Mohla by absence jednoho proteinu vysvetlit 1 ze 3 prípadu autismu?

Az tretina lidí s autismem muze mít nedostatek jednoho proteinu v mozku, podle výzkumu publikovaného v Molecular Cell. Objev, který provedli vedci z University of Toronto, ON, by mohl vést k novým lécebám pro nekteré osoby s tímto onemocnením.
Porucha autistického spektra byla spojena s radou schopností a genetických faktoru.

Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) popisují poruchu autistického spektra (ASD) jako "vývojové postizení, které muze zpusobit významné sociální, komunikacní a behaviorální problémy".

Lidé s ASD komunikují, souvisejí s ostatními a ucí se zpusobem, který se lisí od vetsiny lidí. Jejich chování muze být také neobvyklé.

Dopad ASD muze být mírný nebo závazný. Úrovne schopností se mohou pohybovat od vysoce nadaných, obvykle v urcitém oboru, az po tezkou výzvu.

Nekterí lidé budou potrebovat hodne dalsí podpory, aby jim pomohli v jejich kazdodenním zivote, zatímco u jiných mohou být výzvy mnohem méne viditelné nebo významné.

Priblizne 1 ze 68 detí se domnívá, ze mají ASD, pricemz chlapci jsou ctyrikrát a pulkrát casteji zkuseností nez dívky.

Spolehlivá diagnóza je obvykle mozná ve veku 2 let, ale vetsina detí nebude diagnostikována, dokud nebudou starsí 4 roky.

Presná prícina ASD zustává nejcasteji nejasná, ale o genetických faktorech je známo, ze hrají roli.

Nizsí hladiny bílkovin vyvolávají zmeny v chování

Nyní vedci z University of Toronto, ON, verí, ze odhalili specifický protein, který by mohl být klícem k pochopení mnoha prípadu ASD.

• Mezi 1 az 2 procenty lidí je autismus
• Priblizne 44 procent lidí s autismem má prumernou intelektuální schopnost nebo vyssí
• ASD je castejsí u detí starsích rodicu.

Dalsí informace o autismu

Protein by mohl potenciálne nabídnout stopu pro budoucí terapii.

Studie vedla prof. Benjamin Blencoweová z Donnellyho centra v Torontu a prof. Sabine Cordesová z oddelení molekulární genetiky a Výzkumného ústavu Lunenfeld-Tanenbaum ve zdravotnickém systému Sinai.

Vedci jiz dríve ukázali, ze lidé s autismem mají nízké hladiny bílkovin zvaných nSR100 nebo SRRM4, které hrají klícovou roli pri vývoji mozku.

V soucasném experimentu tým snízil hladiny tohoto proteinu u mysí.

Kdyz to udelaly, mysi zacaly zobrazovat nekteré z charakteristických znaku autismu. Po snízení pouze o 50% v hladinách nSR100 se mysi zacaly vyhýbat spolecenské interakci a staly se citlivejsími na hluk.

Tato zjistení naznacují, ze protein nSR100 má významný vliv na sociální chování a dalsí aspekty autismu.

Souvislost mezi nSR100 a autismem v mozku

Autori také verí, ze protein nSR100 by mohl hrát roli v kanalizaci ruzných molekulárních misek, které mohou vést k rozvoji autismu. Protein hraje dulezitou roli v regulaci procesu, který vede k sirokému spektru dalsích proteinu, které jsou stavebními kameny bunek.

V mozku zmenených mysí si tým vsiml zmeny, které sdílejí lidé s autismem. Zmeny týkající se elektroinstalace mozku a aktivity známé jako alternativní sestrih, který je soucástí procesu regulace genu. Byly také dukazy o vazbe mezi hladinami nSR100 a neuronální aktivitou.

Podle Mathieu Quesnel-Vallieres, absolventa spolecne pod dohledem prof. Blencoweho a prof. Cordese: "Pokud máte zvýsenou neuronovou aktivitu, coz je prípad v mnoha formách autismu, je narusený alternativní splicing program rízený nSR100 a to pravdepodobne stojí u autistického chování. "

Po zjistení, ze lidé s autismem mají nízkou hladinu nSR100 v jejich mozku, je tým názoru, ze autismus muze vzniknout, kdyz se v mozkových bunkách shromázdí bílkoviny, které byly spatne spojeny.

Tyto chyby by pak mohly vést k dalsím chybám v mozku. Mohly by to být tyhle chyby, které jsou základem neobvyklého chování, které se projevuje u lidí s autismem.

Autori doufají, ze vyuzitím tohoto druhu modelu budou vedci schopni testovat malé molekuly, které by mohly napravit nízké hladiny nSR100 u lidí s autismem.

"Predtím jsme ohlásili souvislost mezi hladinami proteinu nSR100 a autismem, ale tentokrát jsme ukázali, ze snízené hladiny tohoto proteinu mohou skutecne být prícinou, to je velká snaha. Jen snízením hladiny nSR100 o 50% pozorujeme charakteristiky autistického chování."

Prof. Sabine Cordesová

"V budoucnu, pokud byste tento protein trochu zvýsili u autistických pacientu, mozná byste mohl zlepsit nekteré deficity v chování," ríká prof. Cordes.

Zjistete, jak muze být ASD spojena s materskými alergiemi.

Cvicení v dospívání muze snízit riziko rakoviny u dospelých, úmrtnost vsech zen z duvodu prícinné nemoci

Výzkumní pracovníci posuzující zdraví zen ve veku 40-70 let naznacili, ze mnozství cvicení, které se úcastní behem dospívání, má zrejme vliv na riziko úmrtí na rakovinu nebo jiné príciny jako dospelí. "U zen byla úcast cvicení u dospívajících, bez ohledu na cvicení u dospelých, spojena se snízeným rizikem rakoviny a mortality vsech prícin," ríká prof.

(Health)

FDA schválila první americkou vakcínu pro meningokokovou onemocnení séroskupiny B

První vakcína zabranující invazivní meningokokové nemoci zpusobené Neisseria meningitidis séroskupina B byla schválena pro udelení licence v USA, oznámila Food and Drug Administration. Po podání trí dávek prípravku Trumenba melo 82% úcastníku protilátky v krvi, které zabily ctyri ruzné kmeny séroskupiny B.

(Health)