Studie uvádí, ze vetsina sourozencu s autismem má ruzné rizikové geny

Zatímco presné príciny autismu jsou nejasné, vedci spojili radu genu s poruchou, z nichz mnohé jsou povazovány za dedené. Populární myslenka predpokládá, ze sourozenci, kterí dedí autismus, mají stejné rizikové geny pro poruchu jako jejich rodice a navzájem. Ale prekvapivá nová studie - povazovaná za nejvetsí autismovou genomovou studii, která se dosud objevila - zjistí, ze tomu tak není.
Vedci zjistili, ze témer 70% studovaných sourozencu má ruzné rizikové geny pro tento stav.

Studie, publikovaná v casopise Prírodní medicína a vedený Dr. Stephenem Schererem z nemocnice nemocných detí v kanadském Ontariu, se ptá, zda je autismus typicky zdeden nebo je výsledkem jiných faktoru.

Autismus postihuje priblizne 1 ze 68 detí v USA a je témer petkrát castejsí mezi chlapci nez dívkami.

Mnoho studií naznacuje, ze autismus muze být zdedeno. Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) výzkum ukázal, ze jestlize jedna identická dvojcata má autismus, má druhá dvojcata 36-95% sanci na rozvoj tohoto onemocnení.

Navíc studie ukázaly, ze rodice, kterí mají díte s autismem, mají 2-18% sanci mít dalsí díte s tímto onemocnením.

"Kazdé díte s autismem je jako snehová vlocka - jedinecná od sebe navzájem"

Pro jejich studium dr. Scherer a jeho tým vedli celé genomové sekvenování na 85 rodinách se dvema sourozenci, kterí byli diagnostikováni s autismem.

Na rozdíl od standardních genetických testu posuzuje celé genomové sekvenování celý DNA genomu organismu najednou.

Výsledky analýzy ukázaly, ze 69,4% sourozencu neslo ruzné genetické mutace spojené s autismem. Navíc výzkumníci zjistili, ze tito sourozenci vykazují vetsí variabilitu u autistických symptomu nez 30,6% sourozencu, kterí sdíleli stejné geny s autistickým rizikem.

Tato zjistení ukazují, ze mezi sourozenci, kterí mají autismus, muze být porucha zpusobena mutacemi genu, které se "sporadicky vyvinuly".

"Ackoli je mozné, ze dalsí nezjistené nebo necharakterizované kombinace vzácných variant, které nejsou v této studii nebo v jiných bezných variantách, mohou prispívat," ríkají vedci, "mnoho genu s rizikem autizmu, které se v techto rodinách podílejí, jsou povazovány za samy o sobe dostatecne aby zpusobily autismus-relevantní fenotypy. "

Zdravotní novinky dnes zeptal se dr. Scherera, jestli tyto nálezy prekvapily. "Puvodne to nás prekvapilo," odpovedel, "ale kdyz jsme o tom víme, na základe toho, o cem víme, zdá se, ze to dává smysl. Spousta ruzných genu je zapojených [v autismu] - více nez 100 - a je zalozeno na vsech ruzných mozných kombinací událostí by bylo více pravdepodobné, ze se budou podílet na ruzných genech nez na stejném genu. "

On pridává:

"Vedeli jsme, ze existuje mnoho rozdílu v autismu, ale nase nedávné zjistení to pevne nakazilo. Jsme presvedceni, ze kazdé díte s autismem je jako snehová vlocka - jedinecná od ostatních."

Nálezy ukazují význam celého sekvenování genomu

Dr. Scherer ríká, ze zjistení také naznacují, ze klinici by meli jít nad rámec vyhledávání v podezreních na geny související s autismem, coz se obvykle provádí pomocí diagnostických genetických testu.

"Casto se stává, ze pokud je starsí díte s diagnózou autismu a je známo, ze je v nem gen, budoucí deti - kvuli genetickému poradenství - casto poslouchají známý gen a hledají mutace u sourozencu nebo jiných rodinní príslusníci, "rekl nám. "Nás príbeh ukazuje, ze musíte jít hloubeji a nejlépe sekvenovat celý genom."

Údaje z této studie tvorí soucást projektu MSSNG - spolupráce mezi Autism Speaks, která tuto studii financovala, a spolecností Google. Cílem projektu je vytvorit databázi nejméne 10 000 genomu autismu otevrených pro celosvetový výzkum s cílem zlepsit porozumení autismu a napomoci rozvoji individualizovaných lécby tohoto onemocnení.

Studijní spoluautor Roberta Ring, vedoucí vedecký pracovník Autism Speaks, tvrdí, ze zprístupnení takových údaju výzkumným pracovníkum po celém svete "rozbíjí bariéry zpusobem, který se nikdy predtím nestalo".

"Jako vzdy, nás cíl v oblasti Autism Speaks je urychlit vedecký objev, který nakonec zlepsí zivoty osob s autismem doma i po celém svete," dodává.

MNT nedávno zverejnená na studii publikované v Lancetova psychiatrie, v nemz výzkumníci tvrdí, ze terapie zalozená na videu muze zlepsit chování související s autismem u kojencu s rizikem tohoto onemocnení.

Mohou testy ocí a vune nabídnout casnou diagnózu Alzheimerovy choroby?

V USA je nekdo diagnostikován Alzheimerovou chorobou kazdých 67 sekund. Soucasné klinické diagnostické testy znamenají, ze onemocnení lze zjistit pouze v pozdních stádiích. Ale ctyri nové studie, které byly nedávno predstaveny na konferenci Mezinárodní asociace Alzheimerovy choroby v Dánsku v Kodani v roce 2014, naznacují, ze testy ocí a vune mohou být pouzity k vcasnému zjistení Alzheimerovy choroby.

(Health)

Zubní snímac presne detekuje aktivitu v ústní cásti

At uz jedeme, pijeme, mluvíme, kasle, dýcháme nebo kouríme, nase ústa se vzdy pouzívají. Protoze ústa jsou otevrením, které muze poskytnout informace o zdraví pro nase telo, tým z Národní tchajwanské univerzity vytvoril snímac, který se vlozí do jediného zubu. Snímac je tak malý, ze muze bud zasahovat do umelého zubu, nebo se rozplývat do skutecného.

(Health)