Potenciální genetický test pro diagnostiku autismu

Nedávné technologie genetického testování by mohly být uzitecné pri identifikaci genetických mutací spojených s poruchou autistického spektra, studie publikovaná v JAMA byl nalezen.
Genetické testy byly více informativní nez profily chromozomu.

Testy s vetsí pravdepodobností identifikovaly mutace v podskupine detí s urcitými fyzickými anomáliemi, címz klinické vysetrení predstavuje dulezitý zpusob výberu detí s poruchami autistického spektra (ASD), které by mohly tezit z genetického testování.

"Je nesporné, ze presné diagnózy pripravují cestu k lepsí lékarské péci, lepsímu dohledu, lepsímu funkcnímu výsledku a informovanému genetickému poradenství, casto s mozností prenatální nebo preimplantacní diagnózy," ríká redaktor ve stejném císle casopisu.

Stephen Scherer, PhD, nemocnice nemocných detí v Torontu, Kanada, a kolegové pouzívali dve novejsí technologie - analýzu chromozomálních mikroskopu (CMA) a sekvenci celé exome (WES) - k urcení procenta 258 nesouvisejících detí s ASD, kterí meli genetickou mutaci, která muze prispet k jejich autistickým rysum.

Molekulární diagnostiku z CMA obdrzelo 24 (9,3%) detí a WES 8 z 95 (8,4%). Mezi detmi, kterí podstoupili testování CMA a WES, byl odhadovaný podíl s identifikovatelnou genetickou prícinou 15,8%.

Podíl s genetickou mutací byl mnohem vyssí (37,5%) u detí, které mely komplexnejsí ASD na základe fyzikálního vysetrení.

V propojeném úvodníku Dr. Judith Miles z University of Missouri Health Care v Columbii ríká:

"U ASD, stejne jako u jiných poruch definovaných chováním, výsledky [...] poskytují jasné pokyny."

Dr. Miles dodává:

"Predevsím údaje naznacují, ze lékari zodpovední za deti s ASD by meli zajistit prístup k genetickému hodnocení pomocí technik, které mají nejlepsí sanci stanovit etiologickou diagnózu."

Rodice se zajímají o genetické testování

Autori dospeli k záveru, ze jejich studie demonstruje genetické rozdíly týkající se podskupin detí s ASD na základe klinického vysetrení.

"Nase data naznacují, ze lékarské hodnocení detí s ASD muze pomoci identifikovat populace s vetsí pravdepodobností, ze dosáhnou molekulární diagnostiky s genetickým testem," poznamenávají a dodávají:

"Zdá se pravdepodobné, ze genetické testování detí s ASD se bude i nadále zvysovat.V pruzkumu rodicovského zájmu o genetické testování ASD 80% rodicu uvedlo, ze chtejí, aby sourozenci mladsí nez 2 roky testovali identifikaci ASD-mutací s rizikem pokud by test nemohl potvrdit nebo vyloucit diagnózu. "

"U nekterých detí s pozitivními výsledky genetických testu," pokracují, "mohou být nabídnuty lécebné plány zamerené na lécebné stavy spojené s ASD."

Výzkumníci dospeli k záveru, ze pokud se "opakují v dalsích populacích, mohou tyto nálezy informovat vhodný výber molekulárne diagnostických testu u detí postizených ASD".

Publikace zduraznuje, ze karyotypizace - profilování chromozomu - je mnohem méne informativní nez nové metody, presto jsou testy pro ASD doporucené genetiky.

Dr. Miles se domnívá, ze "zdá se, ze nebude prílis dlouho predtím, nez dukazy predlozené" studií "vyvolá podobná doporucení, aby zahrnovala sekvenování DNA celé exome jako první ASD test, pokud ne pro vsechny diagnózy ASD , jiste pro deti s fyzickou dysmorfologií. "

Ponuré ponozky pomáhají bojovat proti malárii

Vývojári inovativního venkovního zarízení, které vyuzívá zápach smradlavých ponozek nebo podobného syntetického zápachu, aby lákaly a zabíjely komáry nesoucí malárii, práve získaly grant na testování svého designu a pak ho odnesli z laboratore pres výrobu na trh. Grand Challenges Canada a Nadace Bill & Melinda Gates spolecne udelila tanzanskému entomologovi Dr.

(Health)

Vse, co potrebujete vedet o vnejsích hemangiomech

Obsahy Co jsou hemangiomy? Jak vypadají? Diagnóza a lécba hemangiomových materských znamének Jiné syndromy zahrnující hemangiomy Hemangiomy jsou príznaky rustu v kuzi. Jsou známé jako vaskulární materské znaménka, protoze se skládají z dalsích cév.

(Health)