Velké studie identifikují nové rizikové geny pro ulcerativní kolitidu a IBD

Velké telo genetického výzkumu, publikované ve dvou studiích, slibuje zlepsení znalosti vedcu o biologii zánetlivého onemocnení strev a nabízí potenciální nové lékové cíle. Jedna studie identifikuje 25 nových genetických vazeb na onemocnení trávícího ústrojí, zatímco druhá identifikuje genový variant, který zdvojnásobuje riziko ulcerózní kolitidy, coz je typ zánetlivého onemocnení strev, který vede k vredum ve vnitrním výstelce tlustého streva.
Vedci tvrdí, ze studie podobné genomu, jako je jejich, pomáhají vedcum lépe porozumet biologii zánetlivého onemocnení strev.

Obe studie - vedené Wellcome Trust Sanger Institute ve spolecnosti Hinxton ve Spojeném království - jsou publikovány v casopise Nature Genetics.

Zánetlivá onemocnení strev (IBD) je skupina chronických onemocnení, která zpusobují zánet strev nebo gastrointestinálního traktu (GI). Existují dva hlavní typy IBD: ulcerózní kolitida a Crohnova choroba, z nichz zádná není v soucasnosti lécitelná.

Prestoze presné príciny nejsou známy, vedci predpokládají, ze IBD je autoimunitní porucha, která vzniká tehdy, kdyz imunitní systém tela omylem napadá tkán GI traktu.

Lidé s IBD casto zaznamenávají prujem a bolesti a mohou projít krví z konecníku. Protoze onemocnení zhorsuje schopnost strev absorbovat ziviny, muze také vést k anémii.

Odhady naznacují, ze mezi 1 milionem a 1,3 miliony lidí ve Spojených státech zije s IBD. Ve Spojeném království, kde se studie uskutecnily, postihuje více nez 300 000 lidí.

Ve dvou studiích výzkumníci analyzovali genomy více nez 16 000 pacientu s IBD v UK a také zahrnovaly výsledky z dríve publikované mezinárodní genomové studie více nez 10 000 dalsích lidí s IBD. Výzkum je nejvetsí celodenní studií IBD.

Varianta genu zdvojnásobuje riziko ulcerózní kolitidy

V jednom clánku výzkumníci popisují, jak nasli vzácnou variantu genu nazvaného ADCY7, která zdvojnásobuje riziko vzniku ulcerózní kolitidy.

Varianta, kterou nese 1 z 200 lidí ve Velké Británii, je jedním z nejsilnejsích rizikových faktoru pro ulcerativní kolitidu, která byla dosud objevena. Výzkumníci naznacují, ze nabízí potenciální cíl pro nové léky IBD.

V dalsí studii výzkumníci identifikovali dalsích 25 nových genetických vazeb na riziko IBD. Nekteré z identifikovaných genu by mohly být cílem trídy léku, které jiz ukazují výsledky lécby IBD.

Vysetrovatelé zjistili, ze rodina transmembránových proteinu nazývaných integriny hraje dulezitou roli pri zvysování rizika IBD.

Integriny jsou hlavní vazbou mezi bunkami a jejich prostredím a pusobí jako mosty pro interakce s imunitním systémem a zbytkem tela.

Nekteré z techto interakcí jiz byly identifikovány jako lékové cíle pro snízení zánetu spojeného se symptomy IBD.

Výzkumníci také zjistili, ze nekteré z genetických variant spojených s vyssím rizikem IBD mohou také vyvolat expresi urcitých integrinu, pokud jsou stimulovány imunitním systémem.

Tým ríká, ze studie zalozené na genomu, jako jsou ty, které pomáhají vedcum lépe porozumet biologii IBD, stejne jako jiným lidským zánetlivým onemocnením, jasneji.

V prístích peti letech a s pomocí IBD BioResource výzkumníci plánují sekvenci genomu 25 000 pacientu s IBD a objevují více o biologii onemocnení.

"Zkousíme genetiku, protoze nakonec chceme porozumet biologii onemocnení. Z genetické informace muzeme vyvodit presvedcivý príbeh o tom, proc je konkrétní anti-integrin lék úcinný proti zánetlivému onemocnení strev nebo proc mají jiné závazné vedlejsí úcinky."

První autor Katrina de Lange, Wellcome Trust Sanger Institute

Zjistete, jak muze ultrazvuk zlepsit prenos molekul RNA pro lécbu IBD.

Bezpecnost detí: Znáte své sedadlo

Vetsina rodin s novorozenými detem delá prinejmensím jednu závaznou chybu v pouzívání a instalaci svého autosedacky, podle výzkumu zverejneného v casopise Journal of Pediatrics. Vetsina rodicu správne neumistuje sedadlo do auta. V roce 2013 potrebovalo priblizne 8500 detí do 1 roku veku hospitalizaci nebo nouzovou péci a 135 lidí zemrelo po dopravní nehode.

(Health)

MERS-CoV: Co potrebujete vedet

Obsah Co je MERS? Symptomy Príciny Rizikové faktory Diagnostika Lécba Prevence Respiracní syndrom na Stredním východe je koronavirovým onemocnením viru, který byl poprvé hlásen v Saúdské Arábii v roce 2012. Príznaky jsou závazné, akutní respiracní onemocnení podobné pneumonii. Vsechny dosud známé prípady byly spojeny s cestováním nebo pobytem na Arabském poloostrove.

(Health)