cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



Downuv syndrom: jaké je soucasné zamerení výzkumu?

Vcera, v rámci mesíce povedomí o Downov syndromu jsme se zabývali nekterými kontroverzními problémy a oblíbenými vnímáními kolem tehotenství a Downova syndromu. Nyní, v následném rysu, mluvíme s vedci a organizacemi, kterí pracují na prukopnickém výzkumu s cílem zlepsit výsledky pro osoby s Downovým syndromem.
Lidé s Downovým syndromem se narodí s tremi - spíse nez dvema - kopiemi chromozomu 21.

Lidé s Downovým syndromem se narodí s tremi - spíse nez dvema - kopiemi chromozomu 21. Tento extra chromozóm zpusobuje kognitivní postizení, Alzheimerovu chorobu s casným nástupem, zvýsené riziko leukémie, srdecní vady a abnormální funkce v imunitním a endokrinním systému.

Zatímco vetsina výzkumu týkajících se Downova syndromu se soustredila na pochopení mechanismu jejích príznaku, doktorka Jeanne Lawrenceová z University of Massachusetts Medical School (UMMS) a její tým se prímo zabývali otázkou tretího chromozomu, známého jako trisomie 21.

"Nikdy jsem neslysel, ze by nekdo dokonce spekuloval o tom," rekl Dr. Lawrence Zdravotní novinky dnes, "ale bylo to pro me prirozené, protoze mám zájem o zázemí v klinické genetice cloveka a poradenství, stejne jako základní epigenetiky."

XIST chromozomální terapie

Tým UMMS oznámil pocátecní úspech pri umlcování dodatecného chromozomu v pluripotentních kmenových bunkách, které daroval pacient s Downovým syndromem. Dosáhli toho vlozením genu RNA do dalsí kopie chromozomu 21.

Tento gen, nazvaný XIST, hraje roli pri vypínání jednoho ze dvou chromozomu X u savcích zen a výzkumníci UMMS zjistili, ze je úcinný pri potlacení genu pres dalsí chromozom v jejich laboratorních kmenových bunkách.

Rychlá fakta o Downovu syndromu
  • Asi polovina detí s Downovým syndromem se narodí se srdecními problémy
  • Riziko zeny mít díte s Downovým syndromem je ve veku 35 a více let výrazne vyssí
  • Vetsina detí s Downovým syndromem nikdy nedosáhne své prumerné výsky dospelých, protoze fyzický vývoj je pomalejsí.

Dalsí informace o syndromu Downu

Ted rekla Dr. Lawrenceová MNT, tým "pracuje na vlození XIST do trisomického chromozomu dvou ruzných mysích modelu do embryonálních kmenových bunek".

"Jedná se o technicky nárocné experimenty," priznala, "a my jsme se setkali s nekterými problémy s dostupnými embryonálními kmenovými bunkami." Nicméne, tým zustává nadejná, ze jejich terapie XIST muze v mysím modelu napravit patologická onemocnení související s Downovým syndromem, "ale bude to nejaký cas, nez budeme mít plný test toho, co máme v ruce."

"Kdyz jsme se poprvé vydali na zkousku proveditelnosti tohoto testu u bunek odvozených od pacientu s Downovým syndromem, bylo velkým rizikem, ze tato snaha bude trvat dlouho a nebude úspesná," dodala. "Takze clovek by mel být docela motivovaný, aby to zkusil."

Pokud se terapie XIST Dr. Lawrence ukázala být úcinná, ríká, ze zatímco by to "pravdepodobne nebyla úplná lécba", lécba muze zlepsit nekteré aspekty onemocnení u pacientu s Downovým syndromem ", ale vsechny je treba dále rozvíjet a testováno. "

Dr. Lawrence se zvláste zajímá o sdruzování mezi Downovým syndromem a Alzheimerovou chorobou a leukémií. "Downov syndrom je dulezitá sama o sobe," uvedla, "ale bude stále dulezitejsí jako forma Alzheimerovy nemoci s casným nástupem a studie tohoto stavu v Downove syndromu pomuze sirsí populaci, která má znacnou sanci vyvinout Alzheimerovu chorobu nemoci s vekem. "

"Z mého pohledu je výzkum Dr. Lawrenceových a kolegu velmi elegantní studií a velkolepým úspechem," rekl Dr. Michael M. Harpold, hlavní vedecký dustojník Nadace LuMind MNT, pricemz:

"Tento výzkum bude mít radu dulezitých potenciálních aplikací pro výzkum, aby lépe porozumel aspektum Downova syndromu a poskytne velmi uzitecné nové laboratorní výzkumné nástroje a bunky pro molekulární a bunecný výzkum, vcetne laboratorního výzkumu relevantního k poznávání a dalsích oblastí Downova syndromu. predstavuje potenciál pro výzkum v tomto výzkumu. Jakékoli potenciální lidské terapeutické prístupy a aplikace, zalozené na tomto výzkumu, budou existovat jiz radu let, zustávají mnoho významných technických prekázek. "

Prestoze se nezúcastnil studie UMMS, Nadace LuMind financuje výzkum sirokého spektra výzkumu souvisejícího s Downovým syndromem - od spánku a poznání az po obnovení neuronálních cest.

Nové lékové cíle pro zlepsení kognitivní funkce u lidí s Downovým syndromem

Dr. Harpold identifikuje jednu oblast výzkumu, která v soucasné dobe prinásí obzvlást zajímavé výsledky.


Dr. Jamie Edgin: "Ti, kterí pracují s lidmi s Downovým syndromem nebo jim mají rád, musí pomáhat vzdelávat ostatní, aby prekonali nekteré bezné nesprávné predstavy o Downov syndromu."

Identifikací mechanismu, které se podílejí na vývojovém intelektuálním postizení Downova syndromu - stejne jako na pocátku onemocnení Alzheimerovy choroby - výzkum LuMind souvisí s cílovými cíli léku, které Dr. Harpold ríká, ze "byly v laboratori prokázány, v kognitivní funkci a / nebo zlepsit neurodegeneraci spojenou s Alzheimerovou chorobou pri Downov syndromu. "

Tento výzkum zahrnuje vývoj nové antimyloidní vakcíny proti Alzheimerove chorobe u lidí s Downovým syndromem, který má brzy zahájit klinickou studii.

V roce 2011 spolecnost LuMind rovnez spolupracovala s farmaceutickou spolecností Roche pri prinásení nové drogy urcené k resení kognitivních a behaviorálních deficitu Downova syndromu v klinickém hodnocení. V lonském roce byla zahájena rozsáhlá multi-národní fáze 2 a Dr.Harpold popisuje nadaci jako "nesmírne potesené" dosavadním pokracovatelem "orientacních" procesu.

IQ, spánková apnoe a adaptivní chování

"Existují významné nové studie Dr. Jamie Edgin a jeho kolegu," ríká Dr. Harpold, "které predstavují významné hlubsí pochopení korelace mezi úrovnemi kognitivní funkce a dysfunkcí spánku, vcetne spánkové apnoe u lidí s Downovým syndromem."

Ve své studii z roku 2014 zverejnené v casopise Vývojová medicína a detská neurologie, Doktor Edgin a kolegové predlozili výsledky ukazující, ze deti s Downovým syndromem, které mají také spánkovou apnoe, dosahují prumerné verbální skóre IQ o 9 bodu nizsí nez u tech, kterí nemají spánkovou apnoe.

Její predcházející práce, z cehoz jsme se dotýkali ve vcerejsím reflektoru, se zabývala úlohou adaptivního chování v "výhode Downovho syndromu", kde lidé s Downovým syndromem mají nizsí skóre IQ nez obyvatelstvo obecné. nemusí nutne bránit jejich celkovému blahu.

"IQ a adaptivní chování jsou dva zpusoby merení funkcní úrovne cloveka, pricemz IQ se intenzivne zameruje na slovní ucení," vysvetlil Dr. Edgin MNT. "Adaptivní chování je siroké funkcní opatrení, které zahrnuje sirsí soubor kazdodenních zivotních dovedností, vcetne sociálních dovedností, osobních dovedností a komunikace."

"Lidé s Downovým syndromem mají casto potíze s expresivním jazykem a verbální pracovní pametí, dvema kognitivními problémy, které snizují skóre IQ, avsak vzhledem k tomu, ze casto mohou vyniknout kazdodenním zivotním úlohám, muze být skóre adaptivního chování vyssí (v prumeru) IQ skóre.Tento rozdíl v "adaptivním" chování muze být to, s cím se lidé odvolávají, kdyz popisují "snadnou" nebo "uzitecnou" povahu svého dítete Je treba poznamenat, ze rozdelení mezi IQ a adaptivním je rozdíl, se objevuje v prumeru, kdyz studujeme skupiny lidí s Downovým syndromem, ale mezi jednotlivci existuje siroká skála variability. "

Doktor Edgin je jedním výzkumníkem, který verí, ze stejne dulezité jako vedecké objevy, je stejne dulezité, ze je vseobecné porozumení mezi lidmi s Downovým syndromem stejne dulezité.

"Prostrednictvím vzdelání a intenzivnejsích snah o podporu se muzeme podílet na tom, aby obec obecne chápala jedince s Downovým syndromem a jejich silné a slabé stránky," rekla nám.

"Jsou to lidé nejprve," zduraznila, "a stejne jako vsichni lidé mají oblasti, ve kterých vynikají, jsou stastné a úspesné a oblasti, ve kterých potrebují více podpory. Ti, kterí pracují s lidmi s Downovým syndromem nebo s ním mají rádi ucit ostatní, aby prekonali nekteré bezné nesprávné predstavy o Downovu syndromu. "

Rychlé obcerstvení a diabetes: Tipy a moznosti stravování

Rychlé obcerstvení a diabetes: Tipy a moznosti stravování

Obsah Tipy na jídlo a rychlé obcerstvení Tipy na to, co objednat Otázky na zamestnance Chcete-li efektivne zvládat cukrovku, je treba, aby lidé sledovali zdravou stravu. Rychlé obcerstvení má spatnou povest za to, ze je nezdravé a vysoce zpracované. Stejne jako nezdravé jídlo byste meli vetsinu casu vyhýbat rychlému obcerstvení.

(Health)

Vse o mléce

Vse o mléce

Obsahy Výhody Rizika výzivy Kravské mléko je dlouhodobe spojeno s dobrým zdravotním stavem, coz z nej ciní jeden z nejcasteji konzumovaných nápoju po celých Spojených státech a Evrope. Mléko je bílá tekutina produkovaná mlécnými zlázami savcu. Vsichni savci, vcetne lidí, budou normálne produkovat mléko, aby krmili své potomstvo, dokud nejsou pripraveni na pevné jídlo.

(Health)