Zdedená slepota - vedci odhalují nové techniky pro hledání prícin

Podle studie zverejnené v posledním císle Americký zurnál lidské genetiky, výzkumníci z University of Leeds ve spolupráci s vedci na Flindersove univerzite v Adelaide v Austrálii vyuzili techniky sekvenování DNA prístí generace, aby zjistili príciny vzácných forem zdedených ocních poruch vcetne katarakty a glaukomu u malých detí.
Zjistení by mela zjednodusit identifikaci postizených rodin ohrozených porozumením detí se závazným poskozením videní, a tak jim muze být poskytnuto odpovídající genetické poradenství a mohou také vést k nové lécbe dospelých a detí s touto formou zdedené slepoty.
Vedci zkoumali DNA ze trí nespojených rodin, vsichni meli cleny s historií spatného videní od narození spojeného s cockou oka a rohovkou.
Ocní cocka ve spojení s rohovkou tvorí jasné "okénko" v prední cásti oka, ale pokud jsou tyto struktury v dusledku nesprávného vývoje poskozeny, toto "okénko" se zmení na oblacno, coz ztezuje jasné videní. Pokud se neupraví, mohou se problémy zhorsit a vést k glaukomu a eventuálne ik slepote.
Doktor Manir Ali a jeho tým zjistili defekty v antioxidacním proteinu nazývaném peroxidasin, který tvorí cást cocky a rohovky u vsech ruzných rodinných príslusníku s poruchou videní, a dospel k záveru, ze tyto vady jsou odpovedné za zpusobení katarakty a glaukomu u detí s tato vzácná forma zdedených ocních poruch.
Dr. Ali rekl:

"Víme, ze peroxidasin pusobí ve zdravých ocích jako první linie obrany proti poskození, které zpusobuje ultrafialové zárení a slunecní svetlo na pokozce, a muze také chránit pred kataraktem u starsích lidí. normální vývoj cocky a okolních struktur v prední cásti oka. "

Vedci provedli objev pomocí sekvencování DNA prístí generace, rychlého ctení genu a identifikace chyb zpusobujících zdedené onemocnení. Nyní hodlá zobrazit vsechny ocní geny najednou pomocí stejného prístupu, aby vsichni pacienti s dedicnou slepotou mohli zjistit presnou prícinu jejich nemoci a mohli by být odpovídajícím zpusobem léceni.

V záverecném prohlásení Dr. Ali rekl:

"Tato technologie sekvencování DNA vypadá, ze prinese revoluci ve zdravotnickém svete a poskytuje pacientum a jejich lékarum více informací nez kdy predtím o jejich genetickém slození ao tom, jak muze ovlivnit jejich zdraví a reakci na lécbu."

Financní prostredky Spojeného království pro výzkum University of Leeds získaly Wellcome Trust, Charity Trust Sir Jules Thorn a Yorkshire Eye Research. V Austrálii Austrálský ocní výzkumný ústav a The Eye Foundation and Sight podporily studii provedené výzkumnými pracovníky Flinders University v Adelaide.
Napsal Petra Rattue