První mutace vedoucí k leukémiím byly identifikovány

První mutace vedoucí k leukémii v matcine lune byly zjisteny podle výzkumníku, kterí sekvenovali celý genom identických dvojcat s onemocnením.
Experti uskutecnili studium na Institutu výzkumu rakoviny v Londýne a publikovali výsledky v casopise Sborník národní akademie ved (PNAS).
Po vysetrení dvou páru identických dvojcat vysetrovatelé objevili ukazatele výskytu leukémie u detí. Tyto casné genetické pociny detské leukémie mohou pomoci pri vývoji nových lécebných postupu, protoze predstavují mutace, které existují v kazdé jednotlivé rakovinové bunce, která hraje rozhodující roli ve vývoji onemocnení.
Leukemie je nejcastejsí rakovinou u detí. Tretina mladých obetí rakoviny bojuje s onemocnením, které kazdorocne zabíjí 100 detí ve Velké Británii.
Leukemie se obecne rozvíjí soucasne u stejných dvojcat, coz naznacuje sdílené genetické nebo environmentální faktory.

Výzkumníci se rozhodli proverit tuto asociaci sekvenováním celého genomu identických dvojcat s tímto onemocnením. Chteli najít mutace zodpovedné za rakovinu v deloze a po narození.
Profesor Mel Greaves, spoluautor studie a profesor bunecné biologie na Ústavu výzkumu rakoviny, uvedl:

"Je neobvyklé, ze v rakovine je schopen identifikovat mutaci, která zacíná celý proces." Dvema detmi jednoznacne poskytují pohled na tiché pocátky leukémie. "Jedním z dusledku techto nových poznatku je, ze první mutace nebo" zakladatelská "mutace poskytují vhodný cíl pro terapii, protoze na rozdíl od vsech následných mutací je prítomen v kazdé rakovinové bunce. "

Genetické vzorky byly odebrány ze dvou souboru identických dvojcat, kterí meli akutní lymfoblastickou leukémii (ALL) - nejcastejsí typ leukémie u detí.

Byly identifikovány mutace ETV6-RUNX1 a NF1

Tým to objevil jediná pozoruhodná mutace sdílená ve dvou dvojcatech byla ETV6-RUNX1, coz je bezný gen zpusobující leukémii, který je generován v deloze genetickým materiálem mezi chromozomy. Proto se autori domnívají, ze to muselo být první zásadní genetická zmena zpusobující jejich onemocnení.
V jedné bunce v jednom dvojce se objevuje mutace, kdy bunky nesou mutaci a pak se rozsirují na druhou dvojce pres obeh, který sdílejí v deloze, vysvetlovali autori.
Dalsí dva mutace byly vyjádreny ve dvou identických dvojcatech, ale zádný z nich nebyl nalezen v obou dvojcatech. To naznacuje, ze po narození se musí nahromadit, jak se vyvinula leukémie.
V druhém páru identických dvojcat byla nalezena mutace nazývaná NF1, které bylo zdedeno od svých rodicu. To zpusobilo, ze jsou náchylné k neurofibromatóze, coz je významný rizikový faktor pro leukémii.
Byly nalezeny tri dalsí zmeny chromosomu u obou dvojcat, coz se pravdepodobne stalo in utero ze stejného jediného klonu bunek.

Slibné nové cesty lécby

Profesor Richard Houlston, spoluautor a profesor genetiky molekul a populace u Ústavu výzkumu rakoviny, uvedl:

"Z klinického hlediska je velmi vzácné, ze dostanete soubor identických dvojcat s lymfoblastickou leukémií, takze je schopen sekvenovat celý genom dvou dvojic dvojcat s touto chorobou je dulezitým úspechem. Tato studie nám pomáhá lépe porozumet tomu, jak se leukemie vyvine v utero a poskytne nám slibné nové moznosti lécby. "

"Výzkumný tým spolecnosti ICR stojí na cele studia leukemických onemocnení u dvojcat, kterí vyvinuli hlubsí porozumení druhum a sekvenci událostí, které vedou k tomu, ze se krevní bunky stanou rakovinnými," rekl profesor Chris Bunce, reditel výzkumu leukémie a lymfomu Výzkum, rekl.
Tento výzkum vyuzíval pokrocilé nové technologie, aby lépe pochopil, jak se rakovina vyvíjí. Prestoze se jedná o mladé dvojcata, prinásí na svetlo procesy, které se týkají leukémií u dospelých, coz je mnohem castejsí a také prípadne spojené s jinými druhy rakoviny, dodala Bunce.
Dr. Julie Sharpová, reditelka vedoucích vedeckých informací v Cancer Research UK, dospela k záveru:

"Tento zajímavý výzkum ukazuje, jak studium DNA dvojcat muze osvetlit genetické chyby, které nejdríve vyvolávají rakovinu u detí a následné chyby, které se vyskytují v prubehu vývoje rakoviny.Tato studie by mohla odhalit nové zpusoby, jak zamerit na samotné koreny rakoviny Pomozte nám lépe porozumet tomu, jak se onemocnení vyvíjí v prubehu casu. Míry prezití se v posledních desetiletích výrazne zvýsily díky výzkumu, ale je treba jeste udelat více, aby lécení lépe s mensími vedlejsími úcinky. "

Nedávná studie ukázala, ze dve deti s agresivní formou detské leukémie mely po lécbe novou bunecnou terapií úplnou remisi svého onemocnení a odlisná zpráva zverejnená v lonském roce ukázala, ze bunecná terapie muze být pro pokrocilou leukemii u dospelých úcinná.
Napsal Sarah Glynn