Nové genetické testy odhalují vetsí pocet poranení

Nový genetický test vedl k pozoruhodne pouzitelnejsím informacím nez soucasná rutina prenatálního testování, navrhuje nová studie zverejnená v New England Journal of Medicine.
Test vyuzívá mikroskopickou analýzu, aby úcinneji zkoumal DNA plodu, nez je v soucasné dobe mozné metodou karyotypizace, vizuálním vysetrením plodových chromozomu.
Oslepená studie, vedená výzkumnými pracovníky z Columbia University Medical Center, se skládala z 4 400 pacientu ve 29 strediscích po celých Spojených státech. Trvalo jim ctyri roky, nez shromázdili vsechna data. Studie zahrnovala zeny pozdejsího veku matky a osoby, jejichz plody byly prokázány jako zvýsené riziko Downovho syndromu, mely strukturální abnormality nebo jiné problémy podle raného screeningu.
Jedná se o první a jedinou studii, která porovnává karyotypování s mikroskopií v prospektu slepou zkouskou "od hlavy k hlave". Studie zjistila, ze analýza mikroskopu, která se zabývá srovnáním mezi normální DNA a plodovou DNA, stejne jako karyotyp pri rozpoznávání spolecných aneuploidií.
Aneuploidie je prítomnost nepravidelného poctu chromozomu, at uz chromozomu, který je nadbytecný nebo chybející, coz muze zpusobit genetické abnormality, jako je Edwardsuv syndrom a Downuv syndrom. Mikroarrayová analýza mohla také odhalit dalsí abnormality, které nebyly získány karyotypizací.
Mezi plody, u kterých byla pomocí ultrazvuku zjistena strukturní nebo rustová abnormalita, detekovala mikroskopické klinicky významné chromozomální delece nebo duplikace v jednom ze 17 prípadu (6%), které nebyly pozorovány pomocí karyotypizace.
U zen s pokrocilým vekem matky nebo pozitivním výsledkem screeningu mikroskopická analýza zjistila abnormalitu u jedné ze 60 tehotenství (1,7%), která pri testování pomocí karyotypu prohlásila, ze je normální.
MUDr. Ronald J. Wapner, profesor a místopredseda pro výzkum na Oddelení porodnictví a gynekologie v CUMC a reditelka reprodukcní genetiky v NewYork-Presbyterian / Columbia a hlavní resitel rekl: "Doufáme, ze v budoucnu, neinvazivne, kazdou zenu, která si preje, bude nabízena microarray, aby mohla mít co nejúplnejsí informace o svém tehotenství. "

Microarray pri porodu

V samostatném dokumentu, který se objevuje ve stejném císle NEJM je reseno téma vyuzití mikroarray pri porodu. Výsledky ukázaly, ze microarray vytvoril klinicky dulezitý výsledek u 87 procent 532 prípadu, které byly vysetreny pomocí mikroarray a karyotypu. Pro srovnání, v predchozích studiích se ukázalo, ze pravidelné zpusoby analýzy porodného porodu, vcetne karyotypu, ukazují neúspesné vracet informace do 25 az 60 procent prípadu.

Vedoucí studie Brynn Levy, Ph.D., doktorka patologie a bunecné biologie a spoluautorka divize personalizované genomové medicíny v CUMC a reditel laboratore klinické cytogenetiky v NewYork-Presbyterian / Columbia, rekl:

"Microarray byl podstatne úspesnejsí pri návratu klinicky relevantních informací, protoze na rozdíl od karyotypu nevyzaduje kultivované bunky. Zivotaschopnost vubec nevstoupí do hry - DNA muze být extrahována z tkáne, která jiz není zivá. muze být pro rodinu velmi tezké narození mrtvého dítete. "Tato zjistení jsou dulezitá, protoze poskytují znacne spolehlivejsí metodu poskytování informací rodinám a jejich lékarum."

Pravdepodobnost získání více výsledku je nejatraktivnejsím prínosem pri analýze karyotypu pomocí analýzy mikroskopu. To muze být velmi uzitecné v prípadech porodu, kdyz karyotyp selhal nebo kdyz je prítomna vrozená vada. Jednou z mozných prekázek by mohla být cena analýzy microarray, která je výrazne vyssí nez karyotyp.

Choromozomální abnormality jsou stále dulezitejsí

Obe techniky, mikroskopické a karyotypní urcují dulezité informace o podmínkách, které mohou být pro novorozence ohrozující zivot, nebo které mohou znamenat potenciální zdravotní riziko, které by mohlo být lécitelné. Vsechny soucasné genetické testy, jako je karyotypizace, stejne jako analýzy mikroskopických testu by mohly mít také nálezy, jejichz dusledky jsou neznámé.
Dr. Wapner vysvetlil:

"Zatímco prevázná vetsina abnormalit nacházejících se s mikroskopií je spojena se známými podmínkami, ne vsechny jsou, ale s casem, poznatky a porozumení tomu, co tyto abnormality znamenají, budou i nadále rust." Kdyz jsme zacali tuto studii pred peti lety, nepochopili jsme, ze je asi 2,5% - nyní s více informacemi kleslo na 1,5%. "

Druhá fáze studia mikroskopu probíhá v soucasné dobe. Dr. Wapner zahájil petiletou studii zamerenou na deti narozené matkám, kterí podstoupili mikroskopické vysetrení a naucil se klinickým významum mikro-odstranení nebo duplikací, které stále zustávají tajemstvím.
Dr. Wapner dospel k záveru:

"Genetická medicína je o získání genomové informace o jednotlivci ao predpovezení toho, jaký vliv bude mít na tuto osobu, ale my jsme vsichni jiní, takze genetická abnormalita v jedné osobe se muze chovat jinak nez v jiném cloveku. mírná u matky, ale závazná v jejím díteti. Studujeme to, co to znamená klinicky, a veda stále dokáze s nasimi schopnostmi získat informace. "

V roce 2008 výzkumníci z Baylor College of Medicine hlásili pole (chip), které mohou rychle rozpoznat poruchy chromozomálních abnormalit, vcetne Downova syndromu. Popsali pole jako úcinný nástroj v prenatální diagnostice.
Napsal Kelly Fitzgerald