Alzheimeruv gen hraje roli v detském IQ

Mutace genu amyloidního prekurzorového proteinu jsou známy jako soucásti vývoje Alzheimerovy choroby. Nyní se nový výzkum zameruje na korelaci mezi tímto genem a intelektuálními schopnostmi u detí, coz vyvolává otázky o roli proteinu v poznání.
Rozdíl v genu APP, který je spojen s Alzheimerovou chorobou, byl rovnez nalezen v korelaci s tekutinovou inteligencí u detí.

Podle údaju poskytnutých Asociací Alzheimerovy choroby zije v USA priblizne 5,5 milionu lidí s Alzheimerovou chorobou. Lécba onemocnení se odhaduje, ze náklady na systém zdravotní péce stojí kolem 259 miliard dolaru kazdý rok. Alzheimerova choroba odhaduje priblizne 70 procent celosvetových prípadu demence, navrhuje Svetová zdravotnická organizace (WHO).

Národní institut pro stárnutí uznává nekolik prícin Alzheimerovy choroby, vcetne nekterých genetických faktoru. Jedním z prvku Alzheimerovy choroby je mutace genu, který kóduje amyloidní prekurzorový protein (APP), který produkuje peptidy amyloidu beta. Amyloid beta tvorí klastry, které vytvárejí senilní plaky v mozku. Dalsí charakteristiky a význam senilních plaku pro kognitivní fungování jsou vsak stále zkoumány.

Nová studie - vedená Dr. Tetyanou Zayatsovou a dalsími výzkumníky z laboratore K.G. Centrum Jebsena pro neuropsychiatrické poruchy na katedre biomedicíny na univerzite v Bergenu v Norsku - zkoumalo dalsí vazby mezi APP a vývojem kognitivních funkcí u detí.

"Nase chápání biologických procesu, které jsou základem synaptického fungování, by mohlo být rozsíreno zkoumáním lidské genetiky po celou dobu zivota, protoze genetické vlivy mohou být hnací silou stability naseho kognitivního fungování," ríká Dr. Zayats.

Zjistení byla zverejnena v Journal of Alzheimerova choroba.

APP, detský IQ a Alzheimerova choroba

Výzkumníci analyzovali data shromázdená z longitudinální studie Avon pro rodice a deti a mezinárodní genomiku projektu Alzheimerovy choroby.

Nejprve se podívali na skóre IQ a genetické ukazatele 5 165 detí. Následne výzkumníci zkoumali variace sekvence DNA u 17 008 dospelých s Alzheimerovou chorobou versus 37 154 zdravých dospelých. Zvazovali také genetické údaje 112 151 dospelých, kterí byli hodnoceni na kognitivní funkce.

Konkrétne Dr. Zayats a její kolegové studovali aktivitu regulovaný protein spojený s cytoskeletu (ARC), který je spojen s neurální plasticitou - to znamená, ze schopnost nervového systému se casem menit a prizpusobovat.

Výzkumníci zjistili, ze variace komplexu genu ARC byla silne spojena s IQ u detí. Navíc obsahuje gen kódující APP, který se vztahuje k Alzheimerove chorobe.

Alzheimerova choroba: Nový mechanizmus ztráty mozkových bunek je odhalenDalsí informace o úmrtí mozkových bunek a o tom, jak mohou otevrít nové moznosti lécby Alzheimerovy choroby.Prectete si ted

Inteligence, Dr. Zayats a její kolegové vysvetlují, "zachycuje siroký rozsah kognitivních schopností" - které jsou ruzne definovány jako kombinace verbálního IQ a výkonnostního IQ - "casto se lisí na krystalizované a tekuté typy".

Crystallized intelligence se týká nahromadených znalostí a dovedností a tekutá inteligence je spojena s resením problému a schopností identifikovat vzory.

Výzkumníci zjistili, ze variabilita genu kódující APP je spojena s tekutou inteligencí u detí. Stejná odchylka byla spojena s diagnózou Alzheimerovy choroby v kohorte dospelých.

Navíc analýzy dat shromázdených od dospelých posuzovaných pro kognitivní fungování ukázaly, ze variace genu kódujícího APP byly spojeny s reakcní dobou - to znamená, jak dlouho trváme na zpracování informací.

"Dusledky pro pochopení APP"

"Tato studie má potenciální dusledky pro nase porozumení normální funkci techto synaptických proteinu, stejne jako jejich zapojení do onemocnení," zduraznuje Dr. Zayats.

Studie v nekterých ohledech potvrzuje sdruzení navrzená predchozím výzkumem. Napríklad jiz byla poukázána na korelaci mezi inteligencí a demencí a nadbytecná produkce amyloidu beta byla zaznamenána u lidí s Alzheimerovou chorobou a Downovým syndromem.

Výzkumníci naznacují, ze jejich studium by melo následovat dalsí výzkum zamerený na dalsí korelace mezi variacemi genu a kognitivních funkcí jak u detí, tak u dospelých.

"Následující studie jsou potrebné k presnejsímu urcení toho, jak mohou varianty v APP pusobit na kognitivní funkce po celou dobu zivota. Takové studie mohou mít cenné dusledky pro nase porozumení etiologii a eventuálne lécbe onemocnení spojených s kognitivní dysfunkcí, jako [Alzheimerova nemoc]. "