Výzkum ve vývoji makulární degenerace získává podporu z velkých studií genu

Závery rozsáhlé studie genu jsou velkým krokem vpred pro výzkum vekové makulární degenerace - hlavní prícinou ztráty zraku ve veku nad 50 let.
Výzkumníci zjistili 52 bezných a vzácných genetických variant spojených s AMD - hlavní prícinou ztráty zraku ve veku nad 50 let.

Vekem podmínená makulární degenerace (AMD) je progresivní ocní onemocnení, které poskozuje makulu - malou oblast sítnice, která je potrebná pro ostré centrální videní.

Jak AMD postupuje, je stále obtíznejsí delat kazdodenní veci, jako je ctení, psaní, rízení a rozpoznání tvárí.

Mezinárodní studie, publikovaná v casopise Nature Genetics, výrazne rozsiruje pocet genetických faktoru, o kterých je známo, ze se podílejí na vývoji AMD.

Výzkumníci z Mezinárodního konsorcia AMD Genomics shromázdili a analyzovali genetická data od 43 566 lidí prevázne evropského puvodu a zjistili 52 spolecných a vzácných variant spojených s AMD.

Spoluzakladatel Jonathan L. Haines, profesor genomických studií na univerzite Case Western Reserve v Clevelandu v OH, ríká:

"Tyto varianty poskytují základ pro genetické studie spolecnosti AMD, která jde dál."

On a jeho kolegové naznacují, ze zjistení by mela zlepsit nase chápání biologie AMD a pomáhat pri vývoji nových léku na onemocnení, které nicí retinální fotoreceptory - svetlo citlivé bunky na zadní strane oka.

34 známých oblastí genomu spojených s AMD

Úrad pro kontrolu potravin a léciv (FDA) v soucasné dobe nemá schválené postupy pro beznejsí formu pokrocilé AMD, nazývané geografická atrofie nebo "suchá" AMD.

Zatímco léky schválené FDA pro druhou pokrocilou formu AMD - nazývané neovaskulární nebo "mokré" AMD - mohou zastavit rust abnormálních, uniklých krevních cév v zadní cásti oka, nevylécí nemoc a nepracují pro vsech pacientu.

Riziko vývoje AMD závisí na kombinaci genu, zivotního prostredí a zivotního stylu. Studie ukazují, ze kourení zvysuje riziko, zatímco jíst listovou zeleninu a nekteré druhy ryb - vcetne tunáka, halibuta a lososa - snizuje riziko.

Pred novou studií vedci vedeli o 21 oblastech genomu, které obsahují sekvence DNA, jejichz variace ovlivnují riziko vývoje AMD. Nová studie prinásí toto císlo na 34 let.

Pro studium tým analyzoval DNA asi 23 000 osob s AMD a 20 000 bez nej. Jejich analýza pokrývala vetsinu genomu v kazdém prípade se zamerením hlavne na regiony, které jsou jiz známy nebo se domnívají, ze jsou spojeny s AMD.

Porovnávaly výsledky s referencními daty DNA, které se konaly v projektu 1000 genomu. Toto prineslo více nez 12 milionu potenciálních genetických variant.

52 variant od 12 milionu potenciálu

Výzkumníci se pak znovu podívali na vzorky DNA úcastníku studie, aby zjistili, jak casto se tyto 12 miliony variant vyskytly u lidí s AMD i bez nej.

Celkove uvedli 52 bezných a vzácných genetických variant spojených s AMD. Obvyklé varianty mají obecne neprímou souvislost s onemocnením, zatímco vzácné varianty - definované jako takové, které se vyskytují u méne nez 1% studované populace - mají obecne prímou nebo prícinnou souvislost. Je to proto, ze s vetsí pravdepodobností mení zpusob, jakým se chová asociovaný protein.

Prof. Haines konstatuje:

"Dalsím krokem je vysetrit, jaké varianty delají geny a jak ovlivnují genové funkce. Zapínají je nebo vypínají?" "Spolupracují s jinými geny, které vyvolávají radu událostí podél cesty, která vede k AMD?"

Jeden z techto zjistení potvrzuje jiz vytvorenou vazbu mezi AMD a dvema geny - CFH a TIMP3. CFH byl jedním z prvních, který byl identifikován pomocí studií sdruzených s genomem, zatímco TIMP3 je známo, ze je spojeno se dysstrofií Sorsbyho fundus, coz je vzácná onemocnení podobná AMD, která má tendenci ovlivnovat lidi pred dosazením stredního veku.

Výzkumníci také objevili - poprvé - variantu spojenou s vlhkou AMD, která muze vysvetlovat, proc léky pro tuto pokrocilou formu nemoci nefungují u vsech pacientu.

Deset z genu, které nasli vedci, se zdá být zapojeno do udrzování extracelulární matrice - materiálu, který podporuje a podává bunky oka. Predchozí studie naznacily, ze problémy s extracelulární matricí jsou spojeny s nekterými prípady AMD, které se vyvíjejí bez známky v raném stádiu nebo se rychle zhorsují predtím, nez jsou známky zrejmé.

Vedci poukazují na to, ze zatímco studie shromazdují údaje z velmi velké populace, je nepravdepodobné, ze nalezli vsechny varianty, které odpovídají dedicnosti AMD - ale zjistení jsou významným predstihem v tomto smeru.

Podle Národního ocního institutu, který cást studia financoval, do roku 2050 se predpokládá, ze odhadovaný pocet Americanu s AMD se více nez zdvojnásobí z 2,07 milionu na 5,44 milionu.

Mezitím, Zdravotní novinky dnes nedávno se dozvedeli o studii zverejnené v roce 2006 Americký zurnál lékarství ze AMD muze být lécen Parkinsonovou drogu. Z analýzy tisícu lékarských záznamu výzkumníci zjistili, ze pacienti, kterí dostávali L-DOPA - drogu bezne uzívanou k lécbe Parkinsonovy nemoci - byly významne méne pravdepodobné, ze vyvinou AMD, a kdyz to udelaly, zacalo mnohem pozdeji.

Blokované srdecní tepny mohou zpusobit mrtvici

Dokonce i kdyz jste povazováni za osoby s nízkým rizikem mozkové mrtvice, blokování srdecních tepen muze znamenat, ze máte vetsí pravdepodobnost, ze máte jeden, ríká nový výzkum publikovaný online tento týden v casopise Stroke, casopis American Heart Association. Výzkumníci naznacují, ze blokované tepny je treba vzít v úvahu ve stejném rozsahu jako u jiných známých rizikových faktoru, jako je fibrilace síní pri hodnocení rizika mrtvice u pacientu.

(Health)

Jsou zimní srdecní záchvaty spojeny s úcinky studeného na telesný tuk?

Nová studie naznacuje, ze jedním z duvodu, ze úmrtí souvisejících se srdcem narustá v zime, je to, ze za studena zpusobuje hnedý tuk, který urychluje tvorbu plaku v cévách. Výzkumní pracovníci ze Svédska a Cíny, kterí tento prulom objevili pri studiu mysí, písou o svých zjisteních v online publikaci Cell Metabolism.

(Health)