Nový gen spojený s osteoartritidou se objevil a stal se tretím

Dnes vysetrovatelé odhalili nový gen, jenz ciní pouze tretí osobu, která má být identifikována pro toto bolestivé a oslabující onemocnení spojené s osteoartritidou. Onemocnení postihuje více nez 40% lidí ve veku 70 let a více.
Variant spojený s onemocnením v genu MCF2L byl nalezen, kdyz výzkumní pracovníci Wellcome Trust Sanger Institute vyuzili informace z projektu 1000 genomu, aby zvýsili sílu jejich genomového asociacního skenování. Pocátecní fáze puvodního vysetrování arkogenu, financovaného Arthritis Research UK, srovnávala genomy 3 177 osob s osteoartritidou s 4 894 lidmi z celkové populace a zkoumala 600 000 variant.
I kdyz úplné setrení jeste nebylo zverejneno, na tomto stupni detailu nebyly identifikovány zádné nové geny. Nová studie dokázala proverit 7,2 milionu variant a odhalila spojení MCF2L s osteoartritidou, aniz by bylo nutné provést nové sekvence, a to za pouzití informací z projektu 1000 genomu.
Dr. Eleftheria Zeggini, hlavní autorka Institutu Sanger, vysvetluje:

"S vyuzitím informací z projektu 1000 Genomes Project, abychom pridali hodnotu k nasí originální genomové asociacní kontrole pro osteoartritidu, jsme odhalili gen asociovaný s onemocnením, který byl dríve skryt.
Byli jsme schopni podrobneji analyzovat nase výsledky a priblízit varianty, které jsme predtím nebyli schopni identifikovat. Doufáme, ze tento prístup a nase zjistení pomohou zlepsit nase biologické chápání této velmi bolestivé nemoci. "

Vzhledem k tomu, ze osteoartróza je komplikovaným stavem, vysetrovatelé zjistili, ze je tezké identifikovat její geny. Pouze dva lokusy byly objeveny v evropských populacích - GDF5 a signál z oblasti na chromozomu 7.
Nove identifikovaný gen MCF2L se nachází na chromozomu 13 a reguluje nervový rustový faktor (NGF). Kdyz jsou pacienti s osteoartritidou v kolenním kuzi léceni humanizovanou monoklonální protilátkou proti NGF, u nich dochází ke snízení bolesti a ke zlepsení jejich pohybu. Navrhuje, aby se MCF2L podílel na vývoji osteoartrózy a ze v budoucnu bude mít nové zamerení na vysetrování.
Tým spolupracoval s mezinárodními spolupracovníky na výzkumu 19 041 jedincu s artritidou a 25 504 bez toho, aby se ujistil, ze varianta MCF2L je spojena s vývojem osteoartrózy. Pro nove zjistenou variantu, která potvrdila sdruzení, pracovalo mnoho center v celé Evrope zkoumáním lidí na Islandu, Estonsku, Nizozemsku a Velké Británii.
Aaron Day-Williams, první autor studie Institutu Sanger ríká:

"Objev této varianty MCF2L naznacuje moznou genetickou vazbu na zjistení, ze regulace NGF je dulezitá pri osteoartróze kolena a je podporena skutecností, ze varianta je silneji spojena s kolenní osteoartritidou nez osteoartróza kycelního kloubu pri vysetrování.
Doufáme, ze identifikace této varianty povede k dalsím poznatkum o biologických procesech v práci a nabídne potenciální cíle lécby. "

Objevy vysetrování jsou zalozeny na práci konsorcia arcOGEN, které bylo financováno spolecností Arthritis Research UK a je nezbytným podporovatelem výzkumu v této oblasti.

Alan Silman, lékarský reditel spolecnosti Arthritis Research UK, vysvetluje:

"Osteoartróza je komplikované onemocnení s mnoha genetickými prícinami. Ukázalo se vsak, ze je velmi obtízné objevit pouzité geny a pomáhá nám identifikovat potenciální oblasti lécby.
Jsme rádi, ze vysetrovatelé ústavu Sanger dokázali identifikovat nový gen spojený s tímto bolestivým onemocnením a nabídnout nové linie výzkumu pro prípadné lécby. Jsme také nadseni tím, ze vyuzívání techniky vyuzívání údaju z projektu 1000 Genomes Project k prozkoumání genetických sdruzení v mnohem vetsí hloubce by mohlo odhalit jeste vetsí náhled na toto vycerpávající onemocnení. "

Napsal Grace Rattue