Muze být prícinou mozkové obrny v rodine?

Studie publikovaná spolecností BMJ hlásil, ze by mohla existovat vazba mezi mozkovou obrnou a rodinou. Výzkum naznacuje, ze deti narozené v rodinách, ve kterých clen má onemocnení, mají zvýsené riziko vzniku mozkové obrny.

Autori z Norska uvádejí, ze mozková obrna je nejcastejsí prícinou telesné invalidity u detí a postihuje priblizne 2 z kazdých 1000 narozených detí. Obvykle dochází ke zhorsenému pohybu, který je spojen s príznaky, jako je nestabilita, nedobrovolné pohyby a floppiness nebo rigidita koncetin a tela.

Nemoc muze ovlivnovat funkcní schopnosti jednotlivce v ruzné míre. V tezkých prípadech není osoba s mozkovou obrnou schopna chodit, muze mít mentální postizení a muze také zazít slepotu, hluchotu nebo epilepsii.

Predpokládá se, ze mozková obrna pochází z poskození nezralého mozku a prestoze byly zjisteny rizikové faktory tehotenství, jako je predcasné podání, mnohocetné plody a atypický intrauterinní rust, príciny onemocnení jsou do znacné míry neznámé.

Dalsí studie zjistily, ze by mohlo existovat vazba mezi rodinou a vývojem mozkové obrny, ale norstí vedci tvrdí, ze pozitivní nálezy se tezko replikují. To vedlo k cíli jejich nové studie: vysetrit rizika opakování mozkové obrny u clenu rodiny, aby se zjistilo, zda existují nejaké vzory hereditability.

"Více nez 2 miliony úcastníku"

Pro tuto studii pouzili vedci údaje z registru zdravotnického narození Norska, který je spojen s norským systémem sociálního pojistení, a zkoumali 2 036 741 Noru narozených v letech 1967-2002. Tento pocet se rozpadá na 1 991 625 narozených jedincu a 45 116 setu dvojcat.

Zkoumali také 1 851 144 páru prvotrídních príbuzných, 1 699 856 páru príbuzných druhého stupne a 5 165 968 páru príbuzných tretího stupne.

Výzkumníci zjistili, ze u porodu bylo 3 649 prípadu mozkové obrny - 1,8 prípadu na kazdých 1000 detí. Bylo zjisteno, ze tato hodnota byla vyssí u dvojcat (5,1 na 1 000) nez u narozených detí (1,7 na 1 000). U dvojcat postizených detí bylo riziko jeste vyssí; jestlize jeden z dvojcat vyvinul mozkovou obrnu, pak riziko dalsího dvojcata rozvíjejícího se stavu bylo 15krát vyssí.

V rodinách s postizeným jediným dítetem bylo také zvýsené riziko následných sourozencu. Následní príbuzní prvního stupne meli riziko rozvoje stavu, který byl sest az devetkrát vyssí a následní príbuzní druhého stupne meli riziko az trikrát vyssí.

Bylo zjisteno, ze rodice postizení mozkovou obrnou mají 6,5 krát vyssí pravdepodobnost, ze mají díte s tímto onemocnením ve srovnání s rodici, kterí nebyli postizeni mozkovou obrnou. Na druhou stranu existovaly jen málo dukazu pro zvýsené riziko spojené s príbuznými tretích stupnu (první bratranci), kterí byli postizeni tímto onemocnením.

Autori studie také zjistili, ze tato zvýsená rizika byla nezávislá na pohlaví a byla prítomna po predcasném porodu (identifikovaný rizikový faktor pro mozkovou obrnu).

"Genetická slozka", nikoliv vsak jediná prícina

Ve výzkumu existovaly urcité omezení, které autori uznali. Existuje nedostatek informací o ruzných podtypech mozkové obrny, z nichz nekteré mohou mít jiné príciny jiné. Stejne tak studie není schopna rozlisit prípady mozkové obrny s post-neonatálními prícinami.

Je také treba poznamenat, ze mnohem méne lidí s mozkovou obrnou se stalo rodici ve srovnání s lidmi, kterí nebyli ovlivneni (11% oproti 51% u lidí starsích 19 let). Autori naznacují, ze toto je pravdepodobne "ovlivneno sociálními výzvami u lidí s poruchami, jako je mozková obrna, která omezují prílezitosti k rozvoji vztahu".

V redakci, doprovázející clánek, který publikoval BMJ, Prof. Peter Rosenbaum, pediatr a kanadská výzkumná skola v detském zdravotním postizení, ríká, ze "v dobe, kdy dospelí s mozkovou obrnou mají více prílezitostí stát se biologickými rodici, budou výzkumníci schopni prozkoumat dedicnost s vetsí jistotou."

Autori písí, ze jejich nálezy naznacují, ze "mozková obrna zahrnuje genetickou slozku, která se silneji opakuje mezi príbuznými s blíze genetickým vztahem". Nicméne, oni také ríkají, ze to není jednoduchý prípad, kdy genetika je jediným ovlivnujícím faktorem:

"Podobná rizika mozkové obrny dvojcatek postizených dvojcatami podobného pohlaví a pohlaví na rozdíl od pohlaví naznacují, ze genetické vlivy jsou jen soucástí siroké skály prícin."

Autori naznacují, ze budoucí studie by mely zvázit moznost genetické náchylnosti k prícinám zivotního prostredí i genetickým prícinám.

Behem uplynulého roku, Zdravotní novinky dnes pomohl financovat lécbu pro Daniela Prettyho, mladého chlapce s mozkovou obrnou. Príbeh o zivote se menící operaci byl zverejnen minulý mesíc.

Absence epilepsie lécená u mysí pomocí transplantovaných nervových bunek

Vedci ze státní univerzity v Severní Karolíne mapovali oblasti mozkové kury, které se úcastní epilepsie u mysí. Navíc výzkumníci ukázali, jak transplantace embryonálních nervových bunek do techto postizených oblastí muze snízit aktivitu záchvatu, coz vede k nadeji na nové lécení lidí s epilepsií bez prítomnosti.

(Health)

Hladavé melanomové bunky mohou zpomalit rust nádoru

Nový výzkum naznacuje, ze rakovina kuze melanomu muze být rízena hladovení bunek. Na základe predchozího úspechu s bunkami rakoviny prostaty vedci z Austrálie ukázali, ze mohou zastavit bunecný rust tím, ze blokují pumpy, které melanomové bunky vyuzívají k získání podstatné bunecné výzivy. To je jeste velmi brzy, protoze metoda byla testována pouze v laboratorních bunkách.

(Health)