Rakovina kuze: identifikovány nové molekulární cíle

Vedci zjistili dva molekulární cíle v nekterých formách rakoviny kuze, coz podle jejich názoru muze vést k novým moznostem lécby této nemoci. To je podle studie publikované v casopise Klinický výzkum rakoviny.

Americká rakovinová spolecnost uvádí, ze rakovina kuze (melanom) je nejbeznejsí ze vsech typu rakoviny. Odhaduje se, ze v roce 2013 bude v USA k dispozici 76 690 nových diagnóz onemocnení.

Podle výzkumného týmu z Cancer Center Vanderbilt-Ingram v Tennessee je priblizne 35% prípadu rakoviny kuze povazováno za "pan-negativní". To znamená, ze neobsahují mutace genu BRAF, NRAS, KIT, GNAQ a GNA11.

Z tohoto duvodu si vysetrovatelé práli analyzovat pacienty s nádory melanomu, které byly pankreativní, aby lépe porozumeli aktivite u techto nádoru a jak by mohly být zamereny z hlediska lécby.

Výzkumníci pouzili proces nazvaný "cílená sekvencování prístí generace" pro analýzu nádoru. Z toho bylo zjisteno, ze priblizne 8% paneg negativních nádoru tvorí BRAF fúze.

Tyto fúze jsou definovány jako dva nebo více genu, které spojují dohromady a vytvárejí abnormální proteiny, které mohou vyvolat vývoj rakoviny.

V komentári k tomuto objevu prof. Jeffrey A. Sosman z Cancer Center Vanderbilt-Ingram a autor studie ríká:

"Nase výsledky jsou dulezité, protoze zrejme naznacují, ze pravdepodobne existují dalsí, dosud neidentifikované, molekulární zmeny, které zpusobují, ze tyto melanomy jsou náchylné k lékum, které jsou k dispozici práve ted."

BRAF fúze spoustejí cestu rakovinných bunek

Dalsí výzkum na jednom ze vzoru pan-negativního melanomu odhalil fázi mezi dvema geny - PAPSS1 a BRAF. Dalsí analýza 24 pan-negativních vzorku odhalila dalsí BRAF fúzi mezi geny TRIM24 a BRAF.

Vysetrovatelé pak zjistili, ze obe tyto BRAF fúze vyvolaly dráhu v rakovinných bunkách melanomu nazvaném MAPK signalizacní dráha.

Nekteré z nádorových bunek byly pak léceny vemurafenibem - inhibitorem BRAF. Jiné byly léceny trametnibem - lécivem, které vymazává bílkovinu zvané MKK na dráze MAPK.

Vedci zjistili, ze signalizacní cesta MAPK vyvolaná splynutím BRAF muze být potlacena trametnibem. To naznacilo, ze fúze byly schopny delat bunky melanomu citlivé na inhibitory MEK.

Signální cesta MAPK nevykazovala zádnou odpoved na vemurafenib.

Profesor Sosman, také vysetrovatel týmu Stand Up for Cancer Melanoma Dream Team, ríká, ze objev BRAF fúzí naznacuje, ze jiz existují léky dostupné k lécbe techto pan-negativních melanomu.

Vysvetluje:

"V soucasné dobe existuje nesmírná hodnota pri identifikaci nových mutací u nelécitelných rakovin, protoze mnoho z nich je klinicky relevantní, coz znamená, ze mohou být citliví na léky, které jsou bud vyvinuty, nebo jsou jiz schváleny FDA.

Nase data podporují myslenku, ze "pan-negativní" rakoviny nejsou skutecne pan-negativní. "

Zdravotní novinky dnes nedávno hlásil studii, která naznacuje, ze jednoduchý krevní test by mohl odhalit sírení melanomu.

Studie uvádí, ze vetsina sourozencu s autismem má ruzné rizikové geny

Zatímco presné príciny autismu jsou nejasné, vedci spojili radu genu s poruchou, z nichz mnohé jsou povazovány za dedené. Populární myslenka predpokládá, ze sourozenci, kterí dedí autismus, mají stejné rizikové geny pro poruchu jako jejich rodice a navzájem. Ale prekvapivá nová studie - povazovaná za nejvetsí autismovou genomovou studii, která se dosud objevila - zjistí, ze tomu tak není.

(Health)

Mohla by barva ocí predpovídat riziko závislosti na alkoholu?

Vedci z Vermontské univerzity v Burlingtonu navrhli ponekud prekvapivý zpusob, jak identifikovat riziko závislosti na alkoholu cloveka: barva ocí. Vedci tvrdí, ze lidé s svetlými oci - zejména s modrými ocima - mohou mít vyssí riziko závislosti na alkoholu. Jejich studie, publikovaná v casopise American Journal of Medical Genetics: Neuropsychiatrická genetika (cást B), naznacuje, ze lidé s svetlemodrými ocima jsou pravdepodobnejsí závislí na alkoholu nez lidé s hnedými ocima, u osob s modrými ocima nejvyssí riziko.

(Health)