Porozumení a výzkum lidské genetiky bude zrychlene rozvíjen genetickým modelem mysi

Vysetrovatelé vyvinuli dulezitý myslenkový genetický plán, který urychlí budoucí výzkum a porozumení lidské genetice. Ve dvou cláncích publikovaných v Príroda 14. zárí mezinárodní tým, vedený vysetrovateli z Wellcome Trust Sanger Institute a Oxfordskou univerzitou, vysvetlil, jak rozdrtí a posuzuje genomovou sekvenci 17 kmenu mysí.
Pri vytvárení tohoto plánu, nejvetsího zdroje pro jakýkoli organismus modelu obratlovcu, objevili úzasné 56,7 milionu unikátních míst variace (známých jako SNP) mezi kmeny, stejne jako dalsí slozitejsí rozdíly. Z nich identifikovali sekvencní rozdíly spojené s více nez 700 biologickými rozdíly, vcetne markeru pro choroby - jako je diabetes a srdecní onemocnení, takze spojují geny s lékarsky významnými individuálními rozdíly.
Vetsinou financované Radou pro lékarské výzkumy a Wellcome Trust muze projekt vyuzít vysetrovatelé k pochopení genetického základu jednotlivých variací a polozit dulezité otázky týkající se toho, jak fungují geny a jak geny zvysují nebo snizují sance na to, ze máme urcité nemoci.
Inbrední kmeny mysí jsou zivotne dulezitým zdrojem genetické informace. Kazdá inbred mys je v podstate geneticky identická, ale kazdá mys je odlisná v obou svých genech a v celé rade zdravotne a biologicky významných charakteristik.
Dr. Adams z Institutu Wellcome Trust Sanger, který vedl projekt, vysvetlil:

"Zijeme v dobe, kdy máme na mysi tisíce lidských genomu. Mys a sekvence genomu, které jsme vytvorili, budou hrát klícovou roli v pochopení toho, jak genetické variace prispívají k onemocnení a povede nás k novým terapií. "

Pouzitím tohoto plánu se vysetrovatelé nebudou muset spoléhat na chovné mysi, aby nasli mutace, budou schopni nalézt mutace mnohem rychleji vyhledáním dat na svém pocítaci.
Tyto mysi se pouzívají ve vsech oblastech biologie ke zvýsení porozumení lidským onemocnením a je zde mnohem více objevu. Se svými variantami se úkol presouvá k pochopení biologických dusledku.
Dr. Thomas Keane, který byl prvním autorem jedné zprávy, rekl:

"V nekterých prípadech trvalo 40 let, po celý pracovní zivot, aby se na modelu mysi, který je spojen s lidskou chorobou, hledal prícinu. V nasem katalogu variant je analýza techto mysí úchvatná rychle a lze je dokoncit v dobe, kdy je treba udelat sálek kávy.
Nyní víme, kde jsou vsechny varianty, takze dnesní otázky jsou to, co delají, a muzeme vysvetlit fenotypové rozdíly mezi ruznými kmeny mysí? "

Dulezité je, ze mnozství chovu a testování mysí potrebné k identifikaci genu a mutací bude díky katalogu snízeno, coz snízí pocet mysí potrebných pro kazdé vysetrování. První objev muze být proveden v pocítaci. Tento rozsáhlý plán bude nezbytný pro propojení variace v znaku se zmenami DNA - cesta biologa z fenotypu k genotypu.
Pomocí sekvence 17 mysích genomu hledali varianty spojené s kvantitativními znakovými lokusy (QTLs), které znamenaly, ze rozdíly v sekvenci mezi kmeny jsou spojeny s fenotypy, které je odlisují.

Profesor Jonathan Flint z Wellcome Trust Center for Human Genetics, který vedl vysetrování, vysvetlil:

"Tato studie je prvním krokem na dlouhé ceste, která se pohybuje od pochopení toho, co je genom, na to, co delá."

Profesor Ian Jackson, spolecný vedoucí lékarské a vývojové genetiky v oddelení lidské genetiky Rady pro lékarské výzkumy, uvedl:

"Biologické rozdíly mezi inbredními kmeny variací modelu mysí mezi jednotlivými lidmi Tento zdroj, umoznený obrovskými nedávnými pokroky v sekvencní technologii, mení nasi predstavu o tom, jak variace sekvence DNA souvisí s genovou funkcí a nakonec je spojena s biologií a lidské zdraví."

Projekt bude prodlouzen sekvenováním dalsích kmenu mysí, definováním genetických zmen v rakovine mysí a zkoumáním vlivu variant na funkci genu.
Katalog, kombinovaný s dnesním rychlejsím sekvencováním, umoznuje vysetrovatelum prokázat hloubeji objevování mutací ovlivnujících genovou funkci mnohem rychleji. Vedle otevrení dverí moznosti sekvencování významne velkého poctu mysí s plánem rozsírení projektu na stovky kmenu mysí se poslání, které se pred nekolika lety zdálo nemozné.
Napsal Grace Rattue