cs.3b-international.com
Obvyklá varianta genu, která ovlivnuje cholesterol, muze zvýsit riziko srdecní cinnosti
Lidé, kterí nesou spolecnou mutaci v genu nazvaném SCARB1 - který reguluje cholesterol - mohou mít vyssí riziko vzniku srdecních onemocnení, ríkají vedci za novou studii publikovanou v casopise PLOS ONE.
Studie nalezla statisticky významnou vazbu mezi variantou genu, který kontroluje hladinu cholesterolu a zvýseným rizikem srdecních onemocnení.
Tým - vcetne clenu z univerzit Virginie a Connecticutu - se podíval na spojení mezi mutací nazvanou missense rs4238001 varianta SCARB1 - a incidence ischemické choroby srdecní ve skupine 5 000 Americanu úcastnících se Multietnického studia Ateroskleróza (MESA), kterou sponzoruje Národní institut srdecního plicního a krve.
Variant mení typ proteinu, který SCARB1 kóduje, a tím narusuje regulaci cholesterolu. Predchozí studie u mysí a lidí ukázaly, ze to je spojeno s aterosklerózou - potenciálne závazným stavem, kdy se tepny ucpávají tuky.
Tým mapoval genetickou strukturu bílých, afroamerických a hispánsko-amerických úcastníku a sledoval epizody koronárních onemocnení srdce po dobu 7 let.
Byly zjisteny statisticky významné vazby mezi variantou SCARB1 a zvýseným rizikem srdecních onemocnení ve vsech skupinách, ale zejména mezi muzi a afroamericany.
Vedoucí studie Annabelle Rodriguez-Oquendová, endokrinologa a profesorka na University of Connecticut v Farmingtonu a kolegové, zjistila, ze riziko vzniku srdecních onemocnení je az o 49% vyssí u nosicu variant rs4238001 nez u celé populace.
Jejich analýza ukázala, ze afroamerictí muzi, kterí nesou variantu rs4238001, mají nejhorsí - meli o 49% vyssí riziko vzniku srdecních onemocnení, zatímco belosi meli 24% vyssí riziko. Celkove meli muzi s touto variantou 29% vyssí riziko.
Prof. Rodriguez-Oquendo ríká, ze varianta rs4238001 je pomerne castá. Existuje test, který mohou lékari zjistit, zda jsou jejich pacienti nositeli, aby mohli nabídnout poradenství ohledne prevence rizika srdecního onemocnení.
Po objevení vazby na srdecní onemocnení se tým nyní chce dozvedet více o základní biologii a jak ji napravit, jak vysvetluje prof. Rodriguez-Oquendo:
"Chceme jít hluboko do cely a zjistit, jak to opravit. Máme opravdu zájem dozvedet se více o tom, jak tento protein získává a rychleji se zhorsuje."
Tým verí, ze odpovedi budou mít dusledky pro to, jak zabranujeme onemocnení srdce a lécíme pacienty, kterí nesou variantu genu. Prístupy, které zahrnují úpravu hladin hormonu ke zmene metabolismu cholesterolu, se mohou ukázat jako vhodnejsí.
V predchozím príspevku u lékare Johns Hopkins doktor Rodriguez-Oquendo ukázal, jak dalsí varianta SCARB1 je spojena s neplodností u zen. V této studii - publikované v casopise Reprodukce cloveka - ona a její tým ukázal, jak se zdá, ze mutace ovlivnuje produkci progesteronu, takze je pravdepodobným viníkem v podstatném poctu prípadu zenské neplodnosti.
Obsah Co se stane pri biopsii prsu? Co jsou markery biopsie? Príprava na biopsii Po biopsii Biopsie prsu je odstranení vzorku prsní tkáne nebo bunek, které mají být testovány na karcinom prsu. Lékar muze doporucit biopsii, pokud má pacient abnormální mamograf nebo pád v prsou.
Dávejte jeptisky pilulku z duvodu zdraví?
Zeny, které mají deti, mají mensí riziko rakoviny prsu, vajecníku a delohy, srovnávají bezdetné zeny, takze výzkumníci navrhli moznost, aby jim byla podána pilulka, která by regulovala jejich menstruacní cykly a statisticky zlepsovala jejich zdravotní stav, a ne z duvodu antikoncepce.
