Intelektuální postizení muze být zpusobeno prílis velkým mnozstvím bílkovin HUWE1

Inteligentní postizení se vyskytuje u 2 az 3% detí pri narození, prípadne genetickou vadou, ale vedci si nebyli jistí presne, jaké geny jsou odpovedné v 80% techto prípadu. Podle výzkumníku VIB u KU Leuven je u nekterých pacientu prícinou zvýsené produkce proteinu HUEW1.
Guy Froyen (VIB / KU Leuven) rekl:

"Skutecnost, ze HUWE1 reguluje dávku nekolika dalsích bílkovin v mozku, má významný dopad na hledání nových terapií, a proto by bylo mozné zasáhnout do techto ruzných proteinu." Výzkum role HUWE1 jiz zacal laborator."

X-Linked Intellectual Disability

Vnejsí faktory, jako jsou vady genetického materiálu nebo nedostatek kyslíku pri narození, mohou zpusobit intelektuální postizení. Presné rozpoznání vady je nezbytné pro lékarský dohled nad pacientem v dedicné prícine nebo pro priblízení rizika, pokud máte deti.
Priblizne 15% pacientu má defekt lezící na chromozomu X nazvaném "intelektuální postizení" (XLID) spojeným s X. I po nekolika studiích nebyl odpovedný gen zatím identifikován u poloviny pacientu s XLID.

HUWE1 Found Guilty

Za úcelem objevení nových genu, které mohou být zodpovedné za XLID, Froyen a jeho tým (VIB-KU Leuven) pokracují ve studiu.
Ve svém predchozím výzkumu nalezli dukaz, ze duplikace fragmentu chromozomu X vede k prílis vysoké koncentraci proteinu HSD17B10 a HUWE1.
Froyen vysvetlil:

"Vedeli jsme tedy, ze tyto dva proteiny mohou hrát dulezitou roli v (rozvoji) pametového centra v mozku, ale jeste jsme nevedeli, který gen je prícinou zvýsené dávky XLIDu. DNA ze 6 dalsích rodin z Evropy, Austrálie a Jizní Afriky nyní víme, ze HUWE1 je rozhodujícím faktorem a ze zvýsení koncentrace HUWE1 vede k intelektuálnímu postizení. "

Úcinky identifikace a lécby XLMR

Tento výzkum je dulezitý, protoze nabízí nové poznatky pro identifikaci a lécbu XLID, coz umoznuje vytváret testy s duplicitou a chybami v HUWE1.
Vedci dospeli k záveru, ze je zapotrebí dalsího pruzkumu, aby se vyvinula nová lécba pro XLID. Je treba lépe pochopit úlohu HUWE1 v tele, vysvetlil, konkrétneji v mozku.
Napsal Sarah Glynn