Zvýsená citlivost dotyku zobrazená jednotlivci s poruchou sluchu DFNA2

Podle setrení zverejneného v Prírodní neurovedy, jedinci, kterí trpí dedicnou ztrátou sluchu DFNA2, jsou citlivejsí na vibrace s nízkým kmitoctem. Závery ze studie odhalují dríve neznámé asociace mezi citlivostí na dotyk a ztrátou sluchu. Specializované nervové bunky v kuzi jsou zodpovedné za vsechny pocity, které jednotlivci pocívají, kdyz se dotýkají - horké, studené, hladké, hrubé, tlakové, bolestivé, svedí, vibrující a dalsí. Studie provedl profesor Thomas Jentsch ve spolupráci s kliniky z Nizozemska, Madridu, Berlína-Bucha a profesora Garyho Lewina (MDC) z Leibniz-Institut fur Molekulare Pharmakologie (FMP) / Max Delbruckova strediska pro molekulární medicínu (MDC) Spanelsko a Nijmegen.
Nekolik spanelských a nizozemských rodinných príslusníku, kterí se podíleli na vysetrování, trpí dedicnou ztrátou sluchu v DFNA2. DFNA2 je genetická mutace, která narusuje funkci nekolika vlasových bunek ve vnitrním uchu. Tým byl více zaujatý smysly dotyku úcastníku nez jejich sluchová schopnost, protoze verili, ze tato mutace muze také ovlivnit pocit dotyku.
Tlak zvukových vln zpusobuje, ze tisíce drobných choulostivých chloupku ve vnitrním uchu vibrují, coz zpusobuje, ze vlasové bunky vyparí z malých elektrických signálu (ionty draslíku). Tyto elektrické signály pak cestují nahoru do kochleových nervu sluchové dráhy do mozku. Proudy iontu draslíku procházejí kanálem v bunecné membráne a opet z vlasových bunek. U pacientu se sluchovým postizením je tento draslíkový kanál, proteinová molekula nazvaná KCNQ4, poskozena mutací.
Jentsch rekl:

"Zjistili jsme vsak, ze KCNQ4 je prítomen nejen v usích, ale i v nekterých smyslových bunkách na kuzi, coz nám dalo predstavu, ze mutace muze také ovlivnit smysl pro dotyk. A to je presne to, co jsme dokázali ukázali jsme v nasem výzkumu, který jsme vedli v úzké spolupráci s laboratorí Garyho Lewina, kolegy z MDC, která se specializuje na dotek. "

Citlivost dotyku umoznuje jednotlivcum rozlisovat rozdíl mezi hrubým nebo hladkým povrchem vibracemi, které se vyskytují v kuzi pri dotyku povrchu. Dotykové senzace poskytují nasim mozkum spoustu informací o prostredí kolem nás. Pro kazdý pocit dotyku jsou v bunkách s ruznými strukturami senzorické bunky - deformace struktur generuje elektrické nervové signály. I presne proto, ze k tomu dojde, zustává neznámé. Smysl pro dotyk je nejméne pochopen z peti smyslu Aristoteles.

Objevy Matthias Heidenreich a Stefan Lechner z výzkumných skupin Thomas Jentsch a Gary Lewin jasne ukazují, ze existují paralely ke slysení. V laboratori Jentsch se vysetrovatelé nejdríve vyvinuli mysí model pro hluchotu vytvorením mysí linie, která má stejnou mutaci v draslíkovém kanálu jako jednotlivec s DFNA2. Prestoze vadný kanál nezabije dotykové receptory v kuzi, kde se nachází draslíkový kanál KCNQ4, jako u ucha, dotykové receptory prokázaly zmenenou elektrickou odezvu na mechanické podnety v mysím modelu.
Vedci zjistili, ze dotykové receptory byly výrazne citlivejsí na vibracní stimulaci v oblasti nízkých frekvencí. Pro ionty draslíku obvykle funguje výstupní ventil jako filtr, který oslabí citlivost bunek prednostne pri nízkých frekvencích. U normálních jedincu obvykle tyto mechanoreceptory ladí na stredne vysoké frekvence. U mysí bez funkcních kanálu KCNQ4 jiz dotykové receptory jiz nemohou rozlisovat mezi nízkými a vysokými frekvencemi.

Presne stejný úcinek byl pozorován u neslysících úcastníku s mutacemi v draslíkovém kanálu, kdyz analyzovali Lechner a Matthias Heidenreich. Navíc mohly rozlisit velmi pomalé vibrace, které jejich zdraví sourozenci nemohli oznacit. Výsledkem mutací v kanálu genu KCNQ4 bylo jemné ladení mechanoreceptoru pro normální dotykový pocit.
Jentsch a Lewin vysvetlili:

"Dotyk DFNA2 je velmi citlivý na vibrace. Kuze má nekolik ruzných typu mechanoreceptoru, které reagují na ruzné vlastnosti podnetu, zejména na Vzhledem k tomu, ze receptory, které jsme studovali, se staly citlivejsí v dusledku ztráty draslíkového kanálu, muze být vyvázen nevýhodou nesprávného "ladení na jiné frekvence" KCNQ4 jsme poprvé identifikovali lidský gen, který zmení vlastnosti dotekového problému. "

Tým vedený Garym Lewinem patrí do MDC v Berlíne a specializuje se na periferní senzorické vnímání. Vysetrovací tým vedený Thomasem Jentschem patrí jak FMP, tak MDC, a zkoumá iontovou dopravu a její roli v nemoci.
Napsal Grace Rattue