Výzkumníci nalezli gen pro beznou formu epilepsie

Výzkumníci nalezli gen spojený s nejbeznejsí formou epilepsie, která by jednoho dne mohla vést k genetickému testu stavu. Navrhují, ze objev bude také dává nový pohled na dalsí neurologické stavy, jako je autismus.
Vedoucí výzkumná pracovnice Ingrid Scheffer, profesorka a pediatrická neurologka z Florey Institute of Neuroscience v Melbourne, Victoria, Austrálie a mezinárodní tým kolegu, píse o svém objevu genu fokální epilepsie v on-line vydání Nature Genetics.
Scheffer rekl v rozhovoru vysílaném na rozhlasové prehlídce ABC News AM v pondelí:
"Tento objev je zmena paradigmatu."

Epilepsie postihuje priblizne 1 z 50 lidí. Existuje mnoho ruzných forem, ale asi 60% epilepsií je známo jako fokální epilepsie nebo cástecná epilepsie, kde záchvaty pocházejí z jedné cásti mozku.
Predpokládalo se, ze tento typ epilepsie byl zpusoben pouze poranením mozku nebo nádory, ale Scheffer ríká, ze jejich objev znamená:
"... pokud máte ohniskovou epilepsii a není známá zádná prícina, pak by mel být tento gen testován, aby vyhledal mutaci."
Ona a její kolegové objevili poté, co studovali asi 90 rodin, kde dva clenové meli epilepsii.
Jejich výsledky ukázaly, ze gen nazvaný DEPDC5 zpusobuje fokální epilepsii u priblizne 12% rodin, u nichz pouze dve osoby mají epilepsii.

Ve své studijní zpráve písí:
"Tato vysoká frekvence vytvárí mutace DEPDC5 jako beznou prícinu familiární epilepsie."
Krome otevrení nových prílezitostí pro diagnostiku epilepsie vedci verí, ze jejich objevení také povede k lépe cílené lécbe.
Ale Scheffer varuje, ze je jeste cesta. Nejprve musíme vedet více o DEPDC5. V soucasné dobe víme jen to, ze bílkovina, kterou kóduje, se zabývá signalizací uvnitr bunek.
Kdyz pochopíme, co se deje spatne, pak muzeme zacít myslet na to, ze ji zameríme a "opravdu zlepsíme výsledky," dodává.
V rodinách, které studovali, vedci poznamenali, ze existují nekterí lidé s mentálním postizením, nekterí mají poruchy autistického spektra a psychiatrické rysy.
Scheffer ríká, ze si myslí, ze DEPDC5 muze také hrát roli v techto dalsích onemocneních, ale budou muset studovat mnohem více pacientu s genetickými mutacemi a temito poruchami, aby vytvorili prícinnou souvislost.
V dalsí nedávné studii vedené Columbia University Medical Center v New Yorku výzkumníci navrhli, aby epilepsie a migréna sdílely genetickou vazbu.
Napsal Catharine Paddock PhD

Nová lécba protilátek snizuje spatný cholesterol

Lipoprotein-cholesterol s nízkou hustotou (LDL-C) je "spatný" cholesterol, a navzdory mnoha lékum, vcetne statinu dostupným lékarum, mají pacienti casto potíze snizovat hladinu LCL-C v krvi. Sanofi a Regeneron predlozily údaje na Americké vysoké skole kardiologické schuzky dne 26. brezna 2012 a ukázaly pusobivé snízení pomocí nové lécby protilátek známé jako SAR236553 / REGN727.

(Health)

Carbon Nanoparticles Breaking Barriers - není nutne dobrá vec

Úcinky uhlíkových nanocástic (CNP) na zivé bunky jsou zkoumány ve studii, kterou provedli badatelé z skol vedy a medicíny na Indiana University-Purdue University Indianapolis. Tato studie je jednou z prvních, která zkoumala koncentrace techto minutových cástic, které jsou dostatecne nízké, aby napodobovaly skutecné vystavení obycejné osobe.

(Health)