Jediný protein ovlivnuje vývoj intelektu a chování

Bylo zjisteno, ze jeden bílkovin hraje klícovou roli v tom, jak se intelekt a chování objevují v detství, uvedli výzkumníci z areálu Floridského výzkumného ústavu The Scripps Research Institute v casopise Cell.
Mutace v genu, který kóduje protein SynGAP1, se odhaduje, ze zpusobuje postizení priblizne u jednoho milionu lidí po celém svete. Autori vysvetlují, ze tato jediná genová mutace je známá jako zpusobující intelektuální postizení a zvysuje riziko vývoje ASD (poruchy autistického spektra).
Genetická mutace závazne narusuje, jak se rozvíjené mozkové okruhy organizují behem prvních let zivota cloveka. Vedci uvedli, ze jejich studie pomáhá vysvetlit, jak genetické mutace mohou být odpovedné za hluboké behaviorální a kognitivní problémy.
Genetické mutace, které zpusobují poruchy intelektu a postizení autistického spektra, typicky ovlivnují synapse. Synapsy jsou krizovatky, kde dve nervové bunky komunikují navzájem v sofistikovaném elektrochemickém signalizacním systému mozku.
Vedci to ríkají znacná cást detí s váznými poruchami chování a intelektu se povazuje za jediné mutace v klícových neurodevelopmentálních genech. Pred touto studií nikdo nevedel, jak patogenní genetické mutace a synaptické funkce byly spojeny s naruseným intelektuálním vývojem.
Vedoucí týmu prof. Gavin Rumbaugh rekl:

"V této studii jsme udelali neco, co nikdo jiný neudelal dríve. Pouzitím zvírecího modelu jsme se podívali na mutaci, o které je známo, ze zpusobuje intelektuální postizení, a poprvé ukázala prícinnou souvislost mezi abnormálním zráním synapse behem vývoje mozku a celozivotním kognitivní poruchy obvykle pozorované u dospelých s poruchou neurodevelopmentu.
Existuje nekolik genu, které nelze zmenit bez ovlivnení normálních kognitivních schopností. SynGAP1 je jedním z nejdulezitejsích genu v poznání - zatím, pokazdé, kdyz byla nalezena mutace, která narusuje funkci SynGAP1, se mozek jednotlivce proste nedokázal správne vyvíjet. Reguluje vývoj synaptických funkcí, jako zádný jiný gen, který jsem videl. "

V experimentech na zvíratech vedci zjistili, ze kdyz jedna kopie SynGAP1 chybela, nekteré synapsy se vyvinuly prílis brzy krátce po narození. To delá bunky "ohen" mnohem casteji - vedecky, oni ríkali, ze "to dramaticky zvysuje excitability". Mozkové bunky strílejí casteji nez normálne ve vyvíjejícím se hippocampu, coz je oblast v mozku, která je kritická pro pamet.
Behem raného vývoje dítete je rovnováha mezi inhibicí a excitabilitou kritická - to je, kdyz se vytvárejí neurální vazby, které nakonec vedou k normálním behaviorálním a kognitivním funkcím.

Rumbaugh rekl:

"Mozná si myslíte, ze tento zrychlený vývoj mozkových obvodu by vás ucinil chytrejsím, ale zvýsená excitabilita ve skutecnosti rozrusuje vývoj mozku.Predpokládáme, ze brzké zrání techto excitacních synapsí narusuje nacasování pozdejsích vývojových milníku.Vypadá chaos v tomto slozitém procesu, bránící normálnímu rozvoji intelektu a chování. "

Opravy mutací je nutné provést v pravý cas

Pokud jsou tyto mutace indukovány po ukoncení kritického vývoje, je dopad na normální funkci synapse zanedbatelný, nasli autori. Pokud jsou tyto patogenní mutace opraveny behem dospelosti, chování a poznání se nezlepsí.
Rumbaugh rekl: "Klícové zjistení je, ze jsme dokázali odstranit mutaci a obnovit hladiny proteinu SynGAP u dospelých mysí se zrejmými kognitivními a behaviorálními problémy, ale tato intervence neprospívala zvíratum."

Pro efektivní zásahy musí být provedeny brzy

Jejich zjistení naznacují, ze vcasná intervence je rozhodující pro neurodevelopmentní poruchy, zejména pokud jde o kognitivní problémy.
Rumbaugh a tým se snazí zjistit, kdy mají být provedeny presné opravy mutací, a to pro maximální uzitek.
Autori se domnívají, ze pokud mohou být tyto kritické okamziky lécby identifikovány, spolu s rychle se blízící schopností identifikovat tyto patogenní mutace, zatímco díte je stále v deloze, muzeme mít moznou cestu k vymýcení tohoto typu intelektuálního postizení a coz výrazne snizuje riziko autismu.
Rumbaugh rekl: "Veríme, ze je mozná lécba. Je pravdepodobné, ze existuje mnoho dalsích mutací, které zpusobují odlisné formy techto poruch spektra.
Vedci z Yale School of Medicine hlásili v Journal of autism a vývojové poruchy ze vcasná intervence pomáhá detem s ASD. Vcasný zásah má za následek lepsí funkce mozku, komunikacní schopnosti a chování.
Napsal Christian Nordqvist