Kde se setkají a slysí

Vzhledem k tomu videní a sluchu jsou v kazdodenním zivote zivotne dulezité, jednotlivec si okamzite vsimne jakékoliv narusení techto smyslu. Bez ohledu na skutecnost, ze ruzné známé genetické mutace mohou vést k dedicnému videní a poruchám sluchu, existuje malá znalost o smyslu dotyku, protoze vady nemusí být tak zrejmé, a proto mohou zustat bez povsimnutí.
První vydání v kvetnu online otevreného casopisu PLoS Biology ze rozdíly v citlivosti dotyku zpusobené genetickými faktory mohou být také dedeny. Výzkumníci z Max Delbrückova centra pro molekulární medicínu (MDC) v Berlíne zjistili, ze nekteré z techto faktoru také ovlivnují sluch, coz znamená, ze jedna mutace by mohla potenciálne ovlivnit obe smysly.
Existují presvedcivé duvody domnívat se, ze sluch a dotyk mohou sdílet spolecný genetický základ jako bunky detekující zvuk v vibracích detekujících ucha a premenit je na elektrické impulsy, zatímco nervy umístené tesne pod povrchem pokozky mohou detekovat pohyb a zmeny tlaku a následne generovat impulsy. Vzhledem k podobnosti obou systému se predpokládá, ze by mohly sdílet spolecný evolucní puvod, tj. Který by mohl být zalozen na prekrývající se mnozine molekul, které premenují pohyb na signály prenásené do mozku nervy.
Ve spolupráci se zdravotnickými skolami v Hannoveru a v Charité v Berlíne a nemocnicí Universitario La Fe ve Valencii ve Spanelsku provedl Henning Frenzel z laboratore Garyho Lewina klasickou "dvojitou studii", aby zjistil, zda existuje dedicní základ pro citlivost dotyku. Porovnávají dotek a sluchové schopnosti stejných dvojcat, které sdílejí shodné skupiny genu, vcetne vsech mutací, které mohou zpusobit vady dotykem a sluchovými schopnostmi bratrských dvojcat, ostatních clenu rodiny a také sirsí mnoziny subjektu.
Zjistení odhalila významný dedicný trend, pokud jde o citlivost na dotek, která byla silne spojena se sluchovou schopností. To znamená lepsí citlivost na dotyk, tím lépe jejich sluch, zatímco spatný sluch byl spojen se spatnou citlivostí na dotyk.
Úcastníci byli behem studie vystaveni vibracnímu stimulaci s vysokým kmitoctem a zkoumali jejich sluch. V dalsím pokusu byli úcastníci pozádáni, aby pritlacili prst na jemné rosty s hrbety, které byly rozmísteny v rozmezí od méne nez milimetr az po témer centimetr, aby se zjistila jejich citlivost dotyku. Cím lepsí je ostrost dotyku jednotlivce, tím jemnejsí byla mrízka, kterou byli schopni vnímat.
Lewin prohlásil:

"Nasli jsme silnou korelaci mezi dotekem a sluchovou ostrostí u zdravých lidských populací. Navíc asi jeden z peti mladých dospelých, kterí trpeli vrozenou hluchotou, mel spatnou citlivost na dotyk."

Slepí úcastníci, kterí byli pouzíváni jako kontrolní pracovníci, byli casto poznamenáni k lepsímu vnímání dotyku, coz je logické, vzhledem k tomu, ze genetická základna videní závisí na bílkovinách nazývaných fotoreceptory, které detekují svetlo namísto pohybu.
Tým zaznamenal, ze úcastníci, kterí trpeli Usherovým syndromem, dedicným stavem, který má za následek jak hluchotu, tak i slepotu, mely také znacne narusený pocit dotyku, coz naznacuje, ze gen USH2A, který je mutován v tomto syndromu, a zvukové pocity. Existují potenciálne mnohem více genu, které ovlivnují oba typy vnímání.

Podle vedecké literatury bylo asi 60 mutací známých genu spojeno se sluchovým postizením, zatímco existuje zhruba 60 dalsích DNA zmen, které mají podobný úcinek, ale které jeste nebyly jasne spojené s genem.
Lewing uvedl:

"Nasím dalsím úkolem bude vysetrit nekteré z techto prípadu, abychom zjistili, zda jsou také v souladu s problémy v kontaktu. To nám umozní lépe porozumet genetickým mechanismum, které jsou základem obou typu vnímání."

Napsal Petra Rattue