Genetický test muze predvídat riziko schizofrenie

Vedci na Lékarské fakulte Indiana University vyvinuli test, který dokáze predpovedet, jaká je pravdepodobnost vývoje schizofrenie. Vedci spojili data z nekolika ruzných typu studií, aby identifikovali a uprednostnovali skupinu genu nejvíce spojených s tímto onemocnením.
V kombinaci mohou tyto geny generovat skóre a urcit, zda je jedinec s nizsím nebo vyssím rizikem vývoje schizofrenie. Studie, která byla provedena spolu se skupinou národních a mezinárodních spolupracovníku, je publikována online v casopise Molekulární psychiatrie.
Navíc autori aplikovali své vrcholové geny na data z jiných studií o schizofrenii a byli schopni úspesne identifikovat, u kterých pacientu byla diagnostikována onemocnení a která nebyla.
Kdyz zkoumali biologické cesty, ve kterých byly aktivní geny, navrhli také model schizofrenie, protoze základní príciny onemocnení jsou kombinací genetických variací, které ovlivnují vývoj mozkových a neuronálních vazeb spolecne s faktory prostredí; zejména stresu.
Vedoucí výzkumný pracovník Alexander B. Niculescu III, Ph.D., Ph.D., docent psychiatrie a lékarské neurovedy na IU Lékarské fakulte a reditel Laboratore neurofémie na Ústavu psychiatrického výzkumu IU, rekl:

"V jeho jádru je schizofrenie chorobou se snízenou bunecnou spojitostí v mozku, vysrázená stresem zivotního prostredí behem vývoje mozku, mezi temi s genetickou zranitelností."

Niculescu, který je také personálním psychiatrem a vysetrovatelem v Lékarském stredisku Richard L. Roudebush Veterans Affairs, pokracoval:

"Poprvé máme rozsáhlý seznam genu, které mají nejlepsí dukaz pro zapojení do schizofrenie."

Schizofrenie je psychiatrické onemocnení, které delá pro cloveka tezké rozlisovat mezi skutecnými a neskutecnými zázitky a myslet logicky. Priblizne 1% populace je postizeno onemocnením, casto s nicivým dopadem.
Jakmile bude nový test vylepsen, muze pomoci lékarum a opatrovatelum identifikovat, kterí mladí lidé v rodinách s anamnézou onemocnení mají vetsí pravdepodobnost vývoje schizofrenie, coz vyvolává vcasnou intervenci a lécbu.
Niculescu poznamenává, ze skóre naznacující vyssí riziko schizofrenie ...:

"... neurcuje vás osud. Znamená to proste, ze vase neuronová konektivita je odlisná, coz by vás mohlo zvýsit kreativitu nebo více náchylné k nemoci.
Je to vsechno na kontinuu; tyto genetické varianty jsou prítomny v celé populaci. Máte-li prílis mnoho z nich, ve spatné kombinaci, v prostredí, ve kterém jste vystaveni stresu, alkoholu, drogám atd., Muze to vést k rozvoji klinické nemoci. "

V asi dvou tretinách prípadu byl prototypový test schopen urcit, zda je jedinec s nizsím nebo vyssím rizikem vzniku nemoci.

Tým zjistil, ze pri analýzách provádených pomocí dat na úrovni genu byly výsledky silnejsí v porovnání s tím, kdy byly analýzy zalozené na jednotlivých variacích - tzv. Polymorfizmech jednoho nukleotidu (SNP) - v tech genech.
Nekolik ruzných SNP muze vyvolat urcitou roli genu ve vývoji schizofrenie. Vedci uvádejí, ze dukazy o genech, stejne jako biologické mechanismy, v nichz hrají roli, byly z studie ke studiu znacne silnejsí nez dukazy pro jednotlivé SNP.
Podle Dr. Niculescu byly predchozí studie zkoumající jednotlivé variace obtízne replikovány ze studie na studium. Tato nejnovejsí studie vsak naznacuje, ze vetsina výzkumu provádených v posledních letech prinásí konzistentní výsledky na úrovni genu a biologických cest.
Doktor Niculescu vysvetlil:

"V terénu je mnohem více reprodukovatelnosti a shody, nez lidé si uvedomili.
Konecne, lépe porozumet genetickému a biologickému základu této nemoci, muzeme pro ni vyvíjet lepsí testy a lepsí lécení. Budoucnost medicíny není jen lécbou, ale prevencí, a doufáme, ze tato práce bude veci posunovat správným smerem. "

Napsal Grace Rattue