Zlepsení sancí na prezití u nekterých pacientu s rizikovým karcinomem, které by mohly vzniknout novým procesem

Díky nové studii provedené Intermountain Clinical Genetics Institute v nemocnici LDS mohou lidé, kterí zijí v Utahu, kterí jsou ohrozeni urcitými formami tlustého streva a dalsích typu rakoviny, mít brzy lepsí sance na prezití nebo dokonce se vyhnout nemocem. Studie je publikována v srpnovém vydání Americký vestník rízené péce.
Výzkumný tým skupiny Intermountain Heathcare pouzíval pokrocilé pocítacové modelování k vytvorení spolehlivých a nákladove efektivních mozností pro identifikaci pacientu, kterí mohou trpet Lynchovým syndromem, zdedeným syndromem rakoviny u lidí s genetickou mutací v jednom z genu opravy neshodných DNA.
Poskození DNA, které se stane kazdému jako soucást kazdodenního zivota, je zpravidla opravováno opravou nesouladu, nazývanou MMR, nicméne pacienti s genetickými mutacemi v techto genech mají výrazne vyssí riziko vzniku rakoviny tlustého streva, delohy, pankreatu a urologie. U nekterých pacientu muze zivotní riziko dosáhnout az 80 procent.
Clen týmu Marc S. Williams, MD, reditel Ústavu pro klinickou genetiku v nemocnici LDS,

"Bylo schopno identifikovat lidi, kterí nesou zmenu genu, je velmi dulezité, protoze casnejsí a castejsí screening - nejenom pro rakovinu tlustého streva, ale i pro jiné druhy rakoviny - by mohl zachránit zivoty. Mohlo by to také zachránit zivoty príbuzných, ze mohou sdílet zvýsené riziko rakoviny. "

V uplynulých letech národní zpráva o rakovine tlustého streva navrhovala screening vsech pacientu s rakovinou tlustého streva pro Lynchuv syndrom, ale nedokázala identifikovat nejúcinnejsí zpusoby, jak to dosáhnout, takze projekce se zastavily.
James Gudgeon, analytik z Institutu pro klinickou genetiku a vedoucí studie,

"Existuje mnoho dostupných testu, které mohou být pouzity v ruzných kombinacích pro diagnostiku Lynchova syndromu, ale je málo jasné, co je nejúcinnejsí a nejúcinnejsí prístup."

Pokracoval,

"U vsech pacientu s kolorektálním nádorovým onemocnením by bylo mozné odhalit prakticky vsechny mutace MMR, ale vetsina techto pacientu je nemá. Sekkenování stojí 4 000 az 6 000 USD na osobu, takze by bylo neuveritelne nákladné a neúcinné testovat vsechny."

Intermountain výzkumníci se rozhodli vytvorit screeningový systém pro pacienty s rakovinou tlustého streva s existujícími testy, které by byly nákladove efektivnejsí, ale zajistily presné výsledky. Sjednotili informace z ruzných zdroju, vcetne údaju o pacientech z Intermountain, publikované literatury a externích skupin, aby vytvorili nejlepsí koncepci screeningu a poskytli prístup zalozený na levných testech, aby eliminovali nekteré z mozných pacientu s Lynch pred úplným genomovým sekvenováním.

Dosavadní výzkumný tým provedl screening 272 pacientu s novorozeneckým onemocnením, u nichz se 261 osob nestanovilo jako nosice abnormálních genu.
Dr. Williams poznamenal,

"To zanechalo pouze 11 pacientu, kterí bychom doporucili pokracovat v plném genomovém sekvencním testu. To predstavuje nejchytrejsí pouzití drahého zdroje úplného sekvenování."

Výhoda nového screeningového systému je rovnez prospesná pro rozsírené cleny rodiny pacientu s rakovinou tlustého streva, kterí mohou také mít mutaci MMR.

Dr. Williams komentuje, ze potvrzení diagnózy Lynch mení zpusob lécby onemocnení. Tato forma rakoviny tlustého streva má obecne lepsí prognózu nez sporadická rakovina tlustého streva, ale také neodpovídá na urcité druhy chemoterapie.
Dalsí výhodou je, ze upozornuje pacienty více na jiné formy rakoviny, coz vyvolává drívejsí a castejsí projekce. Nekteré zeny, které byly diagnostikovány pomocí Lynchu, se mohou rozhodnout chirurgicky odstranit delohu a vajecníky, aby zabránily rakovine vajecníku nebo delohy.
Dr. Williams rekl:

"Jeden z neobvyklých aspektu projektu byl metodika, která byla pouzita k jeho realizaci. Tým vyvinul prizpusobené pocítacové modely pro zkoumání sortimentu otázek, o kterých se zajímají rozhodovací cinitelé Intermountain. "Domníváme se, ze aplikace tohoto typu modelování muze pomoci zdravotnickým systémum lépe rozhodovat o tom, jak lécit pacienty lépe, muze pomoci zlepsit výsledky pacienta a zvýsit efektivitu, coz jsou dva z prínosu.

Napsal Petra Rattue