Nové silné dukazy pro neurologickou prícinu schizofrenie

Tým vedcu tvrdí, ze nakonec zacali chápat, co se deje v schizofrenii, po zjistení, ze mutace spojené s onemocneními narusují geny zodpovedné za udrzování chemické rovnováhy v mozku, které jsou klícové pro zdravý vývoj a funkci mozku
Mutace spojené s onemocnením pozorované vedci ovlivnují rovnováhu chemických látek v mozku, které regulují aktivitu nervových bunek.
Tyto mutace narusují geny, které regulují excitacní a inhibicní neurotransmisi, které musí být jemne vyvázené, aby zajistily rádné fungování mozku.
"Nase studie predstavuje významný krok k pochopení biologie, která je základem schizofrenie, coz je neuveritelne slozitá podmínka a az donedávna vedou vedce velkou záhadou o puvodu," ríká hlavní vedoucí Dr. Andrew Pocklington z Cardiffské univerzity ve Walesu.
"Máme nyní to, co doufáme, ze je docela znatelný kus skládacky, který nám pomuze vyvinout koherentní model nemoci a zároven nám pomuze vyloucit nekteré z alternativ. Spolehlivý model onemocnení je naléhave zapotrebí pro nasmerování budoucnosti úsilí vyvíjet nové lécebné postupy, které od sedmdesátých let výrazne nezlepsily. "
Odborníci jiz po urcitou dobu vedí, ze schizofrenie je vysoce dedicná porucha. Zatímco schizofrenie se vyskytuje u 1% obecné populace, vyskytuje se u 10% lidí, kterí mají relabu prvního stupne se stavem. Stejná dvojcata osoby se schizofrenií má 40-65% sanci na rozvoj samotné poruchy.
Zdravé fungování mozku závisí na rovnováze mezi chemickými signály, které regulují aktivitu nervových bunek. V minulosti odborníci na psychiatrickou poruchu navrhli, ze narusení této rovnováhy by mohlo prispet k rozvoji schizofrenie.
V roce 2011 nasli autori - zalození MRC centra pro neuropsychiatrickou genetiku a genomiku Cardiff University - dukazy o tom, ze mutace schizofrenie narusují excitacní chemickou signalizaci.
Jejich nová studie, publikovaná v Neuron, potvrzuje nejen tato zjistení, ale také poskytuje silný dukaz, ze narusení inhibicní signalizace také prispívá ke schizofrenii.
Mutace mohou prispívat k dalsím poruchám, jako je porucha autistického spektra
Studie porovnávala genetické údaje o 11 355 osobách s diagnózou schizofrenie s údaji pro 16 416 osob bez poruchy. Tyto údaje byly získány ze trí samostatných studií: Mezinárodní konsorcium schizofrenie, Molekulární genetika schizofrenie a britská studie pacientu se schizofrenií uzívajících antipsychotikum.
Výzkumníci zkoumali genetická data a vyhledávali specificky typy mutací oznacované jako varianty císel kopií (CNVs) - mutace, pri nichz chybejí nebo násobí velké úseky DNA.
CNV u úcastníku se schizofrenií typicky narusily geny, které se podílely na neurotransmisi v mozku, ve srovnání s CNVs nalezenými u lidí bez poruchy. Zjistení ukazují, ze narusení této signalizace má prímou prícinnou relevanci.
Uvedené mutace se také predpokládá, ze se podílejí na vývoji dalsích poruch neurodevelopmentu, vcetne poruchy autistického spektra (ASD) a poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD).
"Tato práce vychází z naseho chápání genetických prícin schizofrenie - odhalování toho, jak muze kombinace genetických vad narusit chemickou rovnováhu mozku," ríká profesor Hugh Perry, predseda Rady pro lékarské výzkumné neurologie a Mental Health Board SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ.
"V budoucnu by tato práce mohla vést k novým zpusobum, jak predpovedet riziko jednotlivce pri rozvoji schizofrenie a vytvorit základy nových cílených léciv zalozených na genetickém slození jednotlivce."
Dríve, Zdravotní novinky dnes o kanadské studii, která uvádí, ze pristehovalci z Bermudu a Karibiku a uprchlíci z východní Afriky a jizní Asie jsou az dvakrát vyssí pravdepodobnost vývoje psychotických poruch ve srovnání s obycejnou populací.

Hrozba chripkové pandemie je skutecná, ríkají MIT vedci
Mnoho kmenu viru H3N2, které cirkulují u prasat a ptáku, je geneticky velmi podobné chripce v Hongkongu z roku 1968, coz je také kmen H3N2, který se rozsíril po celém svete a nakonec zabil priblizne jeden milión lidí, nová studie provedená na MIT (Massachusetts Ústav technologie).

Jsou statiny nejlepsím lékem na snízení hladiny cholesterolu? Studie zkoumá
Statiny by mely zustat prvním lékem pro snízení hladiny cholesterolu a snízení rizika kardiovaskulárních onemocnení, ale pokud nemohou být tolerovány, nonstatinová terapie mohou být stejne uzitecná. To je záver nové studie publikované v JAMA. Vedci tvrdí, ze nekteré nonstatinové terapie mohou být stejne úcinné jako statiny pro snízení LDL cholesterolu a kardiovaskulárního rizika.