50 hodinový test celého genomu by mohl snízit pocet úmrtí u kriticky nemocných detí

Mnoho detí, které vyzadují kritickou péci, má genetické onemocnení, které mohou rychle postupovat, a cím drívejsí doktori je mohou diagnostikovat, tím drív dostane kojenec lécbu, kterou potrebují, coz muze být casto zivot zachranující. V soucasné dobe trvá nekolik týdnu, nez se testuje jen jeden gen, ale reportují lékari z USA Vedecká translacní medicína tento týden popisují, jak vyvinuli prototyp celého genomového sekvencního testu, který trvá jen 50 hodin od vzorku krve v jednotce intenzivní péce o novorozence (NICU) doktorum, kterí vidí výsledky.
Odpovídající autor Stephen Kingsmore, reditel Centra pro pediatrickou genomickou medicínu v detské milostné nemocnici v Kansasu v USA, uvádí v tiskovém prohlásení:
"Az tretina detí prijatých do NICU v USA má genetické onemocnení."
Existuje nejméne 3 500 známých genetických onemocnení zpusobených mutacemi v DNA a lécba je k dispozici pro více nez 500 z nich. U asi 70 z nich, jako je detská Pompeova choroba a Krabbeho onemocnení, co nejdríve zahájit lécbu u novorozencu muze pomoci predejít postizením a zivot ohrozujícím chorobám.
Ve svém príspevku Kingsmore a kolegové uvádejí, jak pouzívali program sledujících celé genomové sekvence (WGS), který vyvinuli sami sebe nazvaný STAT-Seq ve spojení se zarízením pro sekvenování HiSeq 2500 spolecnosti Illumina, aby obsadili sirokou sít více nez 3 500 známých genetických onemocnení dosáhnout vcasných výsledku pro lékare, aby se ucinily klinická rozhodnutí.
"Získáním interpretovaného genomu asi za dva dny mohou lékari prakticky vyuzít diagnostických výsledku k prizpusobení lécby jednotlivým kojencum a detem," ríká Kingsmore.
V soucasné dobe trvá priblizne jeden mesíc, nez se dostanete k temto výsledkum.
Kingsmore a kolegové zkrátili cas tím, ze vyvíjeli statistický software, který odpovídá jedinecným popisum pacienta o stavu a príznacích pacienta, proti komplexnímu souboru relevantních onemocnení pri pohledu na výsledky genomových testu.
Tím, ze umoznuje zadání jednotlivých funkcí, software v podstate automatizuje identifikaci variací DNA, které mohou vysvetlit stav dítete.
"Popsáváme 50hodinovou diferenciální diagnostiku genetických poruch celou sekvencí genomu (WGS), která obsahuje automatizovanou bioinformatickou analýzu a je urcena jako prototyp pro pouzití v jednotkách intenzivní péce pro novorozence," písí.
Kingsmore a kolegové testovali svuj prototyp tím, ze provedli retrospektivní 50hodinovou WGS na dvou detech, jejichz molekulární diagnóza jiz byla provedena obvyklým zpusobem.
Potom provedli testy u detí, které nebyly testovány dríve, a výsledky potvrdily sekvenováním genomu rodicu a sourozencu. Tyto testy odhalily u jednoho novorozence "závazné kozní onemocnení související s GJB2", v jiném odhalily "letální neonatální rigiditu související s BRAT1 a syndrom multifokálního záchvatu" a zjistili, ze u ostatních detí jsou i jiné genové defekty vcetne nového onemocnení mutace, BCL9L.
"Takze rychlé WGS mohou potenciálne rozsírit a zkrátit diferenciální diagnózu, coz vede k mensí empirické lécbe a rychlejsímu postupu k genetickému a prognostickému poradenství," písí výzkumní pracovníci.

I kdyz je zapotrebí dalsího výzkumu, verí, ze STAT-Seq má také potenciál snízit náklady na genetické testování v NICU.
"Tím, ze zkrátíme cas na diagnózu, muzeme výrazne snízit pocet dalsích provedených testu a snízit zpozdení diagnózy," ríká Kingsmore.
"Rychlé dosazení presné diagnózy muze pomoci zkrátit hospitalizaci a snízit náklady a stres pro rodiny," dodává.
Napsal Catharine Paddock PhD

Afinitor schválený v Evrope pro pokrocilý karcinom prsu

E.U. byla schválena lécivým prípravkem Novintis Afinitor® (everolimus) po úspesném dokoncení studie fazule III BOLERO-2 (studie karcinomu prsu u prípravku OraL EveROlimus-2). Tablety prípravku Afinitor byly schváleny pro lécbu karcinomu prsu s pokrocilým hormonálním receptorem (HR +) a HER2 / neu-negativní (HER2-) (HR + pokrocilý karcinom prsu) v kombinaci s exemestanem u postmenopauzálních zen bez symptomatického viscerálního onemocnení po recidive nebo progrese po nesteroidním inhibitoru aromatázy.

(Health)

Tváre jsou "primárne diferencované podle rasy a pohlaví", uvádí studie

Vedci z Harvardské univerzity ríkají, ze odhalili neurologické vzorce v mozku, které hrají roli v diferenciaci tvárí lidí, a podle nové studie mozku primárne rozpoznává tváre podle rasy a pohlaví. Podle výzkumníku predchozí studie ukázaly, ze cást mozku, známá jako fusiformní plocha (FFA) - oblast ve vizuálním systému nacházejícím se ve fusiformním gyru - hraje roli pri rozpoznávání tváre tím, ze získává "fyzickou informaci" který rozlisuje tváre ruzných lidí 200 milisekund po jejich videní.

(Health)