Jednoduché písmeno DNA "definuje barvu vlasu"

Zmena pouze jedné písmeno genetického kódu stací k vytvorení blond vlasu u lidí, podle nové analýzy od výzkumníku z Howard Hughes Medical Institute v Chevy Chase, MD.

David Kingsley, z Lékarského institutu Howarda Hughesa, studuje v posledních deseti letech vývoj kolonád - malých ryb, které se presunuly z morí na kolonizaci jezer a potoku na konci poslední doby ledové.

S vyuzitím adaptivních odpovedí na ruzné biotopy jako prípadové studie, Kingsley a jeho kolegové dokázali identifikovat zmeny molekulární úrovne, které jsou zodpovedné za vývoj pohádek. Nedávno se obrátili na svou pozornost, jak se mohou vývojové trendy v oblasti "stickleback" týkat i jiných druhu, napríklad lidí.

Výzkum, který vedl Kingsleyho tým, aby vysetril genetický kód odpovedný za barvu vlasu, se nejprve týkal zmen v pigmentaci. Jako soucást studie z roku 2007 zjistili, ze zmena ve stejném genu zpusobila zmeny pigmentace v ruzných populacích patogenu na celém svete.

Zajímavé je, ze tato genetická zmena nebyla jedinecná.

Stejný gen v sticklebacks a lidé kontrolují pigmentaci

"Stejný gen, který jsme zjistili, ze ovládáme barvu pleti u ryb, ukázal jeden z nejsilnejsích podpisu výberu v ruzných lidských skupinách po celém svete," ríká Kingsley.

Ruzné verze tohoto genu - nazývané "Kit ligand" - u lidí jsou spojeny s rozdíly v barve pleti. U lidí i ryb, Kingsley zjistil, ze genetické zmeny, o kterých se predpokládá, ze jsou zodpovedné za pigmentacní rozdíly, se odehrávají v regulacních prvcích genomu.

"Vypadalo to, ze regulacní mutace v obou rybách a lidé mení pigment," ríká Kingsley.

Sledování konkrétních regulacních prvku v celém genomu je vsak jako nalezení jehly v príslovném sena. "Musíme být trochu vybíraví, na které regulacní prvky se rozhodneme priblízit," uznává Kingsley.

Stejne jako kódování proteinu, který vyvíjí bunky produkující pigmenty, Kit ligand má mnoho dalsích funkcí. Napríklad ovlivnuje chování krevních kmenových bunek, spermie nebo prekurzoru vajec a neuronu ve streve.

Tým mel zájem videt, zda mohou izolovat regulacní zmeny ligand Kit odpovedné za barvu vlasu, aniz by ovlivnily nekteré z dalsích funkcí genu.

"Zapnutí" síly urcující barvu vlasu ligandu Kit

K tomuto úcelu specialistka na výzkum v týmu Kingsleyho - Catherine Guentherová - vyrízla segmenty lidské DNA v implicitní oblasti a spojila kazdý kus s reporterovým genem. Kdyz tyto geny správne "zapnou", vytvárejí výraznou modrou barvu.

Dále Guenther predstavil tyto kusy zapnuté DNA do mysí. To umoznilo týmu dále zúzit rozsah jejich vyhledávání, dokud neizolovali jediný kus DNA, který zapnul genovou aktivitu pro vývoj vlasových folikulu.

Pri dalsím zkoumání DNA v tomto regulacním segmentu se tým shledal, ze to byl jen jeden dopis genetického kódu, který se lisil mezi lidmi, kterí mají odlisné barvy vlasu.

Verze této DNA spojené s ruznými barvami vlasu byly potom testovány na ligand Kit Kit za pouzití kultivovaných bunek. Prepínac "blond" snízil aktivitu genu o priblizne 20%, coz vedlo k záveru, ze identifikovali kritickou slozku DNA sekvence.

Mysi byly potom navrzeny tak, aby mely gen ligand Kit umístené pod genetickými prepínaci pro blond nebo brunetky. Kingsley vysvetluje výsledky:

"Jiste, kdyz se na ne podíváte, je jeden pár páru dostatecný, aby zesílil barvu vlasu zvírat, prestoze je to jen 20% rozdíl v genové expresi. To je dobrý príklad toho, jak jemne naladené regulacní rozdíly ze genetický mechanismus, který ovládá svetlé vlasy, nemení biologii jakékoliv jiné cásti tela, je to dobrý príklad znaku, který je hluboký - a jen hluboká kuze. "

Jejich práce s prepínáním ruzných barev vlasu vedla tým k podezrení, ze genom "je plný prepínacu". Kingsley si myslí, ze ruzné aktivity ligandu Kit, stejne jako jiných genu, mohou být upraveny velmi jemnými vylepseními DNA.

Stejne jako vedoucí k lepsímu pochopení molekulárních mechanismu spojených s lidskou rozmanitostí, Kingsley doufá, ze tato práce muze vést ke zlepsení lidské rezistence vuci mnoha bezným onemocnením.

"Trik je," ríká, zjistuje ", které prepínace se zmenily, aby se vytvorily ty rysy."

Sokující pravda o porodu v Jizní Africe

Predstavte si, ze jdete do nemocnice, kdyz jste v práci, jen abyste se dozvedeli, ze lzete, a pak je posláno venku na ulici, nebo kdyz jste v práci - v Jihoafrické republice tyto hrozné prípady a mnoho dalsích je kazdodenní realitou, podle nové zprávy vydané spolecností Human Rights Watch.

(Health)

Hipokampus je snízen v objemech u pacientu s psychotickou poruchou

Vedci z Harvardské lékarské skoly v Bostonu, MA, vysetrující patofyziologii psychotických poruch zjistili, ze pacienti s temito poruchami mají snízený objem mozku v hipokampu. Patofyziologie psychotických poruch byla studována jiz více nez sto let, ale stále zustává nejasná.

(Health)