Byly nalezeny tisíce vzácných genových mutací souvisejících s rakovinou

Inovacní výzkum, publikovaný v PLOS Výpocetní biologie tento týden vysvetluje, jak tisíce "dríve ignorovaných genetických mutací" mohou prispet k rustu maligních nádoru. Pomocí nového statistického prístupu nalezli vedci nové proteiny.
Nový prístup k genetice rakoviny prinásí zajímavé výsledky.

Rakovina zacíná, kdyz genetická mutace zpusobuje abnormální bunecný rust. Tyto somatické varianty - coz jsou zmeny DNA, které se objevují po narození - mohou nakonec vyvolat rust nádoru.

Moderní farmaceutické intervence byly navrzeny tak, aby vyuzívaly nase znalosti o nekterých mutacích spojených s rakovinou. zamerují se na proteiny, které jsou zmeneny v dusledku mutací genu, které je kódují.

K dnesnímu dni byl urcen pouze malý pocet techto dulezitých mutací zpusobujících rakovinu.

Ackoli studie pouzívající velké mnozství úcastníku identifikovaly statisticky významné mutace, i somatické varianty, které jsou povazovány za dulezité príciny vzniku rakoviny, se objevují na pomerne nízkých frekvencích.

Podobne bylo zaznamenáno mnoho dalsích mutací, které nedosahují dostatecne spolehlivé úrovne statistické významnosti.

Skupina výzkumníku z University of Maryland v College Park, vedená Thomasem Petersonem, pouzila novou metodu statistické analýzy k vyresení této mezery v nasich znalostech a zkoumala podobné mutace, které jsou rozmísteny v genomu.

Pomocí genetických dat se zamerili na podobné mutace "sdílené rodinami príbuzných proteinu", konkrétne zkoumající mutace v subkomponentu proteinu, které jsou známé jako proteinové domény.

Prezívající proteinové domény

Proteinové domény jsou odlisné jednotky v proteinech - kazdá doména provádí specifické funkce nezávisle na ostatních doménách, které tvorí stejný protein. Proteiny, i kdyz jsou kódovány ruznými geny a provádejí zcela odlisné fyziologické role, mohou sdílet spolecné proteinové domény.

Výzkumný tým vyuzil stávající znalosti o funkci a strukture domény proteinu, aby identifikoval oblasti v oblastech, kde by mutace mohly být pravdepodobnejsí u nádoru. Jejich práce vyuzívá velkého mnozství údaju získaných pri predchozím výzkumu genu. Jak písí autori studie, "vyuzíváme desetiletí dulezitých poznatku ze strukturální genomiky."

Jinými slovy se tým soustredil na mutace, které se vyskytovaly v podobných oblastech napríc rodinami bílkovin, nez aby se soustredily na mutace specifických genu v jednotlivých oblastech.

Vsichni shromázdili údaje o somatických variantách z 5 848 pacientu v Atlasu genomu rakoviny, který zahrnoval pacienty s 20 ruznými druhy rakoviny.

Pomocí tohoto nového prístupu tým odhalil tisíce vzácných nádorových mutací, které se vyskytují ve "stejné doméne jako mutace nalezené v jiných proteinech v jiných nádorech". To znamená, ze se podílejí na rakovine.

"Mozná jen dva pacienti mají mutaci v urcitém proteinu, ale kdyz si uvedomíte, ze je v presne stejné poloze v doméne jako mutace v jiných proteinech u pacientu s rakovinou, uvedomíte si, ze je dulezité tyto dve mutace vysetrit."

Maricel Kann, hlavní autor

Autori odkazují na tyto proteinové domény, které pravdepodobne obsahují mutace zpusobující rakovinu jako "onkodomény". Pochopení více informací o oncodomains muze nakonec vést ke zlepsení lécby rakoviny. Jak vysvetluje Kann: "Vzhledem k tomu, ze domény jsou stejné u tolika proteinu, je mozné, ze jedna lécba by mohla vyresit rakoviny zpusobené sirokým spektrem mutovaných proteinu."

Prestoze tato práce predstavuje první krok v novém smeru, je to významný první krok, který slibuje zlepsit lécbu rakoviny v dlouhodobém horizontu. Zkoumání genetické základny rakoviny z odlisného hlediska dává dalsím vedcum nový úhel, z nehoz se má problém priblízit.

Autori dospívají k záveru: "Stanovení variant, které jsou pro tumorigenezi nejdulezitejsí, pomuze objasnit mechanismy, které pohánejí progresi nádoru a mohly nakonec poskytnout novou sadu lékových cílu pro rodiny genu, které vykazují podobné zmeny na strukturální a funkcní úrovni."

Zjistete, jak výzkumníci nasli genetické chyby spojené s rakovinou mozku.

Revize chirurgie pro obstrukcní spánkové apnoe

Archivy otolaryngologie - Chirurgie hlavy a krku, dnes zverejnil clánek, který se zabývá následky chirurgie pro obstrukcní spánkovou apnoe, coz je situace, kdy clovek zazívá pauzy pri dýchání, zatímco spí. Kdyz pacient podstoupí chirurgický zákrok k odstranení obstrukce v dýchacích cestách, tradicní myslenka je kategorizuje jako nebezpecný a potenciálne zivot ohrozující pooperacní stav.

(Health)

Drop rutinní test PSA pro rakovinu prostaty ríká americký panel

Zprávy pricházejí v tom, ze odborná porota, která radí vláde USA, doporucuje, aby doporucila zrusení rutinního screeningu rakoviny prostaty pomocí prostatického specifického antigenu nebo testu PSA. CNN informuje o tom, ze návrh kopie dokumentu US Preventive Services Task Force, který má být zverejnen v pondelí, odhalí, ze skupina doporucuje, aby test PSA získal rating "D", coz znamená, ze existuje "strední az vysoká jistota" test nabízí jen málo výhod nebo ze jsou vyvázeny riziky a skodami.

(Health)