Genes for Fracture Susceptibility and Osteoporosis Risk Discovered

Osteoporóza je bezné, tiché a nicivé onemocnení související s vekem. 25% australských zen s osteoporózou, kterí trpí zlomeninou kycle, zemre behem 12 mesícu, s vetsím rizikem úmrtí u zen starsích nez 65 let nez u rakoviny prsu. Ve srovnání s zenami je míra úmrtnosti muzu s zlomeninami kycle dokonce vyssí.
I kdyz jsou vedci vedomi dusledku osteoporózy, jejich znalosti o prícinách onemocnení jsou stále nepolapitelné. Vedci jiz mnoho let vedí, ze osteoporóza má silnou genetickou vazbu. Geny zodpovedné za tuto chorobu vsak dosud zustaly az do dosud neznámé.
Prední genetický casopis Nature Genetics ze výzkumníci z Institutu Diamantina na univerzite v Queenslandu nyní objevili více nez dvojnásobný pocet genu, které se podílejí na osteoporóze ve srovnání s temi, které byly jiz známy. Je to poprvé, kdy bylo zjisteno, ze tak velký pocet genetických variant (56) ovlivnuje kostní minerální hustotu (BMD) u jedincu spojených s rizikem zlomeniny. Výzkumníci UQDI a jejich tým také zjistili, ze ctrnáct z techto variant zvysuje riziko zlomeniny.
BMD se merí rentgenovou absorpciometrií Dual Energy (DXA), nejcasteji pouzívanou metodou pro diagnostiku osteoporózy a pro hodnocení rizika zlomeniny. Obecne platí, ze vysoká BMD znamená nizsí riziko zlomeniny.
V nejrozsáhlejsí genetické studii o osteoporóze dosud pro posouzení BMD, vedci UQDI Docent Emma Duncan a profesor Matt Brown vedli konsorcium výzkumných pracovníku z Austrálie, Evropy, Severní Ameriky a východní Asie, hodnotilo více nez 50 nezávislých studií, které zahrnovaly více nez 80 000 osob s proverováním DXA. Zkoumali více nez 30 000 incidentu s zlomeninou a 100 000 kontrol bez zlomeniny.
Profesor Duncan ríká:

"Australská konsorcia osteoporózy genetiky hrála v této nedávné práci klícovou roli. Nase vlastní studie, zahrnující výzkumníky kostí z Austrálie, Nového Zélandu a Spojeného království a podporená Národní radou pro zdraví a zdravotní výzkum Austrálie, byla obzvláste dulezitá z duvodu nás jedinecný prístup k náboru jedincu s extrémnejsí kostní hustotou, coz znamenalo, ze ackoli jsme prispeli k této soucasné studii, byl jejich dopad neúmerne silný a v dusledku toho byl australský príspevek nejsilnejsím jednotlivým prvkem celého projekt celkove. "

Dr. Dana Willnerová byla zodpovedná za identifikaci kritických molekulárních cest, které jsou nyní kandidáty pro terapeutické aplikace.
Prední autor studie, Dr. Fernando Rivadeneira, odborný asistent v Lékarském centru Erasmus v Rotterdamu, prohlásil:

"Tento potenciál je zduraznen identifikací (mimo jiné) genu kódujících proteiny, které jsou v soucasné dobe predmetem nových léku na kosti. Jeste zajímavejsí je vsak identifikace nekolika faktoru, které mohou predstavovat cíle pro skutecné drogy pro výrobu kostí."

Tato studie pripravuje cestu k lepsímu pochopení biologie zdraví skeletu a citlivosti na zlomeninu.
První autor Karol Estrada, vedecký výzkumník spolecnosti Erasmus MC, prohlásil:

"Vedle známých proteinu a cest, které jsme zjistili, jsme také konfrontováni s zcela novou biologií. Napríklad je velmi málo známo o genomové oblasti na chromozómu 18, kde jsme objevili nejsilnejsí genetický faktor spojený s rizikem zlomenin. méne nez pred mesícem byl faktor tvorící genetický signál rozpoznán jako gen, nyní známý jako FAM210A. "

Dr. Douglas Kiel, profesor medicíny na Harvardské lékarské fakulte a Institut pro výzkum stárnutí na Hebrew SeniorLife v Bostonu, MA v USA a vedoucí autor, který vedl studii, dodal:

"Bylo také zjisteno, ze zeny ve srovnání s zenami s normálním rozsahem genetických faktoru mely az o 56 procent vyssí riziko osteoporózy a 60 procent zvýsené riziko pro vsechny typy zlomeniny. Jeste zajímavejsí je nás objev skupin osob s mensím poctem variant, které je chrání pred rozvojem osteoporózy nebo pretrvávajícími zlomeninami. "

Podle Andréa Uiterlindena, profesora komplexní genetiky v Erasmu MC, nový prístup z hlediska pridruzených genomu znamená, ze výzkumníci mohou i nadále objevovat stovky bezných variant, které zpusobují riziko osteoporózy a zlomeniny.
Uitterlinden ríká:

"Presto budeme potrebovat nové technologie a prístupy, abychom mohli lépe pochopit."

Profesor Matthew Brown, který podporuje názor Uiterlindena, uvádí:

"Vedci z UQDI to delají presne tím, ze provedli sekvencní projekt u 1000 jedincu z naseho Australského konsorcia osteoporózy genetiky." On uzavírá, ríkat: "Tato dalsí studie, podporovaná také NHMRC, nám pomuze porozumet genetickým základum této komplexní nemoci, která je osteoporóza."

Napsal Petra Rattue