Gene Chip muze pomoci predcházet onemocnení srdce

Celosvetová je hlavní onemocnení srdecní choroby (CHD). Podle studie publikované online v roce 2006 Lancet, protizánetlivé léky se mohou stát novým zpusobem prevence a lécby onemocnení.
Pomocí nástroje pro analýzu genu nazývaného Cardiochip zkoumali vedci specifickou variantu genu spojenou se zánetem a srdecními chorobami. Cip navrhl Brendan J. Keating, Ph.D., spoluautor studie a výzkumný pracovník Centra pro aplikovanou genomiku v detské nemocnici Philadelphia.
Prestoze jsou vedci vedomi vztahu mezi zánetem a aterosklerózou - poruchou, pri které se ve stenách arterií vytvárí tuk, cholesterol a jiné tukové depozity - nebyli schopni najít az dosud zápalovou látku, která zpusobuje onemocnení. Navíc vedci nevedeli, zda lécivo zamerené na snízení zánetu muze lécit onemocnení.
Tým se zameril na signalizacní protein interleukin-6 receptor (IL6R). IL6R se nachází v krvi a zvysuje zánetlivé odpovedi.
Keating vysvetlil:

"Tato studie poskytuje silné dukazy, ze IL6R se podílí na onemocnení srdce. Krome toho nase analýza ukázala, ze existující protizánetlivé léky, které pusobí na tento receptor, mohou nabídnout nový potenciální prístup k prevenci CHD."

Metaanalýza byla provedena IL6R Mendelian Randomization Analysis Consortium a mezinárodní tým vysetrovatelu pod vedením Dr. Juan Pablo Casas, profesor Aroon. D. Hingorani a Dr. Daniel I. Swerdlow, vsichni na University College London, UK.
Vedci zkoumali údaje ze 40 predchozích studií, které zahrnovaly témer 133 500 osob z Evropy a Spojených státu. Mendelovská randomizace je výzkumná technika, která vyuzívá znalosti o genech a biologických mechanismech, aby zjistila pravdepodobnost úcinku nového léku pred provedením klinického hodnocení s potenciálním rizikem nezádoucích úcinku a vysokých nákladu.

Ve stejném císle Lancet, související zpráva provedená konsorciem IL6R Genetics and Collaboration of Emerging Risk Factors, zjistila, ze genetický variant genu IL6R, který nese kód IL6R proteinu, snizuje zánet, a proto snizuje riziko srdecních onemocnení.
Primární zamerení studie Keating se úcastnilo na SNP (jednonukleotidové polymorfizmy) jednobázové zmeny v genu IL6R, který kóduje protein IL6R.
Výzkumníci pouzili IBC Human CVD BeadChip (DNA array), nazývaný také Cardiochip. Cip, který obsahuje DNA markery pro 2 000 genových variant, které se podílejí na kardiovaskulárním onemocnení, byl vyvinut v roce 2006 firmou Keating a byl pouzit v nekolika velkých studiích genu.
Kdyz je cip priveden do styku s testovanými vzorky DNA od úcastníku studie, identifikuje specifické SNP ve vzorcích - genových variantách, které by mohly potenciálne ovlivnit biologické funkce a rizika kardiovaskulárních onemocnení mezi úcastníky studie.
Vedci zjistili, ze jedna SNP, genová varianta rs8192284, zmenila radu biologických markeru spojených se zánetem. Tyto výsledky byly srovnatelné s výsledky zjistenými ve studiích tocilizumabu, protizánetlivého léciva, které se v soucasnosti pouzívá k lécbe jedincu trpících revmatoidní artritidou. Tato lécba snízila bolestivý zánet, který se vyskytuje u revmatoidní artritidy, tím, ze brání pusobení IL6R.

Po vysetrení údaju od pacientu s CHD a kontrolních vzorku zjistili výzkumníci, ze jedinci s genovou variantou mají nizsí riziko rozvoje CHD.
Keating rekl:

"To, co nám ríká, je, ze blokátory IL6R, jako je tocilizumab, napodobují prínos této varianty genu. Dalsím krokem bude pro kardiologické výzkumníky navrhnout a provést klinické testy, aby zjistil, zda tocilizumab nebo podobné protizánetlivé léky zabrání srdecním onemocnením . "

Napsal Grace Rattue