Von Willebrandova nemoc: Co potrebujete vedet

Obsah

1. Typy
2. Symptomy
3. Rizikové faktory a príciny
4. Diagnóza
5. Lécba
6. Komplikace
7. Zabrante krvácení

Von Willebrandova nemoc je spolecná dedicná porucha srázení krve.

Jedná se o nejcastejsí dedicný stav krvácení, ale muze být také získán z jiných lékarských stavu, jako jsou lymfomy a leukémie, autoimunitní poruchy, jako je lupus a nekteré léky.

Osobe s nemocí von Willebrand (vWD) chybí von Willebranduv faktor (vWF), takze mají potíze s tvorbou krevních srazenin. Bude trvat déle nez ostatní lidé, aby se krvácení zastavilo po strihu.

Stejne jako u hemofilie je faktor VIII srázení bud chybející nebo vadný u pacientu s vWD. VWD je castejsí nez hemofilie, ale je obvykle mírnejsí.

To postihuje az 1 procenta lidí ve Spojených státech.

Neexistuje lék, ale lécba muze pacientum umoznit vést normální a zdravý zivot.

Typy

Existují tri hlavní typy vWD:

Typ 1 von Willebrandovy nemoci

Symptomy vWF zahrnují modriny.

Typ 1 je nejcastejsím typem zdedené von Willibrandovy choroby. Priblizne 60% az 80% prípadu je typu 1.

U pacientu s typem 1 má pacient nízký faktor von Willebrandovu a faktor faktoru VIII, faktor srázení.

Pokud je pouze faktor VIII nízký, nazývá se to hemofilie A.

Typ 1 se muze pohybovat od závaznosti od mírné az po závaznost, ale vetsinou je mírný.

Typ 2 vWD

Existuje nekolik podtypu, ale vWD typu 2 je, kdyz vWF nefunguje správne. Typ 2 je zpusoben ruznými genetickými mutacemi a dostávají ruzné lécebné postupy. Je dulezité vedet, jaký podtyp vWD typu 2 má pacient. Typ 2 predstavuje 15 az 30 procent prípadu.

Typ 3 vWD

Pacient obvykle má nízké hladiny faktoru VIII a zádný vWF. Jedná se o nejvzácnejsí a nejzávaznejsí formu vWD a postihuje 5 az 10 procent lidí s tímto onemocnením.

Získat vWD se vyvíjí jako výsledek autoimunitního onemocnení, jako lupus nebo rakovina.

Symptomy

Príznaky a príznaky mohou být mírné a zustávají bez povsimnutí, nebo se mohou objevit ruznými zpusoby. Lékari obecne nevidí mírnejsí formy vWD.

Pokud se príznaky objeví, zahrnují podlitiny a rozsírené nebo nadmerné krvácení. Muze dojít k krvácení ze sliznic, vcetne gastrointestinálního traktu.

Príznaky krvácení zahrnují:

• Krvácení z nosu, které muze být prodlouzeno, opakované nebo obojí
• Krvácení z dásní
• Delsí, tezsí menstruacní krvácení u zen
• Nadmerné krvácení z rezu
• Nadmerné krvácení po extrakci zubu nebo jiné zubní práce
• Brusování, nekdy s hrudkami, které se tvorí pod kuzí.

Proc krvácím, kdyz raním nos?Jedním z príznaku vWD je krvácení z nosu. Zjistit více.Prectete si ted

Nekdy je vWF objeven pouze po chirurgickém zákroku, dentální práci nebo závazném traumatu.

Zeny mohou zaznamenat následující príznaky spojené s menstruací:

• Krevní srazeniny o prumeru nejméne 2,5 cm (1 palce)
• Namocení dvou nebo více tamponu / polstárku za dve hodiny
• Potreba dvojité hygienické ochrany pro kontrolu krvácení
• Menstruace trvá více nez týden
• Známky a príznaky anémie vcetne únavy, pýchy a ospalosti.

Zrídka muze krvácení poskodit vnitrní orgány. V tomto prípade muze být fatální.

Rizikové faktory a príciny

Kdyz je céva zranena, fragmenty malých krevních bunek nazývané krevní desticky se normálne shlukují dohromady, aby zasunuly otvor v cévách a zastavily krvácení.

U lidí s von Willebrandovou chorobou se krevní srazenina nezhorsuje.

VWF pomáhá trombocyty drzet se spolu a tvorit krevní srazeninu. VWF také nese srázecí faktor VIII, vitální protein pro srázení krve. Faktor VIII srázejícího faktoru bud chybí nebo je vadný u pacientu s hemofilií a jinými poruchami srázlivosti.

Osoba s vWD nemá dostatek vWF nebo jejich vWF nefunguje správne.

Historie rodiny je nejcastejsím rizikovým faktorem vWD. Osoba s tímto genem má 50% sanci, ze ji predá. Pokud oba rodice mají defektní gen, jejich deti mohou mít vWD typ 3, nejtezsí a nejvzácnejsí formu.

Získaná vWD, která je výsledkem jiného stavu, se muze stát pozdeji v zivote.

Diagnóza

Vcasná diagnóza a lécba výrazne zvysují sance na zivot v normálním a aktivním zivote. Nekterí pacienti s typem 1 nebo 2 nemusejí mít závazné problémy s krvácením, takze nemusí být diagnostikovány, dokud neuslysí operaci nebo vázné zranení.

Diagnóza vWD typu 3 se obvykle stává brzy v zivote, nebot velké krvácení se pravdepodobne vyskytne nekdy v detství a v detství.

Lékar se podívá na anamnézu pacienta, provede fyzickou prohlídku a pozádá o nekteré diagnostické testy.

Pri hodnocení anamnézy se muze lékar zeptat, zda pacient nekdy mel:

• Nadmerné krvácení po operaci nebo pri zubním zákroku
• Neocekávané nebo lehké otlaky nebo modriny s hrudkou pod ním
• Neocekávaná krev ve stolici
• Krvácení kloubu nebo svalu
• Krvácení po pouzití léku, jako je aspirin, nesteroidní protizánetlivé léky (NSAID) nebo redidla krevního reciste
• Abnormální pocet krevních desticek
• Nevysvetlitelné krvácení z nosu trvající více nez 10 minut, a to navzdory tlaku na nos
• Casté krvácení z nosu
• Tezké menstruacní krvácení, se srazeninami, po dobu delsí nez jeden týden
• Anamnéza onemocnení ledvin, jater, krve nebo kostní drene.

Fyzikální vysetrení zkontroluje modriny a známky nedávného krvácení.

Krevní testy mohou posoudit:

• Úrovne antigenu vWF nebo proteinu
• Ristocetinovou kofaktorovou aktivitu, aby odhalila, jak dobre funguje vWF a zda je adekvátne srazenina krve
• Aktivita srázení faktoru VIII pro stanovení hladin faktoru VIII
• Struktura Von Willebrandova faktoru (vWF) a jeho multimeru nebo proteinových komplexu a jak se jeho molekuly rozpadají, urcuje typ vWD
• Funkce trombocytu
• Doba krvácení, abyste zjistili, jak dlouho trvá malá rana, aby prestala krvácet.

Výsledky testu mohou trvat 2 az 3 týdny a nekteré testy se mohou opakovat, aby byla potvrzena diagnóza. Pacient muze být odkázán na hematologa, který se specializuje na stav krve.

Lécba

Lécba vWD neexistuje, ale lécba, zejména lécba, je k dispozici k prevenci nebo ukoncení krvácivých epizod.

Príznaky vWD jsou obvykle mírné a lécba je zapotrebí pouze behem operace, zubních prací nebo po nehode nebo zranení. Lécba závisí na typu a závaznosti onemocnení a na tom, jak pacient reaguje na lécbu.

Léky mohou:

• Ovládejte tezkou menstruaci
• Uvolnete více vWF a faktor VIII do krevního reciste
• Zabrante rozpadu krevních srazenin
• Nahradit chybející vWF.

Desmopressin (DDAVP) je syntetický hormon, který se podává injekcne nebo nosní sprej (Stimate). Je to podobne jako vazopresin, prirozený hormon, který rídí krvácení tím, ze uvolnuje telo více vWF, který je jiz ulozen v podsívce krevních cév. To naopak zvysuje hladinu faktoru VIII. To je obvykle predepsáno pro jednotlivce s vWD typy 1 a 2.

Nasální sprej lze pouzít na zacátku menstruace nebo lékari pred malou operací.

Není-li DDAVP dostatecné, mohou být dávky koncentrovaných faktoru srázení krve obsahujících vWF a faktor VIII predepsány pro vsechny tri typy vWD.

Perorální antikoncepce, konkrétne antikoncepcní tablety obsahující estrogen, mohou pomoci zenám s tezkým obdobím.

Prostredky stabilizující koagulaci nebo antifibrinolytické látky zpomalují rozpad faktoru srázení. To pomáhá udrzet srazeninu na míste, jakmile se vytvorí, zejména v dobe chirurgického zákroku nebo zubní práce.

Fibrin tesnící látky jsou lepidlo-jako látka, která je aplikována prímo na ránu k zastavení krvácení.

Komplikace

Úrovne vWF a faktoru VIII se obvykle behem tehotenství zvysují, avsak pri porodu se mohou objevit krvácivé komplikace a krvácení muze být tezké a po porodu trvat déle.

Zena s vWD by mela konzultovat s hematologem a specializovaným porodníkem, ze otehotní. Behem posledního trimestru bude pravdepodobne mít krevní testy.

Prevence epizod krvácení

K prevenci krvácivých epizod by lidé s vWD meli pred prijetím léku zkontrolovat u lékare a meli by se vyvarovat léku, které by mohly ovlivnit srázení krve, jako je aspirin, ibuprofen a jiné NSAID.

Meli by také informovat zdravotníky, vcetne zubních lékaru a sportovní trenéry o svém stavu. Lidé s váznými príznaky by meli nosit lékarské ID náhrdelník nebo náramek.

K minimalizaci bezných zdravotních rizik by lidé s vWD meli jíst zdravou, vyvázenou stravu a cvicit pravidelne. VWD normálne nezasahuje do kazdodenních cinností, ale deti mohou být upozorneny, aby se vyhnuly kontaktním sportum, jako je fotbal a hokej.