Hledání genetických vazeb mezi autismem a jinými poruchami

Výzkum publikovaný v Vedecké zprávy tento týden ukazuje silný vztah mezi specifickým genem, autismem a 22q11.2 delecním syndromem. Zjistení otevírají dvere do nových mozností výzkumu.
Genetické zmeny v autismu a jiných poruchách mohou poskytnout nové stopy pro autismus.

Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) se odhaduje, ze poruchy autistického spektra (ASD) postihují 1 ze 68 detí ve Spojených státech.

Charakterizovaný opakujícími se akcemi spojenými s potízemi v komunikaci a sociální interakcí, autismus zustává záhadnou poruchou.

Príciny a mechanismy, kterými autismus ovlivnuje mozek, jsou stále velmi skryty; v dusledku toho jsou predmetem mnoha výzkumu.

Kdyz byl autismus poprvé oficiálne popsán ve ctyricátých letech minulého století, byl siroce predpokládán, ze je produktem raného prostredí dítete. Dvojité studie vsak dokázaly, ze ASD ukázala urcitou dedicnost, coz vyvolalo hledání genetických komponent.

Celý rozsah genetické angazovanosti v autismu není dosud znám, ale protoze veda ví, ze existuje alespon nejaká angazovanost a vzhledem k slozitosti ASD, stojí za to, ze genetické stopy stojí za sledováním. V posledních letech se v autistickém stavu podílí rada potenciálních genu.

Výzkum provádený Dr. Hakonem Hakonarsonem a jeho týmem v Centra pro aplikovanou genomiku v detské nemocnici ve Philadelphii v PA prozkoumá potenciální molekulární markery a jejich roli v jiných nemocech.

Autismus u jiných syndromu

Jedním z pozoruhodných aspektu autismu je jeho prítomnost v rade odlisných genetických onemocnení. Napríklad ASD je casto spojena s syndromem delece 22q11.2 (známým také jako DiGeorgeuv syndrom), krehkým syndromem X a tuberózní sklerózou.

Ackoli je puvod ASD obvykle nejasný, mechanismy onemocnení, které zahrnují autistické rysy - jako krehký syndrom X a tuberózní skleróza - jsou trochu lépe pochopeny.

Studie zjistily, ze signalizace pres typ glutamátového receptoru (mGluR5) se zdá být významne zapojena do techto genetických poruch. Napríklad blokování mGluR5 u mysích modelu krehkého syndromu X ukázalo, ze zvrátila asociované príznaky ASD.

Gen kódující mGluR5 se nazývá RANBP1 a je povazován za dulezitý v rade neuropsychiatrických poruch.

Nedávná snaha dr. Hakonarsona konkrétne zkoumala fungování mGluR5 u autistických pacientu ve srovnání s pacienty s 22q11.2 delecním syndromem.

22q11.2 delecní syndrom

Ackoli 22q11.2 delecní syndrom se vyskytuje u 1 z 2 000-4 000 jedincu, casto to nezachytí lékari.

Porucha zahrnuje chyby v urcitých oblastech chromozomu 22. Tyto mutace zpusobují radu problému, vcetne poruch streva, srdecních problému, zmen imunitního systému, defektu tváre a palce a poruch ucení. Dulezité je, ze pokud jde o tuto studii, ASD je také prítomna u nekterých pacientu s delecí 22q11.2.

Výzkumný tým porovnal DNA z 539 detí s ASD se 75 pacienty trpícími syndromem 22q11.2 (25 z nich melo symptomy ASD). Vzorky byly zkoumány pro duplikace nebo delece v genu RANBP1.

Predchozí práce Dr. Hakonarsona ukázala, ze u pacientu s ASD je pravdepodobné, ze budou zmeneny geny RANBP1. Pro toto kolo studií chtel odhalit, zda pacienti s syndromem delece 22q11.2, kterí také meli symptomy ASD, vykazovali podobné zmeny v génech mGluR.

Dr. Hakonarson vysvetluje poslední výsledky:

"Na základe této studie navrhujeme, aby byl gen RANBP1 významným genetickým faktorem jak v syndromu ASD, tak ve 22q.11.2. Krome toho, kdyz je sít mGluR narusena na mnoha místech, predurcuje jednotlivce k závaznejsím onemocnením."

Takze nejenze doslo k mutacím v RANBP1 prevenci symptomu ASD, tím více mutací byly prítomny, tím výraznejsí byly príznaky.

Tento typ genetického výzkumu nám prinásí stále blizsí pochopení a nakonec lécbu techto záhadných a mnohostranných poruch. Jen díky hlubokému a dukladnému prozkoumání lze nalézt stopy.

Tým je presvedcen, ze by studie mohla pridávat dalsí palivo ke studiu nekolika nemocí:

"Gén, který jsme zkoumali, muze fungovat jako dulezitý faktor nejen ve formách autismu, ale také v jiných neuropsychiatrických stavech."

Hledání resení pokracuje. Zdravotní novinky dnes nedávno pokrytý výzkum jiného potenciálního genetického markeru pro ASD.

Testy EEG brainwave pomáhají diagnostikovat symptomy ADHD

Testy mozkových vln pomocí EEG mohou být uzitecné pri rozlisování podtypu ADHD, které pomáhají diagnostikovat, zda príznaky dospívajících jsou hlavne nepozornost nebo prevázne hyperaktivita a impulsivita. Dve podtypy poruchy pozornosti a hyperaktivity (ADHD) jsou známé jako "nepozorné" nebo "kombinované" a krome toho jim muzeme ríci, ze mozkové testy také pomáhají vyloucit adolescenty bez ADHD.

(Health)

Úredníci analyzují západní Nilu a meningitidu pro rok 2012

Zacátkem roku 2012 se chripková sezóna zdála mírná a jak postupoval rok, objevily se nebezpecné výbuchy hantaviru, houbové meningitidy a virus západního Nilu. Výskyt meningitidy skoncil smrtí 39 lidí a nakonec byl spojen s kontaminovaným steroidním lékem. Steroid byl podáván k lécbe bolesti a zánetu injekcne aplikován do pátere.

(Health)