Vsechno, co potrebujete vedet o cystické fibróze

Obsah

1. Co je to cystická fibróza?
2. Symptomy
3. Lécba
4. Príciny
5. Diagnóza
6. Výhled

Cystická fibróza je dedicné onemocnení, které postihuje plíce a trávicí systém. Teleso peou produkuje hustý a lepkavý hlen, který muze ucpat plic a bránit pankreatu.

Cystická fibróza (CF) muze být zivot ohrozující a lidé s tímto onemocnením mají tendenci mít kratsí zivotnost nez normální.

Pred sedesáti lety zemrelo mnoho detí s CF pred dosazením základního skolního veku. Pokroky v lécbe vsak znamenají, ze lidé s CF casto zijí ve svých 30, 40, a dále.

V soucasné dobe neexistuje lék na CF. Ovlivnuje to asi 30 000 lidí ve Spojených státech s priblizne 1 000 nových prípadu diagnostikovaných kazdý rok.

Z techto nových diagnóz se 75% delá u detí mladsích dvou let.

Rychlá fakta o cystické fibróze

Zde jsou nekteré klícové body týkající se cystické fibrózy. Podrobnejsí informace naleznete v hlavním clánku.

• Cystická fibróza (CF) zahrnuje produkci hlenu, který je mnohem silnejsí a lepivejsí nez obvykle.
• Ovlivnuje hlavne plic a trávicí systém.
• CF je dedicný stav, který se vyskytuje u dítete, kdyz oba rodice mají defektní gen.
• Vsechny novorozence v USA jsou vysetrovány na CF.
• Neexistuje zádný lék, ale dobrá výziva a kroky k tenké hlenu a zlepsení hlenu expectoration muze pomoci.

Co je to cystická fibróza?

Cystická fibróza postihuje predevsím mladsí deti. Lidé s cystickou fibrózou mohou i nadále vést aktivní zivot, kdyz je stav rádne rízen.

CF je genetické onemocnení, které postihuje hlavne plic a trávicí systém, ale muze vést k smrtelným komplikacím, jako je onemocnení jater a cukrovka.

Vadný gen zodpovedný za CF vede ke vzniku silnejsího, lepivejsího hlenu, nez je obvyklé. Tento hlen je obtízné vykaslat z plic. To muze ztezovat dýchání a vést k závazným infekcím plic.

Hlien také zasahuje do funkce pankreatu tím, ze brání enzymum rádne rozbít jídlo. Vyvolávají trávicí problémy, které mohou potenciálne vést k podvýzive.

Toto zhrubnutí hlenu muze také zpusobit muzskou neplodnost blokováním vas deferens nebo trubice, která nese spermie z varlat do mocové trubice.

CF je závazné, s potenciálne zivot ohrozujícími následky. Nejcastejsí prícinou úmrtí u osob s CF je selhání dýchání.

Symptomy

Mezi nejcastejsí príznaky CF patrí:

• slanou pokozku
• trvalý kasel
• dusnost
• sípání
• spatný prírustek hmotnosti i pres nadmernou chut k jídlu
• mastné, objemné stolice
• nosní polypy nebo malé, masité výrustky nacházející se v nosu

CF obstrukce plic zvysuje riziko infekcí plic, jako je bronchitida a pneumonie, protoze vytvárí optimální podmínky pro rust patogenu.

Obstrukce pankreatu muze vést k podvýzive a spatnému rustu. To také bylo spojeno se zvýseným rizikem diabetu a osteoporózy.

Lécba

V soucasné dobe neexistuje lék na CF. Lécba vsak muze zvládnout symptomy nemoci a zlepsit kvalitu zivota. Príznaky se mohou lisit a lécebné plány budou individualizovány.

Odstranení dýchacích cest

Je dulezité, aby lidé s CF se zbavili hlenu z plic, aby umoznili jasné dýchání a minimalizovali infekce plic.

Techniky odstranování dýchacích cest (ACT) pomáhají lidem s CF uvolnit a zbavit se hlenu z plic.

Príkladem ACT by byla posturální drenáz a perkuse. Terapeut ukloní pacientovu hrud a záda, zatímco sedí, stojí nebo lezí v pozici, která by mela pomoci uvolnit hlen.

Inhalacní lék je úcinný pri dosahování dýchacích cest a bezne se pouzívá. Lécba muze být podána aerosolem nebo jako dávkovací inhalátor. Tyto léky mohou tlumit hlen, zabíjet bakterie a mobilizovat hlen pro zlepsení clearance dýchacích cest.

Antibiotika jsou dulezitou soucástí pravidelné péce. Mohou být podávány perorálne, intravenózne nebo pomocí inhalace.

Bylo zjisteno, ze jiné léky, jako je ibuprofen a azithromycin, zachovávají a zlepsují funkci plic a jsou nyní povazovány za soucást standardní terapie pro osoby s CF.

Lidé s CF mohou také pomoci snízit riziko infekce plic pomocí následujících kroku:

• pravidelné mytí rukou
• kazdým rokem dostáváme chripku
• nekourit a vyhýbat se sekundárním kourem
• vyhýbat se zbytecnému kontaktu s lidmi, kterí mají nachlazení nebo jiné nákazlivé nemoci

Jiné formy lécby

Existují alternativní metody rízení CF, které nezahrnují dýchací cesty.

Implantované prístroje muze umoznit dlouhodobý prístup do krevního reciste pro casté a pravidelné podávání léku. Mohou rídit chronické onemocnení, jako je CF, efektivnejsí a méne rusivé.

Modulátory CF transmembránové vodivosti (CFTR) jsou novejsí léky, které se zamerují na vadný gen zpusobující CF. Umoznují správný tok soli a tekutin na povrchu plic, ztencení hustého hlenu, který lidé s CF obvykle zvedli v plicích.

Dve moduly CFTR znacky jsou v soucasné dobe schváleny Food and Drug Administration (FDA). Jedná se o Kalydeco a Orkambi. Jsou predepsány pro deti s 10 ruznými mutacemi genu zpusobujícího CF.

Kalydeco muze být predepsáno od veku 2 let a Orkambi 6 let.

Nutricní terapie pro zazívací príznaky

Vzhledem k tomu, ze CF muze ovlivnit trávicí funkci a vstrebávání zivin, lidé s CF by meli diskutovat o své strave se svým lékarem. Výzivový lékar nebo dietetik muze pomoci se zvládáním trávicích príznaku.

K vyrovnávání absorpce zivin muze být zapotrebí jiná strava nebo dalsí doplnky, jako jsou suplementy pankreatických enzymu, sul nebo vitamíny.

CF muze vést k narusení rustu. Vysoká hladina kalorií s vysokým obsahem tuku je nezbytná pro normální rust a vývoj u detí s CF. Pomáhá dospelým udrzovat optimální zdraví.

Dobrá výziva je zivotne dulezitá, protoze jedinci s CF musí udrzovat silnou obranu proti zvýsenému riziku infekce plic.

Príciny

CF je zdedený stav. Pro nekoho, kdo má CF, musí zdedit vadný gen od obou svých rodicu.

Vadný gen obsahuje kódy pro produkci bílkovin, které rídí tok soli a vody mimo orgány, vcetne plic a pankreatu.

V CF je narusena rovnováha soli, coz vede k prílis malému mnozství soli a vody mimo bunky a tvorbe silnejsího nez normálního hlenu.

Lidé s pouze jednou kopií defektního genu se nazývají nositelé. Nemají tento stav nebo jeho príznaky. Aby meli onemocnení, oba rodice musí být nositeli.

Pokud mají dva nosice díte, existuje:

• 25 procent, nebo 1 z 4, muze mít díte CF
• 50 procent, nebo 1 z 2, pravdepodobnost, ze díte bude nositelem, ale nebude mít CF
• 25 procent nebo 1 z 4, ze díte nebude nositelem a nebude mít CF.

Více nez 10 milionu Americanu nese CF gen a nejsou si vedomi.

Genetické testování doma: Pouzití a varováníObává se dedicných podmínek? Kliknete zde a prectete si nase úplné setrení týkající se bezpecnosti a hodnoty sestav genetických testu doma.Prectete si ted

Diagnóza

Vsechny novorozence v USA jsou testovány na CF vysetrením malého vzorku krve nebo vzorku. To muze znamenat, ze díte muze mít zdravotní stav a vyzaduje dalsí vysetrení.

CF je obvykle diagnostikováno pomocí testu potu. Poté se odebírá pot a merí se mnozství chloridu, coz je slozka soli v potu. Vysoká hladina chloridu je indikací CF.

Genetické testy lze také provést analýzou bunek bunky nebo vzorku krve. Tyto testy se pouzívají hlavne k zjistení, zda osoba nese CF gen, ale mohou být také pouzity k potvrzení CF diagnózy po nejasném výsledku testu potu.

Existuje více nez 1700 známých mutací CF genu. Výsledkem je, ze vetsina genetických testu pro stav pouze zobrazuje nejbeznejsí mutace.

Sedmdesát pet procent lidí s CF je diagnostikováno ve veku 2 let.

Výhled

Prumerný predpokládaný vek prezití pro osoby s CF je v soucasné dobe na pocátku 40. let. Ocekávaná délka zivota je silne ovlivnena závazností onemocnení, vekem diagnózy a typem mutace CF genu.

Díky rutinním terapiím a zdravému zivotnímu stylu muze vetsina lidí s CF mít aktivní zivot.