Sest nových genetických rizikových faktoru pro Parkinsonovu identifikaci pomocí genového cipu

Nová studie vedená výzkumnými pracovníky z Národních ústavu zdravotnictví podrobne popisuje, jak nejmodernejsí genetický cip vede k objevení sesti nových genetických rizikových faktoru pro Parkinsonovu chorobu, coz potenciálne poskytuje lepsí porozumení poruchám a pripravuje cestu pro nové strategie lécby.
NeuroX - pokrocilý genový cip - pomohl vedcum identifikovat sest nových genetických rizikových faktoru pro Parkinsonovu chorobu.
Image credit: Národní institut lidského genomu

Výzkumný tým, vcetne vedoucího studijního autora Andrewa Singletona, PhD, vedce Národního institutu pro stárnutí, nedávno zverejnil své poznatky v casopise Nature Genetics.

Parkinsonova choroba je degenerativní neurologická porucha postihující více nez 500 000 lidí v USA. Kazdorocne je s touto poruchou diagnostikováno priblizne 50 000 dalsích a ocekává se, ze tyto pocty se zvýsí spolu se stárnoucí populací.

Presná prícina Parkinsonovy nemoci je nejasná. Nicméne, nedávný výzkum identifikoval radu genu, o nichz se predpokládá, ze zvysují citlivost cloveka na tuto poruchu.

V této nejnovejsí studii se Singlton a kolegové vydali k temto nálezum tím, ze provedli rozsáhlou metaanalýzu stávajících asociacních studií týkajících se genomu zahrnujících 13 708 osob s Parkinsonovou chorobou a 95 282 kontrol.

Tým spolupracoval s radou verejných a soukromých organizací, které shromazdovaly údaje, vcetne Ministerstva obrany USA a nadace Michael J. Fox.

Bylo potvrzeno 24 genetických rizikových faktoru pro Parkinsonovu chorobu, vcetne sesti nových

Z jejich analýzy, která testovala více nez 7,8 milionu genetických variant, výzkumníci identifikovali 26 genetických variant, které mohou zvýsit riziko vzniku Parkinsonovy choroby. V nekterých prípadech se zjistilo, ze jedinci, kterí mají tyto varianty, mohou mít az trikrát vetsí pravdepodobnost, ze poruchu rozvinou.

Vedci pak zkoumali, zda tyto 26 variant spolu s sesti dalsími variantami dríve spojenými s Parkinsonovou chorobou zvýsilo riziko onemocnení u 5 353 osob s onemocnením a 5 551 kontrol.

Udelali to porovnáním 32 genetických variant s temi na pokrocilém genovém cipu nazvaném NeuroX, který obsahuje priblizne 24 000 bezných genetických variant spojených s radou neurodegenerativních poruch.

Z toho jedinci a kolegové dokázali potvrdit 24 genetických variant, které zvysují riziko Parkinsonovy nemoci, z nichz sest nebylo dríve objeveno.

Kdyz mluvíme o významu techto zjistení, Singleton ríká:

"Odhalování genetických základu Parkinsonovy choroby je nezbytné pro pochopení ruzných mechanizmu, které se podílejí na této slozité nemoci, a doufejme, ze jednou muze vést k úcinným terapiím."

Nekteré nove zjistené genetické rizikové faktory, tvrdí vedci, hrají roli v Gaucherove nemoci - zdedenou poruchu, pri níz telo není schopno produkovat pozadované mnozství enzymu glukocerebrosidázy. To zpusobuje nahromadení mastných látek v cástech tela, vcetne mozku.

Dané geny regulují zánet, dopamin - chemický posel pro nervové bunky - a bílkovinu nazývané alfa-synuclein, u nehoz bylo prokázáno, ze se hromadí v mozku nekterých lidí s Parkinsonovou chorobou.

Podle studie autorky Margaret Sutherland, PhD, programového reditele Národního institutu neurologických poruch a mrtvice, tyto poznatky ukazují, jak uzitecný muze být cip NeuroX pro zvýsení porozumení Parkinsonovy a dalsích neurodegenerativních poruch.

"Síla techto high-tech, datove rízených genomických metod umoznuje vedcum najít jehlu v sena, která muze nakonec vést k nové lécbe," dodává.

Minulý mesíc, Zdravotní novinky dnes hlásené na studii výzkumníku na Kalifornské univerzite v Los Angeles, které podrobne popsaly objev genu, který se úcastnil Parkinsonovy choroby, nazvaný MUL1.

Ctení knih by mohlo prodlouzit zivotnost

Zdá se, ze americký hudebník Frank Zappa se mýlil, kdyz ríkal "tolik knih, tak málo casu." Podle nové studie muze kniha ctení prodlouzit zivotnost az o 2 roky a cím casteji ctete, tím lépe. Dospelí, kterí ctou knihy jen 30 minut denne, mohou zít az o 2 roky déle.

(Health)

Studie spojuje zdravou výzivu s nizsím rizikem CHOPN

Kourení je primární prícinou chronické obstrukcní plicní nemoci v USA a predstavuje 80-90% vsech prípadu. U zbývajících 10-20% se predpokládá expozice znecistování ovzdusí, sekundárního koure a genetických faktoru. Ale v nové studii publikované v The BMJ, výzkumníci naznacují, ze nezdravá strava by mohla být prispívajícím faktorem.

(Health)