cs.3b-international.com
Synaptické mutace zvysují riziko poruch autistického spektra
Nová studie zverejnená v roce 2006 PLoS Genetics vyuzívá kombinaci genetických a neurobiologických prístupu k potvrzení, ze synaptické mutace zvysují riziko poruch autistického spektra (ASD) a zduraznuje vliv genetických modifikátoru na tyto poruchy.
ASD, heterogenní skupina poruch neurodevelopmentu, která mají komplexní dedicnost, se objevuje pred tremi lety a postihuje 1 ze 100 detí s vyssím rizikem u muzu nez u zen. Porucha je charakterizována poruchami v sociální interakci a komunikaci, stejne jako omezením a opakovaným chováním. Vedci identifikovali nekolik genu, které se podílejí na ASD u tech, kterí byli diagnostikováni. Ovsem chápání jejich vlivu na funkce neuronu a jejich interakce s jinými genetickými variacemi se nedávno objevilo.
Ve své nové multicentrické mezinárodní studii zjistili Leblond a jeho spolupracovníci mutace, které se mení SHANK2, který kóduje lesklý protein umístený v synapsech (kontakty mezi neuronálními bunkami). Vedci prokázali, ze nekolik pozorovaných mutací u pacientu snizuje pocet synapsí v neuronálních bunecných kulturách a dalsí genomickou analýzu trí pacientu s SHANK2 odstranení odhalilo dalsí vzácné genomové nerovnováhy, které byly dríve spojeny s jinými neuropsychiatrickými poruchami, které by mohly pusobit jako modifikující geny modulací poruchy.
Tato zjistení zduraznují význam dysfunkce synaptického genu v ASD a také podtrhují roli modifikátorových genu a potvrzují "model vícenásobného zásahu" pro ASD. Thomas Bourgeron, jeden z autoru studie, uzavírá:
"Lepsí znalost techto genetických interakcí bude nutná k pochopení slozitého dedicného vzoru ASD."
Napsal Petra Rattue
Dve clánky publikované online Online První a v budoucím vydání zprávy The Lancet, ze intermitentní lécba malárie u afrických detí je bezpecná a úcinná v ruzných prostredích. Potenciální rezistence vuci lékum a následne volba uzívaného léciva je v strategii zásadní.
Jak se provádí vysetrení prostaty?
Obsah Co je vysetrení prostaty? DRE PSA test Co je to prostata? Rakovina prostaty je druhou hlavní prícinou úmrtí na rakovinu u muzu, kterí zijí ve Spojených státech, za jediným rakovinou plic. Podle Americké rakovinové spolecnosti bude mít 1 z 7 muzu v jejich zivote diagnózu rakoviny prostaty.
