cs.3b-international.com
Dve genové mutace zodpovedné za infantilní myofibromatózu identifikovány
Výzkumníci na horu Sinai identifikovali dve mutace zodpovedné za vývoj infantilní myofibromatózy (IM) - nádorové onemocnení kuze, kostí a tkání.
Nález, publikovaný v Americký zurnál lidské genetiky, je rozhodující pro rozvoj mozností lécby onemocnení a poskytuje nové terapeutické cílové léky.
V soucasnosti je jedinou mozností lécby této poruchy chirurgické odstranení nádoru. Tento velmi invazivní a bolestivý postup je vsak casto nezbytný po celý zivot pacienta.
Jako zdedená porucha se IM zacíná rozvíjet v raném detství. Porucha muze být prítomna po celou dobu zivota pacienta a nádory mohou rust natolik, aby nakonec zpusobily destrukci kostí, fyzickou postizení, obstrukci strev a smrt.
John Martignetti, PhD, vedl tým výzkumníku na Icahnské lékarské skole na Mount Sinai, aby provedl sekvenci celé exomie mezi 32 lidmi, kterí byli diagnostikováni s IM. Pacienti pocházeli z devíti ruzných rodin.
Pomocí této formy sekvence genomu analyzovali vsechny oblasti kódující protein v genomu.
Identifikovali dve mutace v genech "NOTCH3" a "PDGFRB".
Dr. Martignetti rekl:
"Jsme velice nadseni ze zjistení této studie, která se zacala pred deseti lety se zápisem první rodiny. Nejnovejsí vývoj v sekvencní technologii vedl k novému prulomu v pochopení této oslabující choroby, a proto muzeme zacít identifikovat drogy- aby zachránily zivoty pro nekteré a predesli negativní kvalite zivota dopadu rozsáhlé a opakované operace v jiných. "
Tyto dva geny jsou jiz zamereny léky imatinibem a sunitinibem. Vedci doufají, ze laboratorní bunky z IM nádoru jsou náchylné k temto lékum.
Navíc vedci chtejí urcit, proc tyto dve mutace zpusobují IM.
Dr. Martignetti rekl:
?
"Pokud se muzeme dozvedet, jak se tyto mutované geny dostanou do únosu, aby zpusobily celulární nesprávnost, a také testovat stávající a nové terapie, abychom zjistili, zda snízí nádory, doufáme, ze zlepsíme zivot jednotlivcu, kterí bojují s touto chorobou."
První publikovaný príklad genomové RNA a DNA sekvenování nádoru poskytli vedci v BC Cancer Agency Genome Sciences Center, zpráva odhalila "zásadní prulom v lécbe rakoviny".
Napsal Joseph Nordqvist
Vysoký pulsní tlak spojený se zvýseným rizikem Alzheimerovy choroby
Nový výzkum naznacuje, ze lidé ve stredním veku, kterí mají vysoký pulzní tlak - coz je míra vysokého krevního tlaku - pravdepodobneji mají biomarkery Alzheimerovy choroby ve své spinální tekutine, ve srovnání s lidmi s nizsím pulsním tlakem. Impulsní tlak je definován jako nejvyssí císlo v odectu krevního tlaku (systolický tlak) mínus nejnizsí hodnota (diastolický tlak).
Slavnostní sezóny prevýsení? Mohl byste mít "problém pstrosí"
"Je to období, které má být veselé," coz nevyhnutelne znamená, ze mnozí z nás budou prejízdet a prevýsit. Nové výzkumy vsak naznacují, ze tato opatrení jsou v tomto období prírodních, protoze prijmeme "problém pstrosu". Zámerne nedokázeme sledovat stravování a výdaje a pohrbít hlavou v písku. Psychologové z University of Sheffield ve Velké Británii, vedeni Dr.
