Co potrebujete vedet o Huntingtonove nemoci

Obsah

1. Co je to Huntingtonova?
2. Symptomy
3. Príciny
4. Lécba
5. Diagnóza
6. Výhled
7. Genetické testování

Huntingtonova choroba je nevylécitelná dedicná porucha mozku. Jedná se o nicivé onemocnení, které zpusobuje poskození mozkových bunek nebo neuronu.

Stává se to, kdyz vadný gen zpusobí, ze toxické proteiny se shromazdují v mozku.

Huntingtonova nemoc (HD) postihuje jednu osobu z kazdých 10.000 nebo priblizne 30 000 lidí ve Spojených státech. Dalsích 150 000 nebo více lidí je vystaveno riziku vzniku tohoto onemocnení.

První známky se obvykle objevují ve veku od 30 do 50 let.

Rychlá fakta o Huntingtonove nemoci

• Huntingtonova choroba (HD) je dedicné onemocnení, které postupne napadá nervové bunky.
• Nemoc se stane, kdyz vadný gen zpusobí abnormální verzi huntingtinového proteinu.
• Vcasné príznaky mohou zahrnovat zmeny nálady, neohrabanost a neobvyklé chování.
• Behem pozdejsích fází onemocnení se stává hlavním problémem udusení.
• V soucasné dobe neexistuje lék, ale léky mohou pomoci zmírnit príznaky.

Co je to Huntingtonova?

Huntingtonova choroba (HD) je neurologický stav. Jedná se o zdedené onemocnení, ke kterému dochází v dusledku chybných genu. Toxické proteiny se shromazdují v mozku a zpusobují poskození, coz vede k neurologickým príznakum.

Jak se cásti mozku zhorsují, ovlivnují pohyb, chování a poznávání. Stává se tezsí chodit, premýslet, rozumet, spolknout a mluvit. Nakonec bude osoba potrebovat péci na plný úvazek. Komplikace jsou obvykle smrtelné.

V soucasné dobe neexistuje lék, ale lécba muze pomoci se symptomy.

Symptomy

Huntingtonova zpravidla zacíná ve veku od 30 do 50 let. Zmeny nálady a myslení mohou být casným znamením.

Známky a príznaky se pravdepodobne objeví ve veku od 30 do 50 let, ale mohou se objevit v jakémkoli veku. Má tendenci se zhorsovat z 10 na 20 let.

Nakonec je Huntingtonova nemoc nebo její komplikace fatální.

Podle Huntingtonovy choroby spolecnosti Ameriky (HDSA), príznaky HD mohou mít pocit, ze mají amyotrofickou laterální sklerózu (ALS), Parkinsonovou a Alzheimerovou chorobu v jednom.

Mezi klícové príznaky patrí:

• zmeny osobnosti, zmeny nálady a deprese
• problémy s pametí a úsudkem
• nestabilní chuze a nekontrolovatelné pohyby
• potíze pri mluvení a polykání a ztráta hmotnosti

Jak se príznaky a príznaky vyvíjejí, mohou se mezi jednotlivci lisit. U nekterých lidí dochází k depresi pred ovlivnením motorických dovedností. Zmeny nálady a neobvyklé chování jsou beznými príznaky.

Vcasné príznaky a príznaky

Vcasné príznaky nemusí být rozpoznány, pokud HD v minulosti nedoslo v rodine. Dokoncení diagnózy muze trvat dlouho.

Pocátecní príznaky a príznaky zahrnují:

• nepatrné nekontrolovatelné pohyby
• malé zmeny koordinace a neohrabanost
• k narusení
• slabé známky nálady a emocionální zmeny
• nedostatecné zamerení, malé problémy s koncentrací a problémy s fungováním, napríklad v práci
• ztrácí v krátkodobé pameti
• Deprese
• podrázdenost

Osoba muze ztratit motivaci a soustredit se a vypadat letargicky a bez iniciativy.

Dalsí mozné príznaky HD mohou zahrnovat potíze, upadání vecí a zapomenutí lidských jmen. Nicméne, vetsina lidí to delá z casu na cas.

Strední a pozdejsí etapy

Casem se príznaky zhorsují.

Patrí mezi ne fyzické zmeny, ztráta kontroly pohybu a emocní a kognitivní zmeny.

Fyzické zmeny

Osoba se muze setkat:

• obtíznost mluvení, vcetne hledání slov a spánek
• ztráta hmotnosti, coz vede k slabosti
• potíze s jídlem a polykáním, protoze svaly v ústech a bránice nemusí správne fungovat
• nebezpecí udusení, zejména v pozdejsích fázích
• nekontrolovatelné pohyby

Muze dojít k nekontrolovatelným pohybum tela, vcetne:

• nekontrolovatelné pohyby obliceje
• trhání cástí obliceje a hlavy
• flicking nebo fidgety pohyby zbraní, nohou a telem
• bolení a úrazem

Jak postupuje HD, nekontrolovatelné pohyby se vyskytují casteji a obvykle s vetsí intenzitou. Nakonec se mohou svaly staly pomalejsí.

Emocionální zmeny

Mohou se strídat spíse nez dusledne.

Obsahují:

• agrese
• hnev
• antisociální chování
• apatie
• Deprese
• vzrusení
• frustrace
• nedostatek emocí se stává zjevnejsí
• náladovost
• tvrdohlavost
• kognitivní zmeny

Mohou existovat:

• ztráta iniciativy
• ztráta organizacních dovedností
• dezorientace
• obtíznost zaostrování
• problémy s multitaskingem

Pozdejsí fáze

Nakonec osoba nebude moci chodit nebo mluvit a bude potrebovat plnou osetrovatelskou péci.

Zpravidla vetsinou pochopí, co se ríká, a budou si vedomi svých prátel a rodinných príslusníku.

Parkinsonova demence: príciny, príznaky a výhledZjistete si o Parkinsonove demence, dalsí neurologické stavyPrectete si ted

Komplikace

Neschopnost delat veci, které byly lehké, muze vést k frustraci a depresi.

Úbytek hmotnosti muze príznaky zhorsit a oslabit imunitní systém pacienta, coz je ciní zranitelnejsími vuci infekcím a dalsím komplikacím.

Samotný HD není obvykle smrtelný, ale muze dojít k udusení, pneumonii nebo jiné infekci.

Behem vsech fází je dulezité upravit stravu pacienta tak, aby byl zajisten dostatecný príjem potravy.

Príciny

HD je zpusoben vadným genem (mhTT) na chromozomu císlo 4.

Normální kopie genu produkuje huntingtin, protein. Chybný gen je vetsí nez by mel být. To vede k nadmerné tvorbe cytosinu, adeninu a guaninu (CAG), které jsou základními prvky DNA.Obvykle se CAG opakuje mezi 10 a 35krát, ale v HD se opakuje od 36 do 120krát. Pokud se opakuje 40x nebo více, príznaky jsou pravdepodobné.

Tato zmena má za následek vetsí formu huntingtin. To je toxické a jak se hromadí v mozku, zpusobuje poskození mozkových bunek.

Nekteré mozkové bunky jsou citlivé na vetsí formu huntingtinu, zejména ty, které se týkají pohybu, myslení a pameti. Podlomí jejich funkci a nakonec je znicí. Vedci nejsou presne presvedceni, jak k tomu dojde.

Jak je to predáno?

HD je známý jako autosomální dominantní porucha. To znamená, ze pro vyprodukování této choroby je zapotrebí pouze jedna kopie vadného genu, zdedeného bud matkou nebo otcem.

Osoba s tímto genem má jednu dobrou kopii genu a jednu chybnou kopii genu. Jakékoli potomky budou dedictvím bud dobré kopie, nebo chybné kopie. Díte, které dedí dobrou kopii, nevyviní HD. Díte, které dedí vadnou kopii, bude.

Kazdé díte má 50% sanci zdedit vadný gen. Pokud zdedí vadný gen, kazdé z jejich detí bude mít 50% sanci zdedit. HD muze ovlivnit nekolik generací.

Osoba, která nevlastní vadný gen, nebude rozvíjet HD a nemuze ji predat svým detem. Díte, které dedí vadný gen, rozvinou HD, pokud dosáhne veku, kdy se objeví príznaky.

Priblizne 10 procent prípadu HD zacíná pred 20 lety. Toto je známé jako mladistvý HD (JHD).

Príznaky jsou ruzné a mohou zahrnovat tuhost nohou, tres a regresi ve studiu.

Mezi 30 a 50 procent lidí s JHD má záchvaty.

Lécba

HD je v soucasné dobe nevylécitelné. Neexistuje zádná lécba, která by mohla zvrátit její prubeh nebo zpomalit.

Nekteré príznaky se vsak mohou lécit léky a léky.

Léky

Tetrabenazin (Xenazin) je schválen Úradem pro kontrolu potravin a léciv (FDA) pro lécbu trhlin, nedobrovolných pohybu nebo choreu spojených s HD.

Nezádoucí úcinky zahrnují depresi a sebevrazedné myslenky nebo ciny.

Príznaky zahrnují:

• smutné a placící kouzla
• ztrácejí zájem o prátelé a dríve zábavné aktivity
• spí více nez méne nez obvykle a pocit únavy
• pocit viny nebo nedulezité
• pocit podrázdení, rozcilení nebo úzkosti nez dríve
• jíst méne nez obvykle, prípadne se ztrátou hmotnosti
• s obtízemi soustredení
• premýslíte o tom, ze se clovek ublizuje nebo ukoncí svuj zivot

Vsechny tyto príznaky nebo jiné zmeny nálady by mely být hláseny okamzite lékari.

Kazdý, kdo má diagnózu deprese, zvláste u sebevrazedných myslenek, by nemel pouzívat tretrabenazin.

Léky k ovládání pohybu, výbuchu a halucinací mohou zahrnovat:

• klonazepam (Klonopin)
• haloperidol
• klozapin (Clorazil)

Tyto léky mohou zpusobit sedaci, stejne jako tuhost a tuhost.

Pro depresi a nekteré obsesivne-kompulzivní funkce, které se mohou objevit s HD, muze lékar predepsat:

• fluoxetin (Prozac, Sarafem)
• sertralin (Zoloft)
• nortriptyline (Pamelor)

Lithium muze pomoci s extrémními emocemi a náladami.

Terapie mluvením

Recená terapie muze pomoci pacientum najít zpusoby, jak vyjádrit slova a fráze a komunikovat efektivneji.

Fyzická a pracovní terapie

Fyzikální terapeut muze pomoci zlepsit svalovou sílu a flexibilitu, coz vede k lepsí rovnováze a snizuje riziko pádu.

Profesionální terapeut muze pomoci pacientovi vyvinout strategie pro zvládnutí problému s koncentrací a pametí, stejne jako pro zvýsení bezpecnosti domova.

Diagnóza

Lékar vysetrí pacienta a pozádá o jeho rodinnou anamnézu a príznaky, jako jsou nedávné emocionální zmeny.

Pokud mají podezrení na HD, privedou pacienta na neurologa.

Imagingové testy, jako CT nebo MRI, se nekdy pouzívají k identifikaci zmen v mozkové strukture pacienta a k vyloucení dalsích poruch.

Pro potvrzení diagnózy lze doporucit genetické testování.

Výhled

HD má velký emocionální, dusevní, sociální a ekonomický dopad na zivot jednotlivce a jeho rodin. Po diagnóze bude clovek normálne zít po dobu 15 az 20 let, ale trvání se pohybuje od 10 do 30 let.

Osoba s JHD pravdepodobne zije asi 10 let. Tento formulár postupuje rychleji.

Prícina smrti je casto komplikace, jako je pneumonie nebo udusení.

Zatímco v soucasné dobe neexistuje zádná lécba, nekteré terapie mohou lidem pomáhat zvládat stav a zlepsit kvalitu zivota.

Doufám, ze budoucnosti?

V budoucnu vedci doufají, ze genová terapie nalezne resení této nemoci. Vedci hledali zpusoby, jak pouzívat genovou terapii k lécbe, pomalé nebo prevenci HD.

Jednou z nadejných strategií je pouzití molekul známých jako syntetické malé interferující RNA (siRNA), které potlacují produkci bílkovin z chybného genu. To by zastavilo toxický protein Huntingtin ze sberu a príznaku.

Nicméne, výzva, která zustává, je to, jak dodávat siRNA do príslusných mozkových bunek, aby mohly být úcinné.

V roce 2017 vedci z Emory University navrhli, ze techniky CRISPR / Cas9, které zahrnují DNA "rezání a vkládání", by mohly v budoucnu zabránit vzniku HD.

Kdyz výzkumníci vytvorili vadný gen u mysí, nasli po 3 týdnech "významné zlepsení". Vetsina stop ze skodlivého proteinu zmizela a nervové bunky vykazovaly známky uzdravení.

Je vsak zapotrebí mnohem více výzkumu, nez to muze být aplikováno na cloveka.

Organizace jako HDSA nabízejí podporu lidem s HD a jejich rodinami.

Genetické testování

Genetické testování pro HD bylo mozné v roce 1993.Kazdý, kdo má rodinnou historii HD, muze pozádat svého lékare o genetické testování, aby zjistil, zda nese vadný gen.

Nekterí lidé dávají prednost tomu, aby zjistili, zda mají gen, a zda se mohou objevit príznaky, zatímco jiní by radeji nevedeli. Genetický poradce muze pomoci pri rozhodování.

HD, genetika a tehotenství

Pokud chce pár mít díte a jeden rodic má vadný gen, je mozné provést in vitro fertilizaci (IVF). Embryo je pak geneticky testováno v laboratori a je implantováno pouze do zeny, pokud nemá vadný gen.

Genetické testování lze provádet i behem tehotenství, pokud je v rodinné anamnéze HD. To lze provést pomocí vzorku chorionického vilu (CVS) po 10 az 11 týdnech nebo amniocentézou ve 14 az 18 týdnech.