Co je Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD)?

Obsah

1. Co je CJD?
2. Symptomy
3. Príciny
4. Diagnóza
5. Lécba
6. Prevence

Creutzfeldt-Jakobova choroba je vzácné neurodegenerativní onemocnení, které rychle, progresivne a tezce postihuje mozek.

Creutzfeldt-Jakobova nemoc (CJD) postupne nicí mozkové bunky a zpusobuje v mozku drobné otvory. Lidé s CJD budou mít ataxii nebo potíze s ovládáním pohybu tela, abnormální chuze, reci a demencí.

To je vzdy fatální a není lék.

CJD kazdorocne postihuje jednu osobu z kazdého milionu, vcetne USA (USA).

Príciny mohou být sporadické, zdedené nebo získané. To vetsinou postihuje osoby starsí 60 let a je to vzácné u lidí mladsích 30 let.

Osoba s CJD pravdepodobne nebude prezívat déle nez jeden rok poté, co se symptomy objeví.

Co je CJD?

CJD je vzácná, ale fatální nemoc.

CJD je prenosná spongiformní encefalopatie (TSE), která v prubehu casu znicí mozku. Je zpusoben infekcním agens, nazývaným prionem. Prion není virus nebo bactera.

Mezi dalsí typy TSE patrí syndrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), fatální familiární nespavost a kuru u lidí. Dalsími príklady jsou klusavka u ovcí a koz, bovinní spongiformní encefalopatie (BSE) nebo "nemoc sílených krav" u skotu.

Podobné encefalopatie a syndromy plýtvání se vyskytují u jiných druhu a ukázaly se jako prenosné u laboratorních zvírat.

Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) poznamenávají, ze klasická CJD nesouvisí s BSE ani jinými variantami.

Symptomy

CJD má dlouhou inkubacní dobu. Príznaky mohou trvat az 40 let, nez se objeví. Symptomy se vyskytují, kdyz jsou mozkové bunky zniceny. Stav pacienta se behem nekolika týdnu rychle zhorsí a vetsina lidí umírá do jednoho roku.

Charakteristické znaky CJD jsou rychlá progrese k demenci a myoklonum, nebo spasmodickým nedobrovolným pohybum svalových skupin.

Zmeny nálady nebo chování, zmeny osobnosti, ztráta pameti a zhorsený úsudek jsou bezné. Stav muze pripomínat Alzheimerovu demence nebo Huntingtonovu chorobu, ale symptomy se vyvíjejí behem nekolika dní az týdnu, spíse nez let.

Jak nemoc postupuje, problémy s koordinací a myoklonem se zhorsují a zhorsuje se videní, coz vede k oslepnutí. Nakonec se pacient jiz nemuze prestehovat nebo mluvit a vstoupí do kómatu.

Autopsie mozkové tkáne ukázaly, ze CJD zahrnuje nekteré jedinecné zmeny, které nejsou pozorovány u jiných demencí.

Existuje nekolik variant CJD, které nemusí nutne souviset s klasickým CJD, a príznaky a prubeh onemocnení mohou být odlisné.

Príciny

CJD se stává, kdyz prionový protein, abnormální druh amyloidního proteinu, zpusobuje abnormality v jiných proteinech. Zhroucení a malformace prionu na mozkové bunky nakonec vedou k poskození a smrti mozku.

Muze být sporadický, zdedený nebo získaný.

Vse, co potrebujete vedet o infekcíchDalsí informace o onemocneních prionu získáte kliknutím sem.Prectete si ted142214

Sporadic CJD

V 85% prípadu je CJD sporadická. Neexistují zádné zjevné rizikové faktory.

Zdedené CJD

Mezi 5% az 10% prípadu je zdedeno. Stávají se, kdyz nastane zmena v genu, který rídí tvorbu prionových proteinu. Muze dojít k rodinné anamnéze CJD, nebo se muze vyskytnout mutace ve vajícku nebo bunkách spermií, coz muze mít potomky ohrozené výskytem onemocnení.

Priony neobsahují genetické informace a nepotrebují geny, aby se samy reprodukovaly, ale mutace v genu pro normální prionový protein tela muze zpusobit, ze priony se chovají abnormálne.

Bylo identifikováno nekolik ruzných mutací v genu prionu. Zvlástní mutace v kazdé rodine ovlivnuje, jak casto se onemocnení objevuje a jaké symptomy jsou nejvíce patrné.

Ne vsichni s mutacemi v genu prionového proteinu vyvíjejí CJD.

Získaná CJD

Neexistuje zádný dukaz o tom, ze jakýkoli typ CJD muze být predán z jedné osoby do druhé, ale nekteré postupy byly spojeny s prenosem CJD.

Tyto zahrnují:

• transplantace rohovky
• elektrodové implantáty
• dura mater graft nebo meningeální step, coz je step vnejsího povlaku mozku
• pouzití lidského rustového hormonu

Priblizne 1 procenta prípadu jsou prenásena známou nebo vysoce podezrelou expozicí postizeným tkáním mozku nebo nervového systému.

Bovinní spongiformní encefalopatie

V 90. letech 20. století byl jeden typ CJD spojen s expozicí BSE, ke kterému dochází u skotu.

Porucha prionu byla spojena s CJD.

Prenos byl myslenka souviset se spotrebou potravin. Tato varianta mela tendenci ovlivnovat mladsí pacienty a také trvala delsí dobu.

BSE postihuje radu druhu, vcetne skotu, lidí a kocek.

Nekterí vedci se domnívají, ze neobvyklý "pomalý virus" nebo jiný organismus zpusobuje CJD, ale dosud izolovali urcitý virus nebo organismus u lidí s tímto onemocnením.

Cinidlo, které zpusobuje CJD, má nekolik vlastností, které nejsou obvyklé u viru a bakterií.

Patrí sem dlouhá doba inkubace, skutecnost, ze je obtízné zabít a ze se zdá, ze neobsahuje zádnou genetickou informaci ve forme nukleových kyselin, DNA nebo RNA.

Vedci se domnívají, ze CJD a dalsí TSE nejsou zpusobeny zivým organismem, nýbrz prióny. Prioni nejsou ziví, ale jsou to proteiny s abnormálními strukturami, které se v mozku rozsirují.

Toto rozsírení poskozuje mozkovou tkán a zpusobuje charakteristické príznaky CJD.

Diagnóza

Neexistuje zádný test, který by potvrdil diagnostiku CJD. Pouze biopsie mozku to muze udelat, a to je pro pacienta prílis riskantní, zatímco oni jsou nazivu.

Testy mohou pomoci najít nejpravdepodobnejsí prícinu.

Fyzikální vysetrení bude hledat svalové krece a zkontroluje pacientovy reflexy. Mohou být reaktívnejsí nez obvykle. Svaly mohou být prílis tónované nebo uschlé, v závislosti na tom, kde nemoc ovlivnuje mozek.

Zrak nebo ocní test muze odhalit cástecnou slepotu, kterou si pacient predtím nevsiml.

Elektroencefalogram (EEG) mohou odhalit abnormální elektrické impulsy.

CT scan nebo MRI muze vyloucit mrtvici jako prícinu príznaku.

Lumbální punkce nebo páterní kohoutek, muze testovat mísní tekutinu, aby vyloucila dalsí príciny demence. Muze se ukázat, zda existuje infekce nebo zvýsený tlak v centrálním nervovém systému (CNS).

Pokud je v tekutine nalezen protein 14-3-3 a osoba vykazuje typické príznaky, existuje vysoká sance, ze osoba má CJD.

Mozkové biopsie po smrti ukazují, ze mozková tkán je houbovitá, s viditelnými drobnými otvory, kde byly shluky nervových bunek zniceny.

Lécba

Neexistuje lék pro CJD a zádné léky nemohou pomáhat pri jeho kontrole nebo zpomalení progrese onemocnení.

Lécba je zamerena na zmírnení príznaku a na co nejvetsí pohodlí pacienta.

Opiátové léky mohou pomoci zmírnit bolest. Clonazepam a valproát sodný mohou pomoci pri úleve od nedobrovolných pohybu, jako jsou záchvaty svalu.

V pozdejsích fázích musí být pacient casto premístován, aby se zabránilo odlehcení. K vysychání moci lze pouzít katétr a krmení se provádí intravenózními tekutinami.

Prevence

Preventivní opatrení zahrnují sterilizaci veskerého zdravotnického vybavení k usmrcení jakýchkoli organismu, které mohou zpusobit onemocnení, a neprijímání dárcovství rohovky od lidí s anamnézou diagnostikovaného nebo mozného CJD.

Vetsina zemí má nyní prísné pokyny pro rízení infikovaných krav a omezení týkající se krmiva, aby se zabránilo prenosu jiných forem TSE na cloveka.

Lidem, kterí jsou vystaveni jednotlivcum s diagnózou CJD, se doporucuje dodrzovat nekteré pokyny.

Tyto zahrnují:

• pokrytí otevrených ran, rezu a odrenin na kuzi
• nosit rukavice pri manipulaci s tkánemi, krví nebo tekutinou
• nosit jednorázové saty nebo oblecení pro kontakt s pacientem
• pouzívejte ochranný stít, ochranu ocí nebo masku, pokud existuje nebezpecí stremhnutí kontaminované tekutiny
• sterilizacní zarízení, které bylo pouzito na nebo v blízkosti pacienta

Výzkum probíhá v roli prionu v CJD, zjistuje, jak nemoc ovlivnuje mozek a nalézá úcinnou lécbu.