Bardet-Biedl syndrom - cervy odhalují novou roli pro hormony

Bardet-Biedluv syndrom (BBS), vzácný stav, který se vyskytuje u 1 ze 150 000 zive narozených detí, se vyznacuje zpozdením v dusevním vývoji, raným nástupem slepoty, krátkým postavením, extra císly na rukou a nohou, abnormalitami ledvin a obezita. Nová studie výzkumníku z Kalifornské univerzity v San Francisku byla publikována online v casopise open-access PLoS Biology, vysvetlil genetické onemocnení Bardet-Biedlovy syndrom (BBS).
I kdyz výskyt BBS je vzácný, vedci doufají, ze získají prehled o molekulárních procesech, které rídí ruzné funkce, jako je vývoj, videní, funkce ledvin a obezita, a to pochopením mechanismu funkce genu BBS a jejich bílkovinných produktu.
Jakmile vedci objevili mutace, které zpusobily BBS, zjistili, ze soubor techto genu kóduje bílkovinový komplex potrebný pro správné fungování ras. Cilia se nacházejí na povrchu mnoha bunek a skládají se ze struktur, které se podobají anténe. Podobne jako antény jsou pro komunikaci mezi bunkami významné rasy, jelikoz je k temto strukturám umísteno mnoho proteinu obsahujících komunikacní signály bunecných bunek.
Vedci UCSF vedli Dr. Kaveh Ashrafiová, ze jejich nálezy ukazují, ze krome kontroly príchozí komunikace pres anténu jako cilia mutace v BBS geny také rídí odchozí komunikaci pres uvolnování hormonu. Dr. Kaveh Ashrafi, docent na katedre fyziologie UCSF, který je také clenem Kardiovaskulárního výzkumného ústavu UCSF a Diabetes Center, poznamenal, ze protejsky genu BBS se také vyskytují v malé kulicce Caenorhabditis elegans.
Bez ohledu na zjevné rozdíly mezi lidmi a temito mikroskopickými cervy, Ashrafi poznal, ze zpusob, jakým tyto evolucní vzdálené organismy funguje, je podobný mnoha základním mechanismum fyziologie bunek a zivocichu. Mutace v C. elegans geny pripomínají príznaky u pacientu s BBS, protoze vedou k abnormálnímu chování a metabolismu krmiva, mensí velikosti a smyslovým vadám. Behem zkoumání bbs mutant C. elegans, vedci neocekávane objevili abnormálne vysoké hladiny hormonálního uvolnování u techto mutantních zvírat. Zjistili, ze mohou zabránit normálnímu krmení skudce, velikosti tela a metabolismu blokováním bbs cervy prebytecné uvolnení bez opravy defektu v rasnici.
Dr. Ashrafi vysvetlil:

"Dobrá komunikace je klícem k jakémukoli vztahu a bunky nejsou výjimkou. Tato práce rozsiruje pochopení molekulárních rolí proteinu BBS a naznacuje, ze nadmerné uvolnování hormonu muze být základem pro nekteré symptomy pozorované u pacientu s BBS, a tak otevírá terapeutické moznosti. Samozrejme, je to dlouhá cesta od toho, abychom vedeli, ze je to jisté u cloveka. I kdyz je prirozené zvázit vsechny slozitosti lidské fyziologie, je to proste jednoduchost C. elegans a její schopnost experimentovat, která nám pomáhá naucit se základním funkcím nekterých gonu lidských onemocnení. "

Financování: B.H.L. je podporován NIH Institutional NRSA # 5T32HL007731. Tato práce byla podporena granty z ceny Kinship Foundation Searle Scholar, Burroughs Welcome Career Award, Programu PBBR u UCSF a NIH R01 (DK070149), ocenení K.A. Poskytovatelé financování nemeli zádnou roli pri studiu studia, sberu a analýze dat, rozhodnutí o publikování nebo príprave rukopisu.
Napsal Petra Rattue