Vzorek materské krve se pouzívá k sekvenci fetálních genomu

V prulomovém oznámení na Lékarské fakulte Stanfordské univerzity bylo receno, ze její výzkumný tým dokázal sekvenovat genomy nenarozeného dítete, a to pouze pomocí vzorku krve od matky. To samozrejme ciní postup mnohem bezpecnejsí nez pokus o získání vzorku z plodu v deloze.
Stephen Quake, PhD, profesor Lee Otterson na Strojní skole a profesor bioinzenýrství a aplikované fyziky vysvetlil tento prístup:

"Zajímáme se o zjistení podmínek, které lze lécit pred narozením nebo bezprostredne po ... Bez takových diagnóz trpí novorozenci s lécebnými poruchami metabolismu nebo imunitního systému, dokud se jejich príznaky nezjistí a nebudou zjisteny príciny."

Výsledky jeho týmu jsou zverejneny v roce 2006 'Príroda' a jsou spojeny s jinou zprávou od Washingtonské univerzity, která dosáhla podobných výsledku pomocí techniky vyvinuté u Stanford, která vyzadovala od otce dalsí vzorek krve. Pokrok je mnohem jednodussí a umoznuje snadný postup, který vyzaduje pouze matku. Jednoho dne bude tento druh screeningu vetsinou tehotným zenám nabízen jako rutina.
Jakmile je technika dále rozvíjena do klinického procesu, cena testu samozrejme dramaticky poklesne a doktori dokázou dukladne prozkoumat vsechny známé genetické problémy pred porodem. Výzkum ukázal, ze sekvenování pouze exomu muze stacit k poskytnutí relevantních informací.
Nová technika vsak umoznila vedcum sekvenovat celý genom a exomové retezce a byli schopni nalézt feutus s DiGeorgeovým syndromem, který je zpusoben krátkým delením chromozomu 22. Príznaky tohoto konkrétního problému se mohou lisit, ale zahrnují srdecních a neuromuskulárních problému a kognitivních poruch. Novorozenci s tímto onemocnením mají casto potíze s krmením, srdecní vady a krece, kvuli nadmerne nízkým hladinám vápníku.

Diana Bianchiová, výkonná reditelka Výzkumného ústavu pro materské díte v Tufts Medical Center, která se nezúcastnila studie o prírode, uvedla:

"Problém rozlisování DNA matky od DNA plodu, obzvláste v prostredí, kde sdílí stejnou abnormalitu, vázne napadlo vysetrovatele, kterí pracují v prenatální diagnostice po mnoho let ... V tomto clánku Quakeova skupina elegantne ukazuje, jak muze sekvencování exomu ze plod zdedil DiGeorgeuv syndrom od své matky. "

Bianchi je také predsedou klinického poradního sboru spolecnosti Verinata Health Inc., která poskytuje fetální genetický test s vyuzitím drívejsí technologie vyvinuté firmou Quake.
Rodicovská diagnóza probíhá po desetiletí, testy na Spina Bifida, Downuv syndrom a mnoho dalsích bezne podávaných tehotným zenám. Dalsí, hlubsí testování, vyzaduje vlození jehly do amniotického pytle. Tento postup má 0,5% sance na potrat a je zjevne nezádoucí a tato metoda je pro matku ponekud agresivní. Nový test vyzaduje pouze vzorek krve a spoléhá se na skutecnost, ze volne plovoucí bunky z plodu se nacházejí v krevním obehu matky. Ve tretím trimestru muze být mnozství fetální DNA az 30%.
Quake vyvinul testy Downova syndromu s pouzitím této techniky jiz v roce 2008, ale nebyl schopen poskytnout kompletní sekvenci DNA. Ve stanfordských studiích byly testovány dve tehotné zeny, jeden byl pozitivní pro DiGeorgeuv syndrom a druhý byl negativní. Výsledky studií byly potvrzeny po porodu matky. Ackoli testy byly pouze retrospektivní, v reálné situaci by doktori byli lépe schopni zacházet s dítetem okamzite pri narození, hledali problémy srdce a hladinu vápníku od prvního dne.
Studium spoluautorka Yair Blumenfeld, MD, klinická asistentka gynekologie a porodnické gynekologie na Stanfordské lékarské skole, uvedla:

"Pred tremi lety jsme byli velice nadseni úspesným overením neinvazivní detekce fetálního aneuploidie ... Ale vzdy jsme vedeli, ze detekce chromozomálních abnormalit plodu je jen spickou ledovce a ze diagnostika individuálních defektu genu je budoucností. schopnost detekovat jednotlivé defekty plodového genu jednoduse tím, ze testuje krev mámy. "

Tým v Stanfordu pokracuje v práci a podal patent na test, který bude nakonec pouzit na materských klinikách po celém svete.
Napsal Rupert Shepherd