cs.3b-international.com
Aminokyselinový asparagin nezbytný pro vývoj mozku
Vedci z univerzity v Montrealu zjistili, ze aminokyselinový asparagin je nezbytný pro zdravý vývoj mozku u detí. Oni také zjistili, ze zatímco jiné orgány v tele mohou cerpat asparagin z dietních zdroju, mozku potrebuje místní syntézu aminokyseliny pro správné fungování.
Senior spoluautor studie Dr. Jacques Michaud vysvetluje:
"Bunky tela se mohou bez ní pouzívat, protoze pouzívají asparagin dodávaný dietou. Asparagin není dobre prenásen do mozku pres hematoencefalickou bariéru."
Dr. Michaud a jeho kolegové spojili specifickou variantu genu s nedostatkem enzymu asparagin syntetázy, který je odpovedný za syntézu aminokyseliny asparaginu.
Toto extrémne vzácné genetické onemocnení zpusobuje radu príznaku, vcetne intelektuálního postizení, refrakterních záchvatu a cerebrální atrofie, které mohou vést k úmrtí.
Dr. Michaud pokracuje:
"U zdravých jedincu se zdá, ze hladina asparaginové syntetázy v mozku je dostatecná k zásobování neuronu. U osob s postizením není enzym produkován v dostatecném mnozství a výsledná deplece asparaginu ovlivnuje proliferaci a prezití bunek behem vývoj mozku. "
Porozumení tomu, jak se mozku vyvíjí
Nicméne deti, které jsou nositeli této mutace, trpí v ruzném stupni. Jedna rodina v Quebeku ztratila tri deti do 1 roku veku, zatímco dva dalsí sourozenci jsou ziví a zdraví.
Genetická vada narusuje vývoj mozku tím, ze ovlivnuje syntézu asparaginu, coz je aminokyselina, která se az dosud povazuje za nepodstatnou. Tento obrázek ukazuje MRI Snímky porízené od dítete, který pozdeji zemrel na vadu. Zápocet: Universite de Montreal.Dr. Michaud je optimistický, ze jeho studie muze být pouzita k vývoji lécby této vzácné, ale katastrofické nemoci. On ríká:
"Nase výsledky nám nejen umoznují lepsí porozumení této nemoci, ale také nám poskytují cenné informace o molekulárních mechanismech, které se podílejí na vývoji mozku, coz je dulezité pro vývoj nových lécebných postupu."
Deti narozené tímto genem by mohly dostávat doplnky, aby zajistily odpovídající hladinu asparaginu v mozku a jeho zdravý vývoj. Dr. Michaud varuje:
"Jelikoz se tyto deti jiz narodily s neurologickými abnormalitami, není jisté, zda by toto doplnení opravilo neurologické deficity."
K dnesnímu dni bylo identifikováno devet detí ze ctyr ruzných rodin jako nosice této genetické mutace. Jedná se o tri deti z Quebeku, tri z bengálské rodiny zijící v Torontu a tri izraelské deti, jejichz príznaky nejsou tak závazné.
Ale Dr. Michaud rekl Zdravotní novinky dnes ze "jiste existuje nekolik dalsích detí nebo dospelých s tímto stavem, ale dosud nebyli identifikováni."
Tým Dr. Michauda objevil genetickou mutaci porovnáním úplné DNA detí z rodiny Quebecu s príznaky onemocnení. Výzkumníci pak identifikovali deti z jiných rodin, které nesly jediný kandidátský gen. Tento gen byl odhalen pouze u postizených detí, ale ne v nedotcených detech studovaných rodin.
Dr. Michaud uzavírá:
"Nejsme na pokraji zázracné drogy, ale aspon víme, kde hledat."
Zonglování by mohlo vést k lepsímu pochopení neurologických poruch
Návsteva cirkusu by nebyla stejná bez zongléru. Ale i kdyz je tato dovednost pouzívána predevsím pro zábavní úcely, nový výzkum naznacuje, ze zonglování muze poskytnout stopy o tom, jak vize a smysl pro dotyk pomáhají ovládat zpusob, jakým zvírata a lidé opakovane pohybují koncetiny - pohyb, který se provádí, .
Nedostatecná lékarská péce pro primární péci je pro nás horsí, USA
Závazný nedostatek lékaru v primární péci v Americe bude mnohem horsí, pokud zeme nebude reformovat systém zdravotnického vzdelání pro absolventy, uvedli výzkumníci z Fakulty verejného zdraví a zdravotnictví George Washington University (SPHHS) v akademické medicíne. Méne nez 25% nove kvalifikovaných lékaru prechází do primární péce a pouze 4.
