"Byla zjistena prícina nevylécitelného onemocnení svalové ztráty"

Prícinou nelécitelného onemocnení svalové ztráty - svalové dystrofie Emery-Dreifuss - bylo poprvé zjisteno, tvrdí vedci.
Dr. Sue Shackleton kontroluje obrazy svalových bunek.
Image credit: Univerzita v Leicesteru

Emery-Dreifussová svalová dystrofie (EDMD) je dedicný stav, který zpusobuje svalové ztráty a ztuhnutí kloubu. Príznaky zacínají v raném detství a zhorsují se tak, ze pacienti mají v pozdejsím zivote výrazne snízenou pohyblivost.

V dobe, kdy pacienti s EDMD dosáhnou dospelosti, vyvíjejí také srdecní problémy, které je vystavují vysokému riziku srdecního záchvatu a vyzadují vlození kardiostimulátoru.

Vedci za novou studii - publikovanou v roce 2006 PLOS Genetics - ríkají, ze u nekterých pacientu je EDMD zpusobeno mutacemi genu zodpovedných za tvorbu "lesení" pro jádro kazdé bunky.

U priblizne poloviny vsech pacientu s EDMD vsak nebyla v zádné z identifikovaných genu zjistena zádná mutace.

Nyní vedoucí výzkumný pracovník nové studie Dr. Sue Shackleton, prednásející v oboru biochemie na univerzite v Leicesteru ve Velké Británii, popisuje, jak identifikovali dva nové geny - SUN1 a SUN2 - které jsou odpovedné za zpusobení EDMD u nekterých techto pacientu .

Jak nove identifikované mutace prispívají k EDMD?

Stejne jako genové mutace, které byly dríve identifikovány jako narusující integritu jádrového skale, SUN1 a SUN2 také produkují proteiny, které tvorí soucást struktury lesení.

Mutované verze SUN1 a SUN2 interferují s vazbami mezi jádrem a zbytkem bunky, coz vede k tomu, ze jádra jsou abnormálne umístena uvnitr svalových bunek.

"Jádra jsou normálne ukotvena na okrajích svalových bunek," vysvetluje Shackleton, "pravdepodobne tak, ze se nedostanou do cesty hlavních struktur bunky, které se podílejí na svalové kontrakci."

Dodává, ze toto nesprávné umístení muze zpusobit poskození jádra a také zhorsit kontrakci svalu, coz vede k ztráte svalu a slabosti:

"Proto se domníváme, ze nesprávné umístení svalových jader muze prispet k príznakum EDMD."

Zjistení, ríká, "nabízejí moznost nového léku zamereného na lécbu této nemoci v budoucnosti."

Nicméne Shackleton ríká, ze je zapotrebí dalsího výzkumu pro vysetrení mechanismu onemocnení a zvýsení porozumení umístení jader v zdravých svalových bunkách.

Ve spojeném komentári dr. Marita Pohlschmidtová, reditelka výzkumu kampane pro svalovou dystrofii, vítá výsledky studie, kterou popisuje jako "povzbudivé".

"V budoucnu to prinese více lidí presné genetické diagnózy," ríká doktor Pohlschmidt, "pomáhá jim porozumet riziku jejich predávání svým detem a informovanému rozhodování ohledne plánování rodiny."

"Presná genetická diagnóza," dodává, "také znamená, ze pacienti získají presnejsí informace o prognóze onemocnení. Nejdulezitejsí je, ze lepsí porozumení stavu je zásadní pro rozvoj lécby tohoto slozitého a nicivého stavu. "

V breznu letosního roku vedci z New Yorku na Weill Cornell Graduate School of Medical Sciences a Sloan Kettering Institute Memorial Sloan-Kettering Cancer Center zkoumali, jak se bunky kosterních svalu s nerovnomerne rozlozenými jádry podílejí na EDMD.

V embryonálních a larválních svalech ovocné musky vedci mutovali gén nedelního ridice (nebo "Syd"), který vyústil v nerovnomerne rozmístené a seskupené jádra charakteristické pro EDMD. Mouchy s temito abnormálne umístenými jádry byly prokázány jako slabé crawlery, napodobující chorobný stav u lidí.

Mozná prícina zjistena pro vedlejsí úcinky na lécbu artritidy

Lécivý prípravek rofecoxib (Vioxx), protizánetlivé léky uzívané k artritide, byl dríve vyrazen z trhu v USA kvuli závazným kardiovaskulárním vedlejsím úcinkum. Nový výzkum vsak zjistil, ze trída léku známých jako inhibitory COX-2 muze být jeste bezpecnejsí. Inhibitory COX-2 se pouzívají ke snízení bolesti s artritidou.

(Health)

Vakcína pro blokování nikotinových chemikálií dríve, nez se dostanou k mozku, ukazuje slib

Vedci z Weill Cornell Medical College vyvinuli a úspesne testovali inovativní vakcínu, která dokáze lécit závislost na nikotinu u mysí pouze jednou dávkou. Studie, publikovaná v casopise Science Translational Medicine, popisuje, ze jedna dávka nové ockovací látky chrání mysi proti celozivotní závislosti na nikotinu.

(Health)