Autismus, obezita a schizofrenie Gene izolované

Velikost hlavy dítete je casto spojena s neurologickými poruchami, jako je autismus - který postihuje 1 ze 88 detí. Nyní vedci na Duke University Medical Center identifikovali geny zodpovedné za velikost hlavy pri narození vlozením lidských genu do zebrafish. Studie je publikována online v casopise Príroda.
Nicholas Katsanis, Ph.D., Jean a George Brumley Jr. M.D., profesor vývojové biologie a profesor pediatrie a bunecné biologie (oba na Duke University Medical Center, vysvetlil:

"V lékarském výzkumu musíme rozdelit události v biologii, abychom pochopili presné mechanismy, které vedou k rozvoji neurodevelopmentních rysu. Potrebujeme odborné vedce pracovat vedle sebe s klinikári, kterí u pacientu vidí takové anatomické a jiné problémy, jestlize jsme abychom úcinne vyresili mnoho nasich zdravotních problému. "

Ackoli tým vedel, ze oblast chromozomu 16 prispívá k autismu a schizofrenii, zjistili, ze zmeny v této oblasti jsou také spojeny se zmenami velikosti hlavy novorozence.
Podle výzkumníku tento region zaznamenal velké skrty a duplikace v DNA, címz se tezsí resit problém, vysvetlují autori.
Katsanis, který je zároven reditelem centra Duke Center for Human Disease Modeling, rekl:

"Výklad je obtízne tvrdý," protoze duplikace DNA nebo chybející DNA normálne zahrnuje nekolik genu.
Je velmi obtízné jít z "tady je oblast s mnoha geny, nekdy pres 50" k "to jsou geny, které rídí tuto patologii".
Byl tam moment zárovky. Oblast genomu, kterou jsme zkoumali, vedla k vzájemným (opacným) defektum z hlediska rustu mozkových bunek, takze jsme si uvedomili, ze nadmerné exprimování daného genu muze dát jeden fenotyp - mensí hlava, zatímco vypnutí stejného genu muze prinést jiný, vetsí hlava. "

Tým vlozil spolecnou duplikacní oblast lidského chromozomu 16, o nemz je známo, ze obsahuje 29 genu do embryí zebrafish, aby zjistila, která by mohla zpusobit malou hlavu (mikrocefalii) v rybách. Vedci poté potlacili stejný genový soubor, aby zjistili, zda nejaký zpusobil velkou hlavu (makrocefalii) v rybách. Vedeli, ze vynechání regionu, které obsahovalo tyto 29 genu, se vyskytlo u 1,7% detí s autismem.
Katsanis vysvetlil:

"Ted muzeme jít z genetického zjistení, které je citlivé na dávkování, a zacneme klást rozumné otázky o tomto genu, protoze se týká neurokognitivních rysu, coz je velký skok.
Mnoho lidských stavu má anatomické rysy, které se také týkají genetiky. Existují velké omezení pri studiu autistického nebo schizofrenního chování u zebrafish, ale muzeme merit velikost hlavy, velikost celisti nebo abnormality v obliceji. "

Vedci zjistili, ze jediný gen, nazvaný KCTD13, je zodpovedný za stanovení velikosti hlavy v rybách. Gen funguje regulováním produkce a znicení nových mozkových bunek.
Katsanis vysvetlil:

"Tento gen prispívá k prípadum autismu a pravdepodobne je spojen s schizofrenií a detskou obezitou.
Jakmile máte protein, muzete zacít se zeptat hodnotných funkcních otázek a ucit se, co gen delá u zvírete nebo cloveka. "

Podle výzkumníku bylo nalezeno stovek, ne-li tisíce takových chromozomálních delecí a duplikací u jedincu s sirokou skálou klinických problému, zejména u tech, kterí trpí poruchami neurodevelopmentu.
Katsanis vysvetlil:

"Nyní muzeme mít úcinný nástroj k jejich rozrezání, coz nám dává moznost zlepsit jak diagnózu, tak porozumení mechanismum onemocnení."

Závery z této studie naznacují, ze KCTD13 je hlavním prispevatelem k nekterým prípadum autismu a také zduraznuje synergický úcinek tohoto genu s dalsími dvema geny v oblasti, nazvanými MVP a MAPK3.
Napsal Grace Rattue