Svalová dystrofie Lék pomáhá chlapcum chodit dál

Experimentální lék, eteplirsen, pomohl chlapcum s Duchennovou muskulární dystrofií chodit výrazne lépe na polovinu klinického hodnocení, oznámila dnes spolecnost Sarepta Therapeutics. Duchennova svalová dystrofie je vzácné degenerativní svalové onemocnení.
V této studii fáze IIb pri svalové dystrofii Duchenne byl eteplirsen ve dvou dávkách - 50 mg / kg a 30 mg / kg - porovnáván s placebem následovaným eteplirsenem. Behem 6minutového testu chuze po 48-týdenní lécbe mezi temi, kterí dosáhli vyssí dávky, doslo k významnému zlepsení ve srovnání s detmi lécenými placebem.
Proces také ukázal, ze eteplirsen pomohl opravit svalovou tkán.

Chlapci na eteplirsu zaznamenali po 48 týdnech lécby nárust dystrofin-pozitivních vláken na 47% normálu - lék byl podáván jednou týdne. Skupina placebo-zpozdené kohorty, skupina chlapcu, kterí byli na placebu po dobu 24 týdnu a poté na eteplirsenu za posledních 24 týdnu, mela rovnez statisticky významné zlepsení dystrofin-pozitivních vláken na 38,3% normálu.
Jerry Mendell, reditel Centra pro genovou terapii a svalovou dystrofii v celostátní detské nemocnici a hlavní resitel studie fáze IIb, rekl:

"Tato data predstavují významný milník a rozhodující moment pokroku a nadeje pro pacienty s DMD a jejich rodiny, stejne jako pro ty z nás ve vedecké komunite, kterí po desetiletí provádejí potenciální lécbu této nicivé a smrtící nemoci.
Tím, ze se zabýval prícinou DMD, eteplirsen prokázal jedinecné úcinky na to, aby umoznil produkci dystrofinu a zpomalil vývoj onemocnení, merený 6-minutovým testem chuze, bez nezádoucích úcinku spojených s lécbou. Zatímco eteplirsen je zameren na pacienty s DMD se specifickou genetickou mutací, myslím, ze dusledky pro vsechny DMD pacienty se souvisejícími genetickými mutacemi jsou zrejmé. "

Eteplirsen je exon-skipping sloucenina - preskocí defektní exon 51 dystrofinového genu, dovoluje jí produkovat dystrofinový protein z messenger RNA. Dystrohpin chrání svalové vlákna a membránové struktury pred poskozením.

50 mg / kg eteplirsu poskytlo 89,4 metru výhodu

Behem 6minutového testu chuze deti s dávkou 50mg / kg podávané jednou týdne po dobu 48 týdnu procházely o 89,4 metru více nez u detí po 24 týdnech placeba plus 24 týdnu na eteplirsenu.

Na pocátku pokusu (výchozí) chlapci sli v prumeru 394,5 metru.

• Skupina eteplirsen - chlapci s dávkou 50 mg / kg v prubehu 48 týdnu chodili o 21 metru více nez na zacátku lécby


• Skupina placebo-zpozdená-eteplirsen- chlapci po 24 týdnech placeba, po nichz následovalo 50 mg / kg po dobu dalsích 24 týdnu, sli o 68,4 metru méne nez na zacátku lécby.

Tohle znamená tamto ti pacienti ve skupine s eteplirsenem meli 89,4 metrovou výhodu oproti pacientum ve skupine placebo-delayed-eteplirsen

Nebyl zádný významný rozdíl v chuzi u pacientu ve skupine s placebem se zpozdenou lécbou a u pacientu uzívajících eteplirsen v dávce 30 mg / kg týdne po dobu 48 týdnu. Významný prínos byl pozorován ve skupine s vyssí dávkou.
Chris Garabedian, prezident a generální reditel spolecnosti Sarepta Therapeutics, rekl:

"Jsme extrémne nadseni temito údaji, nebot demonstrují, ze dlouhodobejsí lécba prípravkem eteplirsen se prenásí na pokracující a nebývalé zvýsení jak tvorby dystrofinu, tak klinického prínosu v ruzných podskupinách pacientu s DMD, kterí se na této studii podíleli. výsledky naznacují príslib a obrovský potenciál nasí technologie zalozené na RNA ovlivnovat a modulovat onemocnení na genetické úrovni, coz muze vést k nejdríve prílezitostem zamerit se na vázné a zivot ohrozující vzácné stavy na pocátku onemocnení. "

Nezádoucí úcinky - behem 48 týdnu lécby nebyly hláseny zádné nezádoucí úcinky související s lécbou, ani nebyly zádné závazné nezádoucí príhody jakéhokoli druhu a zádný z pacientu nebyl prerusen. Nebyly zaznamenány zádné klinicky významné zmeny týkající se lécby na zádném z parametru bezpecnostní laboratore, jako jsou funkce ledvin nebo ruzné biomarkery.
Akcie spolecnosti Sarepta vzrostly v predobchodním obchodování o 123% ve stredu ráno na 33,40 dolaru, coz je trojnásobek hodnoty od vcerejsího rána poté, co experimentální lécba ukázala, jak úcinná byla zlepsení chuze.

Co je svalová dystrofie?

Svalové dystrofie (MD) jsou skupinou genetických onemocnení, u kterých dochází k progresivní degeneraci a slabosti dobrovolných nebo kostrových svalu - svalu, které rídí pohyb. U nekterých typu svalové dystrofie je postizeno srdce a dalsí nedobrovolné svalstvo - mohou se také podílet na dalsích orgánech.
Nekteré formy svalové dystrofie se objevují v kojeneckém nebo detském veku, zatímco jiné nemusí být detekovatelné az do stredního veku nebo dokonce pozdeji.
Duchennova svalová dystrofie (DMD) je nejbeznejsí formou MD; ovlivnuje hlavne chlapce. Svaly potrebují dystrofin, bílkovinu, aby si udrzeli svou celistvost. U pacientu s DMD je neprítomnost dystrofinu. DMD obvykle zacíná, kdyz je chlapec ve veku od 3 do 5 let; postupuje rychlým tempem. V dobe, kdy je kluk 12, obvykle není schopen chodit. Pozdeji bude potrebovat respirátor, aby dýchal správne.
Priblizne 1 z 3500-5000 chlapcu se narodilo s MD. V USA se kazdorocne rodí 400 az 600 chlapcu. Sestra chlapce s MD má 50% sanci zdedit vadný gen a predat ho vlastním detem.
Napsal Christian Nordqvist