Telesné tremory mají genetickou prícinu

Podstatným tresem (ET) je nejvíce prevládající pohybová porucha, nedobrovolné tresoucí se pohyby (tres), ke kterým dochází pri pohybu, zejména pri presném jemném pohybu, a stává se stále casteji s rostoucím vekem. Nejnovejsí vydání Americký zurnál lidské genetiky nyní odhaluje, ze výzkumníci z Montrealské univerzity a jejích pridruzených nemocnic CHU Sainte-Justine a CHUM se podarilo propojit nekteré prípady esenciálního tremoru (ET) s konkrétním genetickým problémem.
Vedci a lékari uz léta zkoumají, proc se toto tresení objevilo, ale dosud zustaly neúspesné. I kdyz vedci vedí, ze problém souvisí s cástmi mozku, které kontrolují urcité svaly, nebyli schopni urcit presnou prícinu této poruchy v nervovém systému osob postizených ET. Silný dukaz let výzkumu naznacuje, ze onemocnení je zpusobeno genetikou, ale az dosud vedci nebyli schopni identifikovat skutecné genetické spojení.
Skutecnost, ze mutace v genu nazvaném FUS (Fused in Sarcoma) zpusobují amyotrofickou laterální sklerózu (ALS), nervovou bunecnou chorobu v mozku a míchu, která kontroluje dobrovolný pohyb svalu, je jiz známá mezi vedci. Nová studie vsak dokázala úspesne identifikovat mutace, které zpusobily ET v FUS, a také dokázala, ze mechanismy onemocnení mutací ET a ALS FUS jsou odlisné.
Prední autorka Dr. Nancy Mernerová vysvetlila:

"Kdyz jsem zacal svou postdoktorskou práci v laboratori v Rouleau, cítil jsem se nucen studovat esenciální tres. Videl jsem skvelou prílezitost identifikovat první gen geny ET vzhledem k prebytku rodin sbíraných pro studium v ??laboratori a dostupnost nových které prokázaly revoluci ve výzkumu genu. Jako dukaz principiální studie jsme zvolili jednu rodinu, která by mela sekvenci a prijala jednoduchý prístup k prekonání konkrétních klinických bariér, které brání predchozím pokusum o objevování genu. "

Její klinické zamerení sdílejí její dalsí clenové týmu. Dr. Guy Rouleau prohlásil:

"Tento objev poskytl svetu první pohled na mechanismus nemoci esenciálního tresu, který je rozhodující pro zvládání onemocnení, zejména pro budoucí vývoj léku. Také predstavuje logický prístup, který lze pouzít pro dalsí objevy genu ET, které jsme v soucasné dobe usilují. "

Dr. Patrick Dion, dalsí klícový výzkumník tohoto projektu, dodal: "V soucasnosti neexistuje konsensus o diagnostických kritériích ET, takze genetická diagnóza muze být prospesná, zvláste u rodinných prípadu. Prechod na genetickou diagnózu by snízil ET misdiagnosis. "
37 az 50% prípadu je spatne diagnostikováno.
Dotcené osoby se obvykle cíti rozpaky nebo otráveny pri tresích, které ovlivnují jejich kazdodenní úkoly, jako je jídlo, psaní, práce nebo pití, protoze tyto tresy nejcasteji postihují ruce a znemoznují tem postizeným drzet nebo pouzívat malé predmety.
Dr. Merner uzavírá: "Nasím hlavním cílem v tomto úsilí je zlepsit kvalitu zivota postizených osob. Cesta je nyní dlázdena ke zlepsení."
Napsal Petra Rattue