Genetické vysetrení behem tehotenství ukazuje slib

Podle studie zverejnené v roce 2006 Vedecká translacní medicína, vedci z Washingtonské univerzity úspesne zrekonstruovali celou genomovou sekvenci lidského plodu analýzou vzorku krve z materských a slinných vzorku od otce.
Výzkumy odhalily moznost neinvazivního vysetrení plodu u vsech poruch jednoho genu.
Priblizne 1% novorozencu se narodilo s poruchami, které jsou zpusobeny vadou v jediném genu. Tyto "Mendelovy" poruchy zahrnují cystickou fibrózu, Huntingtonovu chorobu a Tay-Sachovu chorobu.
V budoucnu by nová neinvazivní technika mohla pomoci monitorovat tyto typy genetických mutací u plodu, aniz by zvýsila riziko potratu, rekl Jay Shendure a jeho tým na univerzite ve Washingtonu.
Shendure vysvetlil: "Tato práce otevírá moznost, ze budeme schopni skenovat celý genom plodu pro více nez 3 000 poruch jednoho genu prostrednictvím jediného neinvazivního testu."

Behem 18.5 týdnu tehotenství byli vedci schopni zmapovat celý genom plodu a poté jej zrekonstruovat pomocí DNA z matciny krevní plazmy a sliny od otce.
Ackoli se v materské krevní plazme vyskytuje fetální DNA, muze být nárocné rozlisit, který genetický podpis patrí plodu a který patrí matce. Jako výsledek tým pouzil novou techniku, aby identifikoval bloky haplotypu (genetické variace), které by mohly být vysledovány zpet k genomu matky.
Vedci byli pak schopni tyto informace pouzít spolecne s údaji ze vzorku otcovy sliny, aby zjistili, které genomy plod dedí. Tým potom provedl intenzivnejsí vysetrení vzorku DNA matky, aby identifikoval nové genetické variace, které se objevily pouze v genomu plodu.

Za úcelem overení presnosti genetických predpovedí tým shromázdil krev z pupku pupecníku pri narození a zjistil, ze pri genomové rekonstrukci identifikovalo 39 z 44 nových mutací dítete.
Techniky pouzívané týmem dokázaly zhodnotit mnoho jemnejsích variací v genomu plodu, az na drobné "jednopísmenné" zmeny v kódu DNA, rekl Jacob Kitzman, postgraduální student v laboratori Shendure.
Kitzman vysvetlil: "Vylepsené rozlisení je, jako by se dalo videt, ze dve knihy jsou prilepené dohromady, aby si mohli vsimnout jednoho sveta, který byl chybne napsán na stránce."
Napsal Grace Rattue

Dopad bipolární poruchy behem tehotenství je nejasný

Nová studie od Lawsonova zdravotního výzkumného ústavu a západní univerzity pozaduje cílenejsí, perspektivní výzkum vlivu bipolární poruchy behem tehotenství. Bipolární porucha, která je castejsí u zen, se vyznacuje depresí, hypománií nebo mánie. Epizody onemocnení jsou obvykle koncentrovány behem vrcholu reprodukcních let.

(Health)

Casné spánek brání obezite a udrzuje fitness u dospívajících

Teenagery, kterí spí na cas spát, jsou mnohem méne pravdepodobné, ze jsou obézní a mají vetsí sanci, ze budou fyzicky fit, ve srovnání s kolegy jdou spát pozde, informovali výzkumníci z University of South Australia v casopise Sleep. Autori dodali, ze teenagery, kterí se spát pozdeji, ale spí kazdý den stejným poctem hodin, protoze ti, kterí si dávají hlavu drív, mají vyssí riziko, ze se stanou nadváhou a nevhodní.

(Health)