Geny objevily, ze vysvetlují vysokohorskou nemoc

Vedci tvrdí, ze zjistili, proc nekterí lidé vyvinou chronickou horskou nemoc (CMS), zatímco jiní se mohou prizpusobit vysokým nadmorským výskám. Podle studie publikované v Americký zurnál lidské genetiky, je to vsechno v genech.

Výzkumníci z University of California-San Diego (UCSD) tvrdí, ze dekódovali genetický základ pro chronickou horskou nemoci, známou také jako Mongeova nemoc, která by mohla potenciálne vést k vývoji nových léciv.

Tým provedl výzkum zalozený na predchozích studiích, které ukazují, ze mnoho lidí, kterí zijí ve vysokohorských oblastech, jako je horský region Andské oblasti Jizní Ameriky, není prizpusobeno jejich prostredí a nadále trpí CMS.

Priblizne 140 milionu lidí trvale sídlí ve vysokohorských oblastech, tvrdí výzkumníci. Tato prostredí mají podmínky s nízkým obsahem kyslíku, coz muze zpusobit, ze obyvatelé trpí hypoxií - nízkou hladinou kyslíku v krvi, coz zpusobuje CMS.

CMS se obvykle rozvíjí poté, co strávil delsí zivot v nadmorské výsce pres 3000 metru. Symptomy zahrnují bolesti hlavy, deprese, únavu a ospalost. Lidé s tímto onemocnením mohou casto mít mozkové príhody nebo srdecní infarkty behem rané dospelosti v dusledku poklesu kyslíku do orgánu a tkání.

Dva geny, které zpusobily chronickou horskou nemoc

Pro tuto studii výzkumníci prijali 20 peruánských obyvatel Andského regionu: deset obyvatel, kterí trpeli CMS a deset obyvatel bez této nemoci. Jejich genetická variace byla merena pomocí sekvenování celého genomu.

Byly identifikovány dva geny - ANP32D a SENP1. Podle autoru studie prokázaly oba geny zvýsené zastoupení u obyvatel, kterí trpeli CMS, ve srovnání s temi, kterí nemeli onemocnení.

Vedci zkoumali, zda by "omezování" techto genu omezilo príznaky hypoxie a podívali se na druh s odpovídajícími sekvencemi genu - ovocnou musku.

Gabriel Haddad, významný profesor a predseda oddelení pediatrie UCSD, vysvetluje:

"Zatímco rada publikovaných clánku popisuje souvislost mezi urcitými geny a schopnost lidí odolat nízkému obsahu kyslíku ve vysokých koncentracích, bylo velmi tezké si být jisti, jestli je sdruzení prícinné.

Zjistili jsme, ze mouchy s temito geny dolu regulované mely výrazne vyssí míru prezití pod hypoxií. "

Potenciální lécba onemocnení srdce a mozku

Vedci tvrdí, ze zjistení v této studii mohou vést k potenciálním lécebným úcelum nejen pro ty, kterí zijí ve vysokých nadmorských výskách, ale i pro osoby v jakékoli nadmorské výsce, které trpí kardiovaskulárními a mozkovými nemocemi souvisejícími s nízkými hladinami kyslíku.

Dalsí výzkum bude zahrnovat vedení celé sekvence genomu u 100 úcastníku, aby se zjistilo, zda biomarkery - látka pouzívaná jako indikátor biologického stavu - existují pro predvídání CMS.

Výzkumníci jiz vzali kozní vzorky ze 100 úcastníku, které budou "preprogramovány" do pluripotentních kmenových bunek (IPS). Autori studie dodávají, ze bunky IPS, pokud mají schopnost se stát glia nebo cervenými krvinkami, mohou být pouzity k "otestování odolnosti vuci nízkým hladinám kyslíku".

Tajemství rozpadu MS; Ohromující 29 nových genových variant bylo objeveno

V tomto týdnu byla vydána prulomová, masivní genetická studie, která identifikovala více nez 50 genových variant, které mohou prispet k autoimunitní nemoci, z nichz 29 jsou nové objevy. Studie kontrolovaná ve Spojeném království zahrnovala témer 10 000 pacientu s MS z 15 zemí a více nez 17 000 kontrol zdravých jedincu.

(Health)

Mohl by nedostatek vitaminu A být prícinou diabetu 2. typu?

Nová studie zverejnená v The Journal of Biological Chemistry tvrdí, ze identifikovala potenciální ridice diabetu typu 2: nedostatek vitaminu A. Vedci z Weill Cornell Medical College v New Yorku v NY ríkají, ze jejich nálezy mohou vést k nové lécbe tohoto onemocnení. Nedostatek vitaminu A - nalezený u mnoha druhu ovoce, zeleniny, masa a mlécných výrobku - muze být podle výzkumníku zapojen do vývoje diabetu 2. typu.

(Health)