Studie identifikuje genetickou prícinu zvýseného rizika leukémie

Zprávy tohoto týdne byly plné titulku, které pokrývají rozhodnutí Angeliny Jolie o odstranení vajecníku a vajícek z duvodu zvýseného rizika rakoviny vajecníku a prsu s mutací genu BRCA1. Vedci nyní nalezli mutaci genu, která podobne zvysuje riziko akutní lymfoblastické leukémie.
Objev mutace ETV6 muze pomoci lékarum zvýsit pozornost a v budoucnu zabránit onemocnení.

Leukémie je rakovina bílých krvinek. Akutní leukémie znamená, ze stav se postupuje rychle a agresivne a vyzaduje okamzitou lécbu.

Studie, kterou provádí University of Colorado Cancer Center, je zamerena na nove objevenou dedicnou genetickou prícinu akutní lymfoblastické leukémie (ALL), konkrétne mutace genu ETV6.

Mutace genu BRCA oznacuje lidi, nejlépe Angelinu Jolie, se zvýseným rizikem vývoje rakoviny prsu a vajecníku. Identifikace mutace genu ETV6 muze lékarum umoznit predvídat vývoj lidského tela u lidí stejným zpusobem.

Pohled na mutaci ETV6 muze pomoci lékarum zvýsit monitorování a vyvinout strategie prevence této nemoci. V USA je kazdý rok diagnostikováno priblizne 30 000 prípadu ALL, pricemz vetsina prípadu je u detí ve veku 2-5 let.

"Tito lidé se narodili se zlomeným genem a stanovili je pro leukémii," ríká dr. Chris Porter, vysetrovatelka z Cancer Center CU a docent na Katedre pediatrie UK v Medicínské fakulte.

Porter naznacuje, ze nález zacal rodinou, která mela abnormálne vysokou míru ALL. Vsichni meli podobné rysy velkých cervených krvinek, nízké pocty trombocytu a tendenci krvácet.

Skutecnost, ze rodina mela abnormální krevní dynamiku a predispozici, znamenala bezný genetický jmenovatel. Úkolem vedce bylo zjistit presne to, co v genech rodiny zpusobilo krevní problémy.

Vysetrovatelé provedli "sekvenci celého exomu" clenu rodiny, kterí byli predisponováni k ALL, aby si ve svých chromozomech vzali snímek kazdého genu produkujícího bílkoviny.

ETV6 mutace a ALL Risk runs in families

Údaje z sekvencování byly analyzovány bioinformatikem Ken Jonesem, PhD; porovnat vysoce rizikové genomy predurcené k vývoji ALL zdravých genomu s normálním rizikem. Klícový rozdíl mezi temito dvema byl mutace genu ETV6.

Gén ETV6 poskytuje pokyny pro produkci proteinu, který funguje jako transkripcní faktor, coz znamená, ze se váze (váze) na specifické oblasti DNA a rídí aktivitu urcitých genu. ETV6 se podílí na vývoji krevních bunek.

V predchozích studiích byly s vývojem krevních nádoru spojeny "somatické" mutace genu ETV6 (mutace v genomu, které nejsou prítomny pri narození, ale pozdeji se vyvíjejí). Somatická mutace genu ETV6 vyzaduje jiné "pomocné" mutace, které zpusobují ALL.

Tato studie vsak byla publikována v casopise Nature Genetics, je jednou z dvou nových zpráv, které demonstrují, ze mutace ETV6 (abnormality, které jsou dedicné a prítomné v genomu pri narození) mohou také zpusobit rakoviny. To zduraznuje, ze mutace a riziko mohou probíhat v rodinách.

Odlisná od somatické mutace genu ETV6, mutace zárodecné linie umistuje pacienta o krok blíze k vývoji leukémie od narození.

Porter a kolegové se snazí ukázat prevalenci mutace ETV6 v budoucích studiích.

"V bezné populaci to není obycejné," pripomíná Porter, "ale myslíme si, ze by to mohlo být mnohem castejsí u lidí, kterí rozvíjejí vsechny."

Porteruv komentár znamená, ze u vsech lidí, kterí rozvíjejí VSE, muze být v nekterých prípadech prícinou dedicná mutace genu ETV6.

Porter uzavírá:

"Tento clánek zduraznuje tento gen ve vývoji leukémie. Studiem této mutace bychom meli být schopni lépe porozumet tomu, jak se vyvíjí leukemie."

Zdravotní novinky dnes ze vedci objevili, jak preprogramovat nebezpecné leukémie, aby se zralé do neskodných imunitních bunek.

Osteoartróza kolena: Znáte varovné signály

Obsah Predcasné príznaky Lécba Kdy videt lékare Zmeny v zivotním stylu Osteoartróza je onemocnení, pri kterém se chrupavky kloubu vylucují a kosti se zacnou tresit. Koleno je nejvetsím kloubem v tele a nese velkou váhu. Jak lidé stárnou, úkol nosit tuto váhu muze opotrebovat chrupavku, která zakrývají konce kostí v kloubu.

(Health)

Klícové fakty a bezné mýty o CHOPN

Obsah Sedm faktu o CHOPN Tri mýty o CHOPN Chronická obstrukcní plicní nemoc nebo CHOPN je progresivní onemocnení, které je poznamenáno neschopností cloveka vyprázdnit vzduch z plic, coz je pro ne obtízné dýchat. COPD zahrnuje jak chronickou bronchitidu, tak emfyzém. Príznaky CHOPN zahrnují dusnost, trvalý kasel, který produkuje hlen a infekce na hrudníku.

(Health)