Dcera s genem BRCA diagnostikován s rakovinou prsu 8 let mladsí nez jejich matky

Dnesní zena, která má mutaci genu BRCA, je diagnostikována s rakovinou prsu a vajecníku pred osmi lety dríve nez její matky nebo tety, uvedli v casopise výzkumníci z University of Texas MD Anderson Cancer Center Rakovina. Autori tvrdí, ze jejich zjistení mohou mít dopad na to, jak jsou v prístích letech poradeny nebo vysetrovány zeny s velmi vysokým rizikem rakoviny prsu.
Jennifer Littonová, MD, odborná asistentka MD Andersonova oddelení prsní lékarské onkologie, uvedla:

"V nasí praxi jsme si vsimli, ze zeny se známou skodlivou genovou mutací BRCA jsou diagnostikovány dríve s onemocnením nez jejich matky nebo tety. S touto studií jsme se zamerili na zeny, které byly oba léceny a mely testy BRCA na MD Anderson, aby zjistil, zda to, co jsme videli anekdoticky, bylo vedecky konzistentní, jev známý jako ocekávání. "

Mezi 5% az 10% rakoviny prsu je spojeno bud s mutací BRCA1 nebo BRCA1 - coz je spojeno s vyssím rizikem vývoje rakoviny prsu a vajecníku.
Zena s tímto typem mutace má 60% celozivotní riziko vzniku rakoviny prsu, ve srovnání s jinými zenami s odhadovaným rizikem 12%.
Zeny, jejichz matky a tety mají mutaci, zacínají screening prsu, kdyz mají 25 let.
Americká rakovinová spolecnost pridala MRI (magnetická rezonancní snímání) skenování do sledování zen s genetickými mutacemi v jejich pokynech. MRI mohou identifikovat mensí nádory lépe a dríve nez jiné skenovací prístroje. Litton uvedl, ze profylaktické mastektomie - chirurgické odstranení prsu jako preventivní opatrení - jsou zvazovány behem jejich sledování, Litton dodal.
Litton rekl:

"V soucasnosti jsou pozitivní zeny BRCA doporucovány k zahájení screeningu o 25 let, nebo o pet az deset let dríve nez jejich nejmladsí dotcený rodinný príslusník. Nase zjistení vsak ukazují, ze budeme muset pokracovat v sledování techto trendu s budoucími generacemi a provést zmeny s cílem co nejlépe poradit a péci o zeny, které jsou nejvíce ohrozeny. "

Vedci v této retrospektivní studii identifikovali 132 zen, které mely geny BRCA 1 nebo 2, které mely rakovinu prsu; úcastnili se vysoce rizikového protokolu prostrednictvím programu MD Andersonova klinické genetiky rakoviny v letech 2003 az 2009.
106 ze 132 zen melo zenskou matku nebo tetu, která také mela karcinom prsu nebo vajecníku související s BRCA. Vysetrovatelé zaznamenali veky pri diagnóze zen ve Generation 1 (starsích) a Generation 2 (mladsích).
Prumerný vek diagnózy v Generation 2 byl 42 let a 48 let ve Generation 1. Rozdíl byl sest let, kdyz srovnávali generace v rámci rodiny. Pouzili nové matematické romány, aby zhodnotili ocekávání, a prisel s 7,9 rocním vekovým rozdílem mezi generacemi.

Litton rekl:

"Tyto poznatky se jiste týkají a mohly by mít dusledky pro screening a genetické poradenství techto zen. U pozitivních zen s rakovinou prsu v BRCA bychom skutecne mohli videt skutecné ocekávání - fenotyp nebo rakovina, která vychází dríve za generaci. mutace by mohla být zahrnutá, mozná do zivota hrají také zivotní styl a faktory zivotního prostredí. "

Tento výzkum zduraznuje, ze zeny s mutacemi BRCA by mely být vysetrovány podle pokynu ACS - coz zahrnuje mamografii, MRI a zvázení profylaktické mastektomie. Autori dodávají, ze by lékari meli zacít uz v jeste mladsím veku. Litton se domnívá, ze extra screening MRI muze predstavovat nekteré zmeny diagnózy pozorované v této studii.
Vzhledem k tomu, ze tato studie nezahrnovala mnoho zen, jsou vyzadovány dalsí vetsí. Litton a tým plánují vysetrit biologický základ pro potenciální drívejsí diagnózu.
Christian Nordqvist