Velká genetická studie spojuje plaku u onemocnení srdce k zánetu

Spojením 15 nových genetických oblastí s onemocnením koronárních arterií rozsáhlé mezinárodní studium osvetluje základní príciny této nejcastejsí formy onemocnení srdce, která vyplývá z vytvárení mastného materiálu nebo plaku na vnitrních krevních cévách srdce. Jeden nález naznacuje, ze nekterí lidé mohou být geneticky predisponováni k nemoci, protoze zdedili genové varianty související se zánetem.
Zpráva o studii byla publikována v casopise Nature Genetics dne 2. prosince.
Onemocnení koronární arterie je hlavní prícinou smrti po celém svete. Plaketa, která se vytvárí ve stenách srdecních cév, proces známý jako koronární ateroskleróza, nakonec je tak úzký, ze zpomaluje nebo zastavuje tok esenciální krve a kyslíku do srdce, coz zpusobuje bolest na hrudi a potenciálne smrtelné srdecní záchvaty.

Masivní meta-analýza

Na studii se zabývalo konsorcium více nez 170 výzkumných pracovníku, masivní metaanalýza, která sdruzila genetické údaje od více nez 190 000 úcastníku výzkumu, aby poskytla prehled o molekulárních cestách, které zpusobily nárust plaku pozorovaných pri onemocnení koronární arterie.
15 nových genetických oblastí prinásí na 46 celkový pocet genetických vazeb se srdecními onemocneními zjistenými pomocí genomických asociacních studií (GWAS).
Výzkumníci zjistili, ze 25% genetických oblastí je také silne spojeno s cholesterolem, zejména s vysokou hladinou LDL, tzv. "Spatného cholesterolu". A dalsích 10% genetických oblastí bylo spojeno s vysokým krevním tlakem.
Obe tyto stavy jsou známými rizikovými faktory pro onemocnení koronární arterie.

Zánet: prícina nebo úcinek?

Jeden z vedoucích autoru studie, Themistocles (Tim) Assimes, odborný lékar z Stanfordu v USA, navrhuje v tisku:
"Mozná nejzajímavejsí výsledky této studie ukazují, ze nekterí lidé se mohou narodit s predispozicí k rozvoji koronární aterosklerózy, protoze zdedily mutace nekterých klícových genu souvisejících se zánetem."
"Doslo k rozsáhlé debate o tom, zda zánet, který se objevuje v plakete v srdcích, je prícinou nebo dusledkem samotných plaku," ríká Assimes, který nicméne navrhuje:
"Nase sítová analýza top 240 genetických signálu v této studii se jeví jako dukaz toho, ze genetické vady v nekterých cestách souvisejících se zánetem jsou prícinou."
Assimes ríká, ze signály, které nevedou k jiz známým rizikovým faktorum, mohou odhalit nové mechanismy onemocnení.
Naléhave pozaduje, aby bylo nutné rychle pracovat, aby lépe porozumeli tomu, jak jsou tyto genetické oblasti spojeny se srdecními chorobami, a tím pomáhá vyvíjet nové drogy, aby se tomu zabránilo.

Drobné a kombinované efekty vyzadují obrovské mezinárodní úsilí o objevení genetických prícin nemoci

Výzkumníci zacali pouzívat GWAS v roce 2005 jako zpusob, jak rychle skenovat celé genomy a najít genetické varianty, které predurcují lidi k nemoci. Genetický varianta, nebo "polymorfismus", je kus DNA, který se lisí od cloveka k cloveku, jako ruzná hláskování stejného slova nebo fráze.
Nicméne, jak ukázalo toto a dalsí obrovské mezinárodní úsilí, taková studie, která v lonském roce nasla 17 nových genetických variant spojených se zvýseným rizikem onemocnení koronární arterie, se objevuje v tom, ze podmínky jako srdecní onemocnení zahrnují kombinované a jemné úcinky daleko více genetických variant nez se puvodne ocekávalo.
Pro efektivní analýzu techto jemných a kombinovaných efektu musí výzkumníci provádet obrovské studie, které sdruzují data od velkého poctu úcastníku. To vyzaduje vetsí spolupráci v dobre koordinovaných celosvetových konsorciích, pokud jsou nalezeny vsechny genetické príciny onemocnení srdce.
Napsal Catharine Paddock PhD