cs.3b-international.com
Posouzení genetického rizika se zlepsilo zavedením etnických specifických referencních genomových sekvencí
Ve studii, skupina vysetrovatelu zalozená hlavne na Stanfordské univerzitní lékarské fakulte, zavedla referencní genomové sekvence specifické pro etnický puvod. Jejich uzitecnost byla demonstrována pri vysetrování genomu ctyrclenné rodiny a po procházení genetickými promennými, a to zejména genu spojených s rizikem onemocnení, z jedné generace na druhou. Setrení se zverejní v casopise s otevreným prístupem PloS genetika 15. zárí.
Argumentovali tím, ze siroce pouzívaný lidský referencní genom (výsledek projektu lidského genomu) je nedostatecný v nejbeznejsích variantách na 1,6 milionu genomických pozic, z nichz 4000 ovlivnuje riziko onemocnení. Pro toto vysetrování výzkumníci pouzili publikované genetické informace od stovek nesouvisejících jedincu, aby vytvorili tri referencní genomy specifické pro etnický puvod, z nichz kazdý zahrnuje nejcastejsí varianty této skupiny. Vysetrovatelé zjistili, ze porovnáním genomu cloveka s genotypem, který je etnicky shodný a který obsahuje nejbeznejsí varianty, pomáhá pri odhalování variant rizikových vzácných onemocnení a snizuje pocet chyb pri zjistování sekvence genomu kazdého jednotlivce.
Skupina mohla odhadnout prumernou míru mutace v lidské populaci pomocí genomu ctyrclenné rodiny a lépe lokalizovat míchání chromozomu, coz je proces, který maximalizuje genetickou rozmanitost mezi generacemi. Charakterizace toku genetických dat umoznila identifikaci sekvenacních chyb a specifických genetických rizikových faktoru spojených s predispozicí k tvorbe krevních srazenin a odpovedí na léky k redení krve. Dále byla prezentována metodika zalozená na sekvenci pro typování lidského leukocytového antigenu (HLA). Typy HLA jsou sady variabilních genu imunitního systému, které urcují rozpoznávání patogenu a jsou spojeny s mnoha onemocnením, vcetne autoimunních onemocnení a psoriázy, z nichz vsechny ctyri rodinní príslusníci jsou vysoce rizikové.
Doporucují, aby se snízila nutnost porozumet temto údajum, protoze náklady na sekvenování celého genomu se zvetsily. Dospeli k záveru:
"Specifické, rodinné prístupy k interpretaci individuálních genetických profilu jsou znakem dalsí generace genetického posuzování rizik pomocí sekvenování celého genomu."
Napsal Grace Rattue
Deprese spánku chrání behounové svaly pri 200milovém závodu
Bezeri, kterí dokoncí jeden z nejobtíznejsích ultramaratonu na svete, zazívají méne neuromuskulární únavy, zánetu a poskození svalové hmoty nez ti, kterí bezeli na vzdálenost o polovinu az ctvrtinu. Nález vychází z nového výzkumu publikovaného v PLoS One a byl veden Jonasem Saugyem a týmem z univerzity Lausanne ve Svýcarsku.
Vrozený srdecní ventil vadný odkaz na komplikace aorty
Podle setrení ve vydání JAMA ze 14. zárí, prestoze výskyt zivot ohrozujícího stavu aortální disekce je výrazne vyssí nez u obecné populace, u jedincu s vrozenou srdecní vadou, bicuspidové aortální chlopne zustává nízká, prevalence aneuryzmatu aorty je znacne vysoká.
