50 hodinový test celého genomu by mohl snízit pocet úmrtí u kriticky nemocných detí

Mnoho detí, které vyzadují kritickou péci, má genetické onemocnení, které mohou rychle postupovat, a cím drívejsí doktori je mohou diagnostikovat, tím drív dostane kojenec lécbu, kterou potrebují, coz muze být casto zivot zachranující. V soucasné dobe trvá nekolik týdnu, nez se testuje jen jeden gen, ale reportují lékari z USA Vedecká translacní medicína tento týden popisují, jak vyvinuli prototyp celého genomového sekvencního testu, který trvá jen 50 hodin od vzorku krve v jednotce intenzivní péce o novorozence (NICU) doktorum, kterí vidí výsledky.
Odpovídající autor Stephen Kingsmore, reditel Centra pro pediatrickou genomickou medicínu v detské milostné nemocnici v Kansasu v USA, uvádí v tiskovém prohlásení:
"Az tretina detí prijatých do NICU v USA má genetické onemocnení."
Existuje nejméne 3 500 známých genetických onemocnení zpusobených mutacemi v DNA a lécba je k dispozici pro více nez 500 z nich. U asi 70 z nich, jako je detská Pompeova choroba a Krabbeho onemocnení, co nejdríve zahájit lécbu u novorozencu muze pomoci predejít postizením a zivot ohrozujícím chorobám.
Ve svém príspevku Kingsmore a kolegové uvádejí, jak pouzívali program sledujících celé genomové sekvence (WGS), který vyvinuli sami sebe nazvaný STAT-Seq ve spojení se zarízením pro sekvenování HiSeq 2500 spolecnosti Illumina, aby obsadili sirokou sít více nez 3 500 známých genetických onemocnení dosáhnout vcasných výsledku pro lékare, aby se ucinily klinická rozhodnutí.
"Získáním interpretovaného genomu asi za dva dny mohou lékari prakticky vyuzít diagnostických výsledku k prizpusobení lécby jednotlivým kojencum a detem," ríká Kingsmore.
V soucasné dobe trvá priblizne jeden mesíc, nez se dostanete k temto výsledkum.
Kingsmore a kolegové zkrátili cas tím, ze vyvíjeli statistický software, který odpovídá jedinecným popisum pacienta o stavu a príznacích pacienta, proti komplexnímu souboru relevantních onemocnení pri pohledu na výsledky genomových testu.
Tím, ze umoznuje zadání jednotlivých funkcí, software v podstate automatizuje identifikaci variací DNA, které mohou vysvetlit stav dítete.
"Popsáváme 50hodinovou diferenciální diagnostiku genetických poruch celou sekvencí genomu (WGS), která obsahuje automatizovanou bioinformatickou analýzu a je urcena jako prototyp pro pouzití v jednotkách intenzivní péce pro novorozence," písí.
Kingsmore a kolegové testovali svuj prototyp tím, ze provedli retrospektivní 50hodinovou WGS na dvou detech, jejichz molekulární diagnóza jiz byla provedena obvyklým zpusobem.
Potom provedli testy u detí, které nebyly testovány dríve, a výsledky potvrdily sekvenováním genomu rodicu a sourozencu. Tyto testy odhalily u jednoho novorozence "závazné kozní onemocnení související s GJB2", v jiném odhalily "letální neonatální rigiditu související s BRAT1 a syndrom multifokálního záchvatu" a zjistili, ze u ostatních detí jsou i jiné genové defekty vcetne nového onemocnení mutace, BCL9L.
"Takze rychlé WGS mohou potenciálne rozsírit a zkrátit diferenciální diagnózu, coz vede k mensí empirické lécbe a rychlejsímu postupu k genetickému a prognostickému poradenství," písí výzkumní pracovníci.

I kdyz je zapotrebí dalsího výzkumu, verí, ze STAT-Seq má také potenciál snízit náklady na genetické testování v NICU.
"Tím, ze zkrátíme cas na diagnózu, muzeme výrazne snízit pocet dalsích provedených testu a snízit zpozdení diagnózy," ríká Kingsmore.
"Rychlé dosazení presné diagnózy muze pomoci zkrátit hospitalizaci a snízit náklady a stres pro rodiny," dodává.
Napsal Catharine Paddock PhD

Objevování enzymu slibuje vakcínu SARS, MERS

Nová studie vedená výzkumnými pracovníky z Purdue University v West Lafayette, IN, podrobne popisuje zpusob, jak zabránit cásti viru, který se úcastní tezkého akutního respiracního syndromu, který mu umoznuje skrýt se z imunitního systému - zjistení, které muze vést k rozvoji vakcínu proti této nemoci. Výzkumný tým vedený Andrewem Mescarem, profesorem strukturální biologie rakoviny u Purdue, uvádí, ze jejich nálezy mohou také vést k vytvorení vakcíny proti syndromu stredního východu (MERS) - viru souvisejícího s tezkým akutním respiracním syndromem (SARS).

(Health)

Jizva je nezbytnou soucástí lécby srdce

Nová studie na University of North Carolina (UNC) na Chapel Hill School of Medicine naznacuje, ze jizvení srdce je nezbytnou soucástí lécby a meli bychom být opatrní pri prerusení jejího uzívání, protoze muze dále oslabit srdce. Vedci písou o svém zjistení v on-line vydání casopisu EMBO Journal z 15. listopadu.

(Health)