Rakovina prsu a vajecníku: Velká studie zlepsuje odhady genetického rizika

Nová studie, která následovala po 10 000 zenách, poskytuje presnejsí vekové odhady rizika vzniku rakoviny prsu a vajecníku u nosicu mutací genu BRCA1 a BRCA2. Také navrhuje, aby byla vzata v úvahu historie rodiny a umístení mutací na gen.
Výsledky rozsáhlé prospektivní kohortní studie ukázaly, ze riziko vzniku rakoviny prsu a vajecníku u nosicu vadných genu BRCA1 a BRCA2 lze presne odhadnout podle veku.

Studie - vedená Cambridgeskou univerzitou ve Spojeném království - je uvedena v roce 2006 JAMA.

Zjistení by mela pomáhat lékarum zlepsit poradenství a poradenství, které poskytují o moznostech lécby ao zmenách zivotního stylu, které snizují riziko, naznacují výzkumní pracovníci.

Vedoucí autor Antonis Antoniou, Ph.D., oddelení Cambridge v oblasti verejného zdraví a primární péce, ríká: "Byli jsme schopni poskytnout nejpresnejsí odhady veku specifických rizik, které by mely poskytnout vetsí duveru v poradenství a klinické rízení zen s poruchami v genech BRCA1 a BRCA2. "

Rakovina se vyvíjí kvuli zmenám v genech, které regulují zpusob, jakým bunky pracují, rostou a rozdelují, coz zpusobuje, ze se dostanou mimo kontrolu.

Nekteré z genetických zmen, které vedou k rakovine, jsou zdedené, zatímco jiné mohou vzniknout behem zivota cloveka, a to bud kvuli kopírovacím chybám nebo environmentálním faktorum - jako je vystavení tabákovému kouri a zárení - které poskozují DNA.

Vyssí rizika BRCA1 a BRCA2

Casto se jedná o akumulaci stovek genetických zmen, z nichz kazdá zvysuje riziko cloveka o malé mnozství, coz zpusobuje rakovinu.

Existují vsak nekteré geny, jako jsou BRCA1 a BRCA2, kde víme, ze mutace nebo chyby ve svém kódu mohou výrazne zvýsit riziko rakoviny prsu a vajecníku.

Zpravidla BRCA1 a BRCA2 pomáhají chránit pred rakovinou, ale urcité mutace v jednom nebo obou genu zpusobují, ze bunky "rychleji rozdelují a mení", címz vznikají rakoviny.

Duvodem, proc je nová studie významná, je skutecnost, ze az dosud se vsechna hodnocení rizik u pacientu s mutacemi BRCA1 a BRCA2 spoléhala na výsledky "retrospektivních" studií - tedy tech, které se zamerují na skupiny pacientu, kterí jiz mají onemocnení .

Být "po faktu", retrospektivní studie jsou náchylné k prirozeným problémum, jako je zkreslení a nepresnosti pri záznamu a hlásení pozadovaných informací.

Nová studie je prospektivní kohortní studií - byla prijata velká skupina témer 10 000 zen bez rakoviny s rizikovými verzemi BRCA1 a BRCA2 a sledovala je v období, behem nehoz nekteré zeny vyvinuly rakovinu prsu a vajecníku, zatímco nekteré z nich ne.

Byly provedeny predchozí prospektivní studie BRCA1 a BRCA2, ale byly velmi malé - napríklad nejvetsí mela pouze 64 prípadu rakoviny prsu.

Vekové rizikové profily

Kdyz analyzovali výsledky, Dr. Antoniou a kolegové zjistili, ze u nosicu mutací BRCA1 se rychlost rakoviny prsu rychle zvysovala az do veku 30 az 40 let a poté zustala na stejné úrovni az do veku 80 let.

V prípade nosicu mutace BRCA2 se rychlost rakoviny prsu rychle zvysovala az do veku 40 az 50 let a poté zustala na stejné úrovni az do veku 80 let.

Tým zjistil, ze riziko vzniku rakoviny prsu pred 80 lety bylo 72% u zen nesoucích vadný gen BRCA1 a 69% u zen nesoucích vadný gen BRCA2.

Podobne vedci zjistili, ze riziko vzniku rakoviny vajecníku pred dosazením veku 80 let bylo 44% u zen nesoucích vadný gen BRCA1 a 17% u zen nesoucích vadný gen BRCA2.

Riziko kontralaterálního karcinomu prsu - nebo rozvoje rakoviny na opacné strane prsu - 20 let poté, co bylo diagnostikováno v prvním prsu, bylo zjisteno 40% pro nosice vadného genu BRCA1 a 26% pro nosice vadného genu BRCA2.

Nicméne u rakoviny prsu a vajecníku, které mají rodinnou anamnézu, jako je napríklad príbuzný s diagnostikovanou rakovinou, by zvýsilo riziko. Mnozství prírustku se zvýsilo s poctem príbuzných prvního a druhého stupne diagnostikovaných s rakovinou prsu.

Nakonec výzkumníci zjistili, ze stupen rizika rakoviny se mení podle polohy mutace v genu BRCA1 nebo BRCA2.

Dr. Charles Shapiro, reditel pro Survivor rakoviny a reditelka translacního karcinomu prsu a výzkumu na Tisch Cancer Institute na Mount Sinai v New York City, NY, komentuje hodnotu nové studie:

"Jedna instituce [studie] má jen málo z techto zen s dedicnými mutacemi zárodecných linií, které mají dostatecné mnozství pro platnou statistickou analýzu. Tato studie vsak sdruzila nekolik výsledku nekolika institucí vedoucích k relativne velkému vzorku. znamená vetsí duveru ve výsledky. "

Zjistete, jak muze mutace BRCA1 vyvolat riziko agresivní rakoviny endometria.

50 hodinový test celého genomu by mohl snízit pocet úmrtí u kriticky nemocných detí

Mnoho detí, které vyzadují kritickou péci, má genetické onemocnení, které mohou rychle postupovat, a cím drívejsí doktori je mohou diagnostikovat, tím drív dostane kojenec lécbu, kterou potrebují, coz muze být casto zivot zachranující. V soucasné dobe to trvá nekolik týdnu, nez testujeme jen jeden gen, ale výzkumníci z USA, kterí tento týden hlásili ve studii Science Translational Medicine, popisují, jak vyvinuli prototyp celého genomového sekvencního testu, který trvá jen 50 hodin od vzorku krve v neonatální jednotce intenzivní péce (NICU) videt výsledky.

(Health)

Anémie muze zvýsit riziko úmrtí u pacientu s mozkovou mrtvicí

Starsí dospelí, kterí utrpeli mrtvici, mohou mít vyssí riziko úmrtí, pokud mají anemii. To je záver nové studie publikované v Journal of the American Heart Association. U starsích pacientu s mrtvicí muze anémie zvýsit riziko úmrtí. Cévní mozková príhoda postihuje více nez 795 000 Americanu kazdý rok a je to hlavní prícina dlouhodobého postizení ve Spojených státech.

(Health)