cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



Dcera s genem BRCA diagnostikován s rakovinou prsu 8 let mladsí nez jejich matky

Dnesní zena, která má mutaci genu BRCA, je diagnostikována s rakovinou prsu a vajecníku pred osmi lety dríve nez její matky nebo tety, uvedli v casopise výzkumníci z University of Texas MD Anderson Cancer Center Rakovina. Autori tvrdí, ze jejich zjistení mohou mít dopad na to, jak jsou v prístích letech poradeny nebo vysetrovány zeny s velmi vysokým rizikem rakoviny prsu.
Jennifer Littonová, MD, odborná asistentka MD Andersonova oddelení prsní lékarské onkologie, uvedla:

"V nasí praxi jsme si vsimli, ze zeny se známou skodlivou genovou mutací BRCA jsou diagnostikovány dríve s onemocnením nez jejich matky nebo tety. S touto studií jsme se zamerili na zeny, které byly oba léceny a mely testy BRCA na MD Anderson, aby zjistil, zda to, co jsme videli anekdoticky, bylo vedecky konzistentní, jev známý jako ocekávání. "

Mezi 5% az 10% rakoviny prsu je spojeno bud s mutací BRCA1 nebo BRCA1 - coz je spojeno s vyssím rizikem vývoje rakoviny prsu a vajecníku.
Zena s tímto typem mutace má 60% celozivotní riziko vzniku rakoviny prsu, ve srovnání s jinými zenami s odhadovaným rizikem 12%.
Zeny, jejichz matky a tety mají mutaci, zacínají screening prsu, kdyz mají 25 let.
Americká rakovinová spolecnost pridala MRI (magnetická rezonancní snímání) skenování do sledování zen s genetickými mutacemi v jejich pokynech. MRI mohou identifikovat mensí nádory lépe a dríve nez jiné skenovací prístroje. Litton uvedl, ze profylaktické mastektomie - chirurgické odstranení prsu jako preventivní opatrení - jsou zvazovány behem jejich sledování, Litton dodal.
Litton rekl:
"V soucasnosti jsou pozitivní zeny BRCA doporucovány k zahájení screeningu o 25 let, nebo o pet az deset let dríve nez jejich nejmladsí dotcený rodinný príslusník. Nase zjistení vsak ukazují, ze budeme muset pokracovat v sledování techto trendu s budoucími generacemi a provést zmeny s cílem co nejlépe poradit a péci o zeny, které jsou nejvíce ohrozeny. "

Vedci v této retrospektivní studii identifikovali 132 zen, které mely geny BRCA 1 nebo 2, které mely rakovinu prsu; úcastnili se vysoce rizikového protokolu prostrednictvím programu MD Andersonova klinické genetiky rakoviny v letech 2003 az 2009.
106 ze 132 zen melo zenskou matku nebo tetu, která také mela karcinom prsu nebo vajecníku související s BRCA. Vysetrovatelé zaznamenali veky pri diagnóze zen ve Generation 1 (starsích) a Generation 2 (mladsích).
Prumerný vek diagnózy v Generation 2 byl 42 let a 48 let ve Generation 1. Rozdíl byl sest let, kdyz srovnávali generace v rámci rodiny. Pouzili nové matematické romány, aby zhodnotili ocekávání, a prisel s 7,9 rocním vekovým rozdílem mezi generacemi.

Litton rekl:
"Tyto poznatky se jiste týkají a mohly by mít dusledky pro screening a genetické poradenství techto zen. U pozitivních zen s rakovinou prsu v BRCA bychom skutecne mohli videt skutecné ocekávání - fenotyp nebo rakovina, která vychází dríve za generaci. mutace by mohla být zahrnutá, mozná do zivota hrají také zivotní styl a faktory zivotního prostredí. "

Tento výzkum zduraznuje, ze zeny s mutacemi BRCA by mely být vysetrovány podle pokynu ACS - coz zahrnuje mamografii, MRI a zvázení profylaktické mastektomie. Autori dodávají, ze by lékari meli zacít uz v jeste mladsím veku. Litton se domnívá, ze extra screening MRI muze predstavovat nekteré zmeny diagnózy pozorované v této studii.
Vzhledem k tomu, ze tato studie nezahrnovala mnoho zen, jsou vyzadovány dalsí vetsí. Litton a tým plánují vysetrit biologický základ pro potenciální drívejsí diagnózu.
Christian Nordqvist

Presná lécba NF1 se blízí k mutacním stopám

Presná lécba NF1 se blízí k mutacním stopám

Nová genetická studie naznacuje, ze ruzné mutace v genu NF1 mohou urcit, které konkrétní príznaky onemocnení vznikají pri neurofibromatóze typu 1 rakovinového syndromu. Toto zjistení otevírá dvere k objevování zpusobu, jak pomoci lékarum rozhodnout o nejlepsí lécbe nemocných narozených tímto onemocnením. Studie zkoumá mutace, které mohou zvýsit riziko vzniku optických gliomu, coz je jeden z nejbeznejsích nádoru mozku, který vzniká u detí s NF1.

(Health)

Pretrvávání srdecního záchvatu je ve Velké Británii výrazne nizsí nez ve Svédsku

Pretrvávání srdecního záchvatu je ve Velké Británii výrazne nizsí nez ve Svédsku

Nová studie zverejnená v The Lancet zpochybnila péci o pacienty s infarktem ve Velké Británii - uvedla, ze sance na prezití srdecního záchvatu v zemi jsou výrazne nizsí nez ve Svédsku. Vedci tvrdí, ze pokud Spojené království prijalo stejné strategie pro zdravotní péci jako Svédsko, bylo mozné zabránit více nez 11 000 úmrtí na infarkt.

(Health)